краниосиностоз + множественные стигмы

[barbarisss]

Добрый день!

моему сыну 3 мес., родился в 39 нед. путем экстренного КС вследствие вторичной слабости род.деятельности весом 3720гр, длиной 56см, ОГ38, ОГр 33. Перенес асфиксию, находился в реанимации в теч. 5 суток, после направлен в детскую неврологию с диагнозом церебральная ишемия 2 ст, с-м мышечной дистонии, с-м двигательных нарушений. С рождения на ИВ, проблем с кормлением нет, срыгиваний нет.
Беременность: анализы в норме, скрининги тоже. В 3 триместре гестоз (отеки, изредка белок в моче, скачки давления), многоводие, в 37 нед гестационный сах.диабет, диета. Роды были индуцированы.

В выписке указано, что у ребенка множественные стигмы дизэмбриогенеза, нас направили к генетику. Сдали на кариотип - 46ХУ, мужской нормальный.
Генетик поставила д-з - краниосиностоз, НИИ Бурденко подтвердили синостоз сагиттального шва, в мае предстоит там операция.

Из стигм замечено: гипертелоризм (хотя это возможно на фоне узкого лица, характерного для скафоцефалии), строение глаз по типу монгольских - отсутствует вторая складка века, маленькие низкопосаженные уши, маленькие слуховые проходы, короткая шея с поперечной складкой, шалевидная мошонка, межягодичная складка раздвоенная на конце, аномальное строение стоп - пальцы расположены не на прямой линии, а как бы по дуге, 5 палец загнут к подошве, сами стопы узкие, особенно пяточки.
По узи: ООО 3,8мм в возрасте 2 недели, умеренная гепатомегалия в 1 мес., двухсторонняя пиелокаликоэктазия в 1 мес., дилатация левого желудочка гол.мозга легкой степени в 1 мес.
по развитию в 3 мес.: голову держит не очень хорошо, она большая и тяжелая, малыша "заносит" в разные стороны, следит за игрушками, оживляется в присутствии мамы, любит смотреть на мобиль над кроваткой, пинать его ножками, при кормлении любит придерживать бутылочку, улыбается, прислушивается к музыке, песенкам. пока не гулит, лишь произносит некоторые гортанные звуки.

скажите, пожалуйста, укладываются ли стигмы в какой-то синдром? беспокоит некоторая задержка в развитии малыша, она может быть связана и с неврологией, но возможен и синдром, ведь стигм много.

так же прилагаю график роста и набора веса.

[barbarisss]

удалите, пожалуйста, тему.