Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 25.12.2023, 14:07
yanna25 yanna25 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.02.2021
Город: Москва
Сообщений: 21
Сказал(а) спасибо: 8
yanna25 *
мутация

Добрый день!

В конце 2022 г. выявлена гомозиготное носительство патогенной мутации в гене POLG п. W748С., что стало причиной заболевания G 11.2.

В связи с этим вопрос, учитывая выше изложенное, возможно ли рождение здорового потомства???

Жен. 38 лет

Спасибо!!!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 02.01.2024, 22:14
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Город: Москва
Сообщений: 885
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 262 раз(а) за 247 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Добрый день! Корректное название мутации: POLG W748S.
Если партнёр - не носитель мутации в гене POLG2, то всё потомство будет здоровыми носителями (как Ваши родители)
__________________
С уважением,
Клавдия К.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 05.01.2024, 20:15
yanna25 yanna25 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.02.2021
Город: Москва
Сообщений: 21
Сказал(а) спасибо: 8
yanna25 *
Т.е. данная мутация приобретенная, не наследственная?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 05.01.2024, 20:33
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 81,156
Поблагодарили 33,584 раз(а) за 31,917 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
попробуйте перевести и понять данный фрагмент:

Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) is a common cause of autosomal recessive juvenile- or adult-onset ataxia. MIRAS patients are homozygous or compound heterozygous for POLG mutations W748S and A467T.

Болезнь, когда от обоих родителей-носителей ребенку попадает два дефектных гена, поэтому у Вас как у ребенка своих родителей болезнь имеется, а у них нет, или у одного есть, но вы об этом НЕ упомянули - если у вашего мужа имеется данная или другая A467T мутация, то при сочетании с вашими генами у ребенка будет болезнь, если у Вашего мужа этого гена нет, то ребенок с только одним геном от Вас будет носителем, как и Ваш(и) родитель(и).
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 06.01.2024, 10:12
yanna25 yanna25 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.02.2021
Город: Москва
Сообщений: 21
Сказал(а) спасибо: 8
yanna25 *
У родителей такой болезни нет.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 17:02.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.