Трое детей - тактика генетических проверок

[Etery]

Здравствуйте!

У меня трое детей.
Старший, 10.5 лет, родился на 38 неделе (стимуляция из-за повышенного давления и белка в моче) 4100, физическое и умственное развитие с задержкой, получал физиотерапию с 10 мес. В 4 года диагноз - высокофункциональный аутизм.
В девять лет заметили, что дышит через рот, сделали аденэктомию.
С шеcти лет время от времени ходит во сне.
Из-за приведенных ниже историй с младшими детьми его отправили на ЭМГ. Из клиники небольшой птоз по вечерам, повышенная утомляемость, одышка после пробежки\ступеней\долгого разговора.

Результат:
"concentric needle stimulation SFEMG of left obicularis oculi muscle showed increased neuromuscular jitter in 3\22 potentials (13.6%) with no blockingin, in keeping with a neuromuscular tranmission disorder.

There was a repetitive CMAP to a single stimulus (lt ulnar). Suggest further evaluation for CMS"


Средний, 8.5 лет, родился на 42-й неделе, вес 3985. Умственное развитие с небольшой задержкой, СДВГ и трудности в обучении. Учится в классе коррекции.
Астма, атопический дерматит.
В пять с половиной лет стали замечать небольшой птоз по вечерам. Птоз нарастал, присоединились другие симптомы, подробнее - тут.
http://forums.rusmedserv.com/showthr...F2%E5%ED%E8%FF

Диагноз - миастения гравис, аутоимунная серонегативная форма. в заключении ЭМГ написано так:

there was increased neuromuscular jitter in single fiber EMG in keeping with a neuromuscular junction disorder.

Concretic needle simulation SFEMG of rt. facial nerve (obicularis oculi) showed increased euromuscular jitter in 5/20 (20%) of apparent single muscle fiber action potentials with 5% blocking
Mean jitter of 20 ASFAP's = 35 (N>35)
jitter range = 11-105

После того, как нашли у младшей, изменили диагноз на CMS.

Младшая, 4.5 года, родилась на 41-й неделе, вес 3500, развитие в норме.
В 3.5 года начала много падать. Позже - захлебываться едой, водой и слюной, на ЭМГ следующая картина:

"concentric needle stimulation SFEMG of left obicularis oculi muscle showed increased neuromuscular jitter in 3\20 potentials (15%) (130, 169, 87 microsec) with blocking in 2 potentials.

Study showed increased neuromuscular jitter of SFEMG, in keeping with a neuromuscular tranmission disorder."

Средний сын и младшая дочь получают местинон, с положительным, но не достаточным эффектом. В неврологии как-то туманно говорят о консультации генетика, но мы хотели бы понять, какой вообще должен быть план обследования? Чего ждать от консультации? Насколько вообще обязательно на ней настаивать?
И у меня, и у мужа ЭМГ без особенностей.

Зарание большое спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
В чем Вам видится цель генетических обследований?

[Etery]

Здравствуйте!
Нам назвали три причины (разные врачи в разных контекстах).
1. Определить тип врожденной миастении, и в зависимости от результата, тактику лечения. (нам привели как пример, что сальбутамол действует только на определенные типы, или есть такие, где местинон не помгает)

2. Чтобы можно было думать про ЭКО, если смогут найти в каком гене поломка. Ну или не думать, если нет возможности определить здровых зародышей.

3. Для того, чтобы дети могли планировать семью (знать, где проблема, можно ли спонтанно рожать или нужно ЭКО и т.д.)

Поскольку в генетике я совершенно не разбираюсь, зарание прошу прощения, если что-то Вам покажется глупостью.

Большое спасибо!

[nata-k]

Причины разумны.
Целесообразность 2 и 3 только на Ваше усмотрение.
Целесообразность 1 должны оценить врачи неврологи.
Все же неврологи должны определить наиболее вероятный тип заболевания, тогда можно будет оценить на сколько возможна генетическая диагностика и на сколько она будет информативной.

Но скажу сразу, с генетической идентификацией аутосомно-рецессивных миастений бывает сложно. Так что нужно либо тесное сотрудничество между неврологами и генетиками. Либо лучше генетики, которые специализируются исключительно на таких патологиях.

[Etery]

Насчет первого пункта, невролог сказала, что просмотрела снова список врожденных, и как-то мои дети не подходят ни под один вид. Может быть, именно поэтому она пока не торопится отправить нас к генетикам - потому что не знает, что именно искать?

Может быть (я понимаю, что данных маловато), у вас появится какая-то идея? В смысле конкретного вида миастении?

Зарание спасибо!

[nata-k]

Сообщение от Etery

Насчет первого пункта, невролог сказала, что просмотрела снова список врожденных, и как-то мои дети не подходят ни под один вид. Может быть, именно поэтому она пока не торопится отправить нас к генетикам - потому что не знает, что именно искать?

Да, очень похоже на то.

К сожалению, я ничего определенного сказать не могу.
Могу лишь посоветовать Вам поискать какое-то учреждение, где профильными будут именно нейромышечные нарушения. Возможно научно-исследовательского профиля, возможно в другой стране.

[Etery]

Большое спасибо! Да, в Израиле эти проверки не делаются в любом случае, есть большой центр в Оксфорде и Филадельфии.

Еще раз спасибо! Будем советоваться с ними.

[Arlene]

Если вы бываете в Москве, можно записаться на прием к Е.Л. Дадали из медико-генетического центра РАМН. Она крупнейший в России специалист по нейро-мышечным, и у них есть молекулярно-генетическая диагностика. Это в дополнение к Оксфорду и Филадельфии.

[Etery]

Думали про Москву, будем иметь в виду, большое спасибо!