Кариотип. Прогноз беременности.

[LudaP]

Здравствуйте.
Подскажите, пожалуйста, возможна ли беременность при моем кариотипе 46 хх т(13;20) (п10;q10). Кариотип мужа 46 хы. За последний год: 1 замершая беременность на сроке 10 недель (замерла в 8, возможно из-за недостатка прогестерона) и выкидыш на 5 неделе. Мне 34 года, мужу 39. Детей нет.
Подскажите нам, пожалуйста, возможна ли нормальная беременность? И если да, то какой процент и возможно ли естественным путем или ЭКО?
Спасибо.

[nata-k]

Напишите, пожалуйста, формулы кариотипов нормально. И полную историю беременностей, не только за последний год. Если их не было - то почему (не наступали или предохранялись).

[LudaP]

Здравствуйте.
Мой кариотип 46хх т(13;20) (п10:q10). Аномальный кариотип. Мне 34 года.
Кариотип мужа 46хы. Нормальный кариотип. Мужу 39 лет.
Замужем недавно. Планируем детей только последний год. В предыдущих отношениях всегда предохранялась. Наверное, по этому не наступали беременности.
Первая беременность наступила сразу. На десятой неделе обнаружили замершую (Замерла в 8). Сделали чистку, но на фоне уже наступающего самопроизвольного выкидыша. После чистки осложнений не было. При первом узи этой беременности говорили о маленьком желтом теле, но таблеток не назначали.
Потом предохранялась полгода. На дюфастоне вторая беременность, но вышла с месячными. Как бы месячные задержались на 4 дня. А о беременности знала, потому что сдавала кровь на ХГЧ.
Все остальные мои анализы в норме, кроме, возможно, прогестерона. Сдавала все что можно. Гинеколог проблем в женской области не видит.
Уролог-андролог сказал, что спермограмма мужа хорошая и можно в любой момент планировать беременность. Правда меня немного волнует, что плохие сперматозоиды преимущественно с деформацией головки.
Подскажите, пожалуйста, как нам лучше поступить и каков прогноз нормальной беременности. Очень хочется своего ребенка. Но немного смущает возраст - есть ли у нас время для самостоятельной беременности?
Спасибо большое за участие.

[LudaP]

Извините, что кариотип обозначаю русскими буквами, видимо так работает клавиатура, так как набираю английскими. Я так понимаю у меня транслокация 13 и 20 хромосом. Если смотреть на картинку, то как бы кусочек 20 хромосомы перешел на 13.

[nata-k]

У Вас была беременность, по этому, задумываться о гормонах не стоит. Исключение только - ТТГ.

Транслокация может значительно повышать возникновение хромосомных аномалий плода, что и становиться причиной остановки развития.

Если с фертильностью проблем нет, то прибегать к ЭКО не разумно.

На форуме есть много тем по транслокациям, читайте.

[LudaP]

Здравствуйте, Nata-K.
К сожалению моя очередная беременность оказалась замершей. На сроке 5 недель от зачатия - плодное яйцо на 3 недели.
Кариотип аботуса 47, ХХ, +С. Регулярная трисомия по хромосоме группы С.
Получается это третья подряд неудачная беременность.
Еще все осложнилось тем, что выскабливание было сделано неудачно - перфорирование матки, затем полостная операция и ушивание матки.
Только вышла из больницы. Теперь на матке рубец, правда говорят небольшой. Везде читаю - беременность возможна не ранее, чем через год. Врач в больнице сказала, что при благоприятном заживлении можно пробовать через 4 месяца. Рекомендовала еще разок попробовать самостоятельно, а потом возможно ЭКО с ПГД или (не хотелось бы, но при отсутсвии вариантов рассматриваю) с донорской яйцеклеткой.
Хотелось бы услышать Ваше мнение - можно ли мне попробовать еще раз самостоятельно (учитывая 3 замерших и операцию, смогу ли я еще перенести выскабливание, а потом выносить) или лучше сразу готовить себя к ЭКО.
И если можно: каковы мои шансы на беременность при ЭКО с ПГД?
Спасибо!

[nata-k]

Гинекологическую тактику следует обсуждать с гинекологами или репродуктологами.

