Зачем освобождать от физкультуры при миссенсе KCNH2-G806E?

[Dr.Vad]

теперь понятно, но ето применимо при наличии удлиненного интервала - нет его, значит наличие дефектного гена функционально компенсировано

[korziner]

Сообщение от Dr.Vad

нет его, значит наличие дефектного гена функционально компенсировано

Значит наличие дефектного гена функционально было компенсировано во время снятия ЭКГ. Но по законам логики практика не критерий истинности. Из того, что когда-то черный ящик дал такой выход не следует, что так будет в других условиях, пока мы не понимаем механизм. Но, базы соответствия фенотипов-генотипов растут и мощности для анализа тоже, поэтому будем оптимистами, делаем что в наших силах.

[korziner]

Сообщение от Dr.Vad

risk.. is dependent on the clinic
примерно тоже верно и про мутации при channelopathy

Аналогии лгут. На каждый пример найдётся и противоположный пример. Если уж отошли от нарушений проводимости, скакать по областям:

Сообщение от [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

4196 unique Medicare patients, the rate of P/LP variants for the patients who met the criteria for genetic testing was 10.5%, and for those who did not, the rate was 9%

Такие вот крутые критерии сейчас на вооружении...
Тянут на дно паникующие и не понимающие вероятностный характер вываленной инфы от тестирования генов - портят общую статистику своей психологией, в результате реальные потери:

substantial number of Medicare patients with clinically actionable genetic variants are being missed by current testing criteria

Пример не попавшего под критерии онколога 39 лет широко известен.

Довольно часто приступ у носителей QT-мутаций первый и последний симптом. Думаю не совсем правильно имплантировать дефибрилляторы только тем, кто на деле доказал, что способен выжить без него ) Мы же не евгеникой занимаемся.

[korziner]

Большинство патологий дают картину на кардиограмме в покое, либо на суточном мониторировании при типичных нагрузках и типичных провокациях из перечня:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Плюс кардиологи привыкли к выраженным патологиям, ведь пока гром не грянет, мужик не перекрестится. Замыленный глаз пропустит ранние стадии, то есть самые курабельные и выгодные для лечения.

По изученным популяциям каждый двухтысячный имеет сLQT, до 40% которых это сLQT2. То есть на станции метро в одном из 2 поездов для одного человека эта тема актуальна. Скорее всего он не получит верный диагноз, может пополнит статистику ДТП, типа не справился с управлением при лобовухе на фоне стресса.

Глубокоуважаемые консультанты, чем стоит дополнить холтеровскую инструкцию для пациентов? Что если обычно просыпаюсь без будильника, но раз в месяц по будильнику? Обычно шумных мест избегаю, но бибикать мне могут (иногда и после рвоты-диареи с потерей калия). Расшифровывая, на что смотреть в минуты пробуждения?
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Как указано в правилах, могу приложить дневное ЭКГ покоя и заключение холтера без провокаций. Плюс могу попросить сырьё для переанализа:

Сообщение от [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Есть экспорт сигналов в бинарный формат, и есть экспорт видимого куска данных из активного графика в таблицу...

Несжатый формат 32 бита, Physionet 16 бит, может порезать наш 24х битный сигнал.

Могу выкладывать c 6 отведений:

I, II, III, aVR, aVL, aVF. Этого достаточно для обнаружения всех известных нарушений ритма и проводимости — это почти половина патологий сердечно-сосудистой системы. Обнаружение ишемий, инфарктов, гипертрофий требует большего количества отведений

"Ночникам" такое ограничение не помеха:

Холтеровское мониторирование нашим прибором осуществлять нельзя, т.к. у нас реализована именно схема электрокардиографа, которая позволяет снимать очень качественный сигнал (из-за высокой чувствительности аналоговой части), но при этом нельзя регистрировать сигнал в движении (будем видеть только мышечную активность)

Но меня интересует не переанализ. Хотелось бы фокуроваться на вопросе выше, а не тратить время на переанализ скудных данных.

Верно ли понимаю, что убивает не длина QT, а непособноть миоцитов скоординироватья в срок (долгая реполяризация лишь одно из заметных следствий нарушения проводимости)? Пируэты другое следствие этого нарушения, они и несут угрозу после short-long-short или long-short-long.

[korziner]

Как наблюдаемые во 2 отведении особенности могут влиять на прогноз и курацию?
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Мальчику 3 года. Пугается до плача громких звуков (поезд, дрель у соседа, пылесос), в отличие от старших брата без мутации и сестры с такой же мутацией - это не жалоба, а наблюдение, возможно связанное с индивидуальными особенностями симпатики и работы адреналина. ВСС в семье не было, никто не курит, не пьёт ни алкоголя, ни пепси )

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Ипохондрические синдромы, стигматизация, мамское отношение (как у mimoshla) не свойственны, поправок на психологию прошу не делать. Нужен реализм и прагматизм.

