Уважаемй доктор прокомментируйте, пожалуйста, наш с мужем цитогенетический анализ

[джакондочка]

Уважаемый доктор!!!
Буду вам очень признательна, если вы поможете мне разобраться в цитогенетическом анализе. Прокоментируйте, пожалуйста, если вам нетрудно.

Вот ответ анализа мужа:

Дата взятия крови: 15 марта 2004 г.

Кариотипирование
Метод: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-
Кариотип 46,XY

Аберрации хромосом

Метод: 48-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-
Кол-во анализированных метафаз: 100
% клеток с аберрациями: 2+1% анеупл. кл.

Аберрации хромосом (число/локализация)

Фрагменты:
одиночные хроматидные
парные хромосомные
изохроматидные 1/(9)(q21.2)
разрывы по центромере 1/(2)

Аномальные хромосомы

делеции (del)
дицентрики (dic)
транслокации (t)
инверсии (inv)
кольца (r)

Частота аберраций хромосом на 1 клетку

Виды аберраций хромосом:
одиночные фрагменты
парные хромосомные фрагменты
изохроматидные фрагменты 0,01
разрывы по центромере 0,01
делеции
дицентрики
транслокации
инверсии
кольца
разрывов хроматид

Численные аномалии хромосомного набора (клеток на 100)

анеуплоидия 1/47, XXY
полиплоидия

Заключение:

46, XY. На 100 клеток обнаружено 3 клетки с аберрациями. Одна из них имеет анеуплоидный набор.


А вот и мой ответ:

Дата взятия крови: 15 марта 2004 г.

Кариотипирование

Метод: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-
Кариотип 46,ХХ

Аберрации хромосом

Метод: 48-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-
Кол-во анализированных метафаз: 100
% клеток с аберрациями: 2+2% анеупл. кл.

Аберрации хромосом (число/локализация)

Фрагменты:
одиночные хроматидные 1/(7)(p14)
парные хромосомные
изохроматидные 1/(1)(q12)
разрывы по центромере

Аномальные хромосомы

делеции (del)
дицентрики (dic)
транслокации (t)
инверсии (inv)
кольца (r)

Частота аберраций хромосом на 1 клетку

Виды аберраций хромосом:
одиночные фрагменты 0,01
парные хромосомные фрагменты
изохроматидные фрагменты 0,01
разрывы по центромере
делеции
дицентрики
транслокации
инверсии
кольца
разрывов хроматид 0,03

Численные аномалии хромосомного набора (клеток на 100)

анеуплоидия 2/47, XX(+21;21;-5); 50,XX(+15;+15;+19;+4;+11;-18)
полиплоидия

Заключение:

46, ХХ. На 100 клеток обнаружено 4 клетки с аберрациями. Две из них имеют анеуплоидный набор.


Уважаемый доктор, что вы можете мне сказать и посоветовать, исходя из вышепреведённых анализов? Насколько всё хорошо или плохо? А может всё нормально? На что стоит обратить внимание? Есть ли какие-нибудь отклонения от нормы? Что требует корректировки? Надо ли что-то лечить и как?
Большое вам человеческое спасибо.

[Tanya_M]

Основное, то что у Вас кариотипы нормальные!!! Что касается частоты аберраций, у ВАс и у мужа, то это в пределах нормы. По каким показаниям направляли на анализ?

[джакондочка]

Хотим детей, но пока не выходит, поэтому врач из ЦИРа дал направление на множество иммунологических анализов, а также на смешанную культуру лимфоцитов, анализ по HLA-антигенам, в том числе назанчили анализ и на цитогенетику.