При транслокации вероятность аномального кариотипа ембриона до 50%. Вероятность успешного завершения ЭКО вообщe около 40%.

Думаю вам нужна консультация репродуктолога.
Скорее всего, вам предложат донорскую яйцеклетку.

[LudaP]

Подскажите еще, пожалуйста, по поводу кариотипа потерянного ребенка. В заключении написано 47,ХХ,+С - регулярная трисомия по хромосоме группы С. А у меня кариотип 46ХХt(13;20). Группа С - это хромосомы с 6 по 12 и Х. Получается трисомия по хромосоме, которая в моем случае нормальная? Как мог мой кариотип повлиять или в анализах допущена ошибка? Могло ли это быть случайностью? Очень важно для планирования дальнейших действий. Спасибо

[nata-k]

Каким образом планирование дальнейших действий зависит от ответа на этот вопрос?

[LudaP]

Надеюсь забеременеть со своей яйцеклеткой. С донорской хотелось бы в крайнем случае. Вообще я надеюсь восстановиться и попробовать еще раз самой (молюсь что бы наконец получилось), затем, возможно, ЭКО с ПГД. А ПГД (я так понимаю) нужно делать по моей транслокации. Я узнавала - это возможно. А тут у ребенка изменения в других хромосомах... С 6 по 12... Вина ли это моей транслокации и что тогда проверять? Будет ли эффективно ПГД? У нас мне никто подсказать не может.

[nata-k]

То, что в одной из беременностей была случайная ХА, не уменьшает вероятность несбалансированных транслокаций.
При проведении ПГД, скорее всего, проверять будут не только хромосомы вовлеченные в транслокацию, но и те, по которым чаще всего возникают аномалии.

[LudaP]

Добрый день, Наталия.
У меня новая самостоятельная беременность. Последние месячные 05.04.2012 г. На сегодня 10 акушерских недель. За беременностью следила с помощью УЗИ и ХГЧ. ХГЧ рос хорошо, правда почти всегда на верхней границе норм. Последний раз сдавала в начале 8 акушерской недели - был почти 150000. 05.06.2012 делала последнее УЗИ - развитие эмбриона на 8 недель, сердцебиение +. В самом начале беременности ставили угрозу, я и обнаружила беременность на фоне мажущих выделений, все само прошло, принимала только витамины. На прошлой неделе встала на учет и сразу попросила направление к генетику. Генетик в нашем перинатальном центре назначил 1 скрининг на 20.06.2012 г. и по результатам дальнейшая тактика. Но сразу отверг возможность биопсии хориона, как риск для здоровой беременности и вообще часто дающую неверный результат. Как вариант - кордоцентез. Подскажите, пожалуйста, действительно ли это лучший выход в моей ситуации? Я очень боюсь - ведь, если ребенок окажется не здоров, прерывать беременность в 12 недель и после 20 - большая разница. И какова вообще вероятность родить здорового ребенка в моем случае?

[nata-k]

Здравствуйте!
Самым безопасным инвазивным вмешательством является амниоцентез, а не кордоцентез.
На вопрос про вероятность здоровья ребенка ответит скрининг.

[LudaP]

Добрый день!
Сегодня прошла первый скрининг:
КТР 48, БПР 18, ТВП 0,9, кости носа 2,6 мм. Маркеров хромосомных патологий не выявлено.
Результаты биохимии: свободная бета-субъединица ХГ 20,30 МЕ/л - 0,379 МоМ, PAPP-A 11,30 МЕ/л - 5,014 МоМ.
Индивидуальный риск:
трисомия 21 - 1:6970,
трисомия 18 - 1:82264,
трисомия 13 - 193654.
А понимаю, что риски низкие, но получается ХГЧ ниже нормы, а Папп намного выше. Подскажите, пожалуйста, что это может значить?
Амниоцентез, как мне сказали, у нас не делают и пригласили меня на второй скрининг, а затем кордоцентез.
Выскажите, пожалуйста, Ваше мнение по поводу моего скрининга (вероятность здоровья ребенка) и дальнейшей тактики. Спасибо.

[nata-k]

Риски низкие, отдельные показатели не важны. Второй скрининг - на Ваше усмотрение.
Зачем вас уже пригласили на кордоцентез - не понятно.