[Dr.Vad]

Вы можете писать только в одной теме, если Вам действительно нужна врачебная консультация и грамотные рекомендации, то обращайтесь в приличную клинику, в Москве, например, Рассвет. Заочно ответов от кардиологов НЕ будет, попытка флуда здесь или открытие новой темы - отправка в бан за несогласие с действиями модератора. Прибирать за Вами на форуме или вести околонаучные дискуссии нет ни у кого никакого желания. Хочется изложить накопленные знания по проблеме - откройте соотв. блог в ЖЖ.

[korziner]

Сообщение от Dr.Vad

открытие новой темы - отправка в бан за несогласие с действиями модератора.

3 кейса - 3 темы: дочка, я и сын. Не более. Не вижу в этом нарушения правил.
Просите, что убирать пришлось за мной.
Полностью согласен с модераторами - если Вам удобнее объединить - не возражаю.

[Dr.Vad]

Пожалуйста, терпеливо дожидайтесь ответа, если его не будет в течение 72-120 ч, то скорее всего заочного ответа на Ваши вопросы нет или нет специалистов данного уровня на форуме. Спасибо за понимание.

[Korzun]

3 кейса - 3 темы: дочка, я и сын.

По каждому кейсу - результаты генотипирования (как я понял они есть)?
По каждому кейсу - число баллов по Шварцу:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
Возраст, рост, вес каждого?
Жалобы каждого?
ЭКГ каждого?

Правильно ли я понял Ваш вопрос: "в каком направлении каждому нужно стелить соломку?" Т.е. чего остерегаться, принимать ли беталок и имплантировать ли ИКД?

[korziner]

Спасибо, что уделили внимание. Буду благодарен за помощь в определении баллов в 2 пунктах Шварца про T-зубец. Вы видите паттерны (у меня нет опыта интерпретации)? Если видите, то дам сыну 4 балла по Шварцу.
Результаты генотипирования всех в заголовке: KCNH2 миссенс в 806 позиции белка.

Поскольку к ЧСС формула Базетта плохо адаптируется, я могу дать ЭКГ, по которой будет трёхбальный QTc, но большинство десятиминутных ЭКГ одно-двухбальные. Нам 2-98 перцентиль важен или максимум? На ХМ у меня максимум 502 QTc во сне.

Сын 3 лет с двугорбым T-зубом на 2 отведении сегодня вечером (поймал момент пробуждения с плачем):
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Верно.
1) Чего остерегаться,
2) Что тренировать?
3) Принимать ли не спрашиаю, поскольку заочно в РФ не назначают.
4) Как не прозевать момент имплантировать ИКД (тем более, что ген "ночной" - наши с женой навыки массажа сердца не спасут, проспим событие)?

Акцент антиаритмической и интервенционной терапии также должен быть сделан на контроль триггеров. Оптимальная стратегия профилактики ВСС у больных с первичными электрическими заболеваниями сердца – это определение базового риска (модифицируемые и немодифицируемые факторы и маркеры риска) и последующий мониторинг больных в соответствии с индивидуальным профилем риска.

5) Как мониторить?
6) Как составлять и корректировать профиль рисков?

[korziner]

Девочка 7 лет, ЭКГ 6 отведений: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Результат генотипирования KCNH2 миссенс в 806 позиции белка.
По Шварцу как минимум 1 балл за родственника, добавите за паттерны T-зубца?
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Korzun]

Генотипирование понял.

Ваша ссылка у меня не открывается. Загрузите лучше на неподозрительный ресурс типа радикал.ру

Альтернация Т - это по Холтеру - сильно меняется Т в течение суток.
Зазубрина и есть зазубрина, а не двугорбый.

рост, вес

где?

[korziner]

Надеюсь ссылка откроется [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Холтер мой в папке M39
holter1979_188cm68kgM.pdf

Несколько десятиминутных ЭКГ мальчика 14 кг ростом 88см в папке M3, например
CardioCloud-702420-result.pdf

Несколько десятиминутных ЭКГ девочки 22 кг ростом 120см в папке F7, например
CardioCloud-359817-result.pdf

Тут сильно ли меняется Т за несколько секунд (тем более сутки)?
Меняется размер двух горбов, меняется наклон и степень зубчатости-дрожания восходящей линии, так? Зубец Т ведь самый изменчивый и это не помехи, так?

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Зубчатость на картинке выше меньше, чем выраженная зубчатость на 702420-result.pdf (обвёл синими кружками) - так?

[korziner]

Зазубрины обвёл:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]