Беременность 9 недель, амигренин.

[Tuu-Tikki]

Примите сразу две.

[Natalia N]

Здравствуйте. Сделала сегодня ЭХОКГ плода. Подтвердился ВПС и обнаружена брадикардия у плода - ЧСС 78 уд\мин. Рекомендовано УЗИ через неделю.
Подскажите пожалуйста, можно как-то повлиять на брадикардию у ребенка? Какие могут быть последствия из-за брадикардии? По УЗИ срок 14 недель.

[MrsPetson]

Изменить ЧСС плода невозможно.
Мне жаль, но с таким ЧСС жизнеспособность ребенка под большим вопросом...

[Natalia N]

Подскажите пожалуйста, по УЗИ ЧСС ребенка определяется с точностью? