ЮРА+БА+неврология+гастропатология у ребенка

[Marina1]

Здравствуйте!

У моей дочери Ирины (13 лет) много разнообразной патологии, лечение у узких специалистов помогает очень плохо, последние 2.5 года болеет почти непрерывно, практически не ходит в школу. Ниже я описываю ситуацию подробно. Проконсультируйте, пожалуйста, не может ли тут быть какой-то общей, возможно наследственной, причины, на что надо обратить внимание и какие дополнительные обследования имеет смысл провести?

Кратко опишу нашу ситуацию:

У дочери все детство была задержка физического развития (при рождении вес 3.1 кг, рост 50 см; в год 7.1 кг и 65 см, в 2 года 10.1 кг и 80 см, и т.п.), начала нормально расти только после 11 лет. По этому поводу в год консультировались у эндокринолога, эндокринной патологии не обнаружено. Первый зуб появился в 1 год 1 месяц, ходить начала в 1 год 4 месяца (ходить начала поздно, видимо, еще и из-за дисплазии тазобедренных суставов, обнаруженной только в 8 месяцев).

Примерно с 2-х недель весь первый год были обильные срыгивания почти после каждого кормления, хирург тогда сказал, что это пилороспазм, с возрастом прошло самостоятельно. В 2 года делали копрограмму -- нашли жирные кислоты в большом количестве. В 1 год определили дисбактериоз (бифидумбактерии отсутствуют в разведении 10^9). С двух лет периодически был острый энтероколит с повышенной температурой. С детства плохой аппетит, частые жалобы на боли в животе, тошноту.

Примерно с года частые простудные заболевания, первые годы часто присоединялся отит, где-то с 7 лет частота ОРЗ еще повысилась. Простуда обычно протекает длительно (10-20 и более дней), чаще всего с небольшим субфебрилитетом (высокая температура бывает редко).

С 7 месяцев атопический дерматит, затем нейродермит, крапивница. Бронхиальная астма с двух лет. Хронический аллергический конъюктивит и ринит, хронический фарингит. В 11 лет поставлен диагноз "хронический отек Квинке".

В 4 года диагнозы (после обследования в центре клинической иммунологии): респираторный алергоз, детская экзема, хронич.энтероколит, ферментопатия, дисбактериоз, РЦH, синдром цервикальной недостаточности, дефицит иммунной системы транзисторный комбинированный.

В 8 лет обследовалась в гастроотделении, диагноз: хронический холецистит, хр.энтероколит, реактивный гепатит, дизметаболическая нефропатия. В 12 лет снова лечилась и обследовалась в этом отделении, диагнозы: хр.гастродуоденит с повышенной кислотообразующей функцией, хр.холецистит, реактивный панкреатит, хр.колит.

В 7 лет был затылочный лимфаденит, безболезненный (просто лимфоузлы увеличились), прошел самостоятельно. В 9 и 11 лет -- острый серозный лимфаденит боковой поверхности шеи справа и слева. Полтора месяца назад был лимфаденит подмышечных и шейных лимфоузлов (сильно болели около двух недель, потом заболели подчелюстные лимфоузлы, все это время, пока не были назначены антибиотики, -- больше трех недель -- держалась повышенная температура).

С 11 лет ювенильный ревматоидный артрит, серонегативный, суставная форма. Однако по мнению ревматолога, у которого наблюдается дочка, ЮРА у нее достаточно нетипичный (нетипичные жалобы на боли, боли в суставах часто летучие и быстро проходят, прием НПВС и мази с НПВС практически не помогает, нет выраженного отека в суставах, и др.). С марта этого года принимает метотрексат как базисное лечение ЮРА, месяц назад прием метотрексата временно прекращен в связи с плохим анализом периферической крови (лейкопения, тромбоцитопения, мало эритроцитов).

С раннего детства частые головные боли, чем дальше, тем хуже. Периодически невропатолог назначает лечение, но это почти не помогает. Последние несколько лет голова болит ежедневно, почти постоянно. В последний год при головной боли часто бывает двоение изображения в глазах, а несколько последних месяцев периодически жалуется на яркие пятна перед глазами. Плохой сон уже давно, бывает бессоница, несколько раз наблюдали "лунатизм". Диагноз невропатолога: ВСД по ваготоническому типу, цереброастенический и гипертензионный синдром. Периодически проходим лечение у невропатолога, но это практически не помогает.

В марте этого года делали:
- иммунограмму: снижение Т-лимфоцитов, резкое снижение цитотоксических лимфоцитов, умеренное снижение фагоцитоза, значительное повышение острофазного IgM -- в 3 раза.
- гистотипирование по HLA антигенам (А2, 25; В 7, 18; С 5),
- определяли антитела к ДHК нативное и денатурированное (норма),
- денситометрию (минеральная плотность костной ткани в поясничном отделе позвоночника в телах L2-4 позвонков составляет 85% от возрастной нормы). Месяц назад, споткнувшись дома о стул, сломала палец ноги. В последнее время жалуется на боли в костях.

Конечно, я пишу очень сжато. Если нужно, готова описать более подробно, привести результаты обследований и выписки после госпитализаций.

У родственников:

У моего сына (15 лет) недифференцированная дисплазия соединительной ткани, подтвержденная лабораторно -- качеств.реакция на суммарную экскрецию гликозамингликатов ++ (с дочкой тоже были в генетическом центре, у нее этой патологии не обнаружено). Миопия с 5 лет, косоглазие. Пупочная грыжа. Двусторонняя пиелэктазия (пиелэктазия на УЗИ и у дочки тоже обнаружена), нефроптоз справа. Плоскостопие. Кифосколиоз, в 13 лет поставили диагноз болезнь Шойермана-Мау, на рентгене позвоночника -- центральные грыжи Шморля. Тоже гастропатология с детства (хр. холецистит, хр.колит, реактивный гепатит), невропатология (диагнозы разные были, из последних: РЦН, гипертензионный и цереброастенический синдром, но у него при рождении было тазовое предлежание, родовая травма шейного и поясничного отделов позвоночника). При рождении дисплазия тазобедренных суставов. В 12 лет обследовался в центре клинической иммунологии, диагноз: вторичный иммунодефицит. Очень худой, высокий, большой размер ноги.

У меня: в 6 лет хр.холецистит, через несколько лет сняли с учета, затем где-то с 28 лет снова поставили холецистит, реактивные панкреатит и гепатит. В 10 лет был астматический бронхит однократно (была госпитализирована и пролечена), затем лет в 28-30 появилась астма легкой степени. Миопия высокой степени (началась с 7 лет). Во взрослом возрасте начали болеть суставы (височно-нижнечелюстной, коленные, голеностопные), после обследования сказали, что причина в слабости связочного аппарата. Видимо, тоже недифференцированная дисплазия соединительной ткани (в генетическом центре поставили такой диагноз, но без анализов).

У мужа с детства лет до 20 был хр.холецистит. В подростковом возрасте были проблемы с сердцем (тахикардия, аритмия).

Надеюсь на Вашу помощь.

[Tanya_M]

Посещали ли Вы вместе с дочерью медико-генетическую консультацию, сдавали ли анализы на хромосомную патологию?

[Marina1]

Медико-генетическую консультацию я и дочь посещали, в первый раз вместе с сыном (по поводу дисплазии соед.ткани, у нее, как сказала генетик, этой дисплазии нет, у меня есть), во второй раз -- после того, как дочери поставили диагноз ЮРА (тогда тоже ничего про ген.патологию нам не сказали).

Анализы на хромосомную патологию не сдавали (никто из семьи).

У дочери и сына при первом посещении генетика брали анализ на суммарную экскрецию гликозамингликатов, у дочери результат отрицательный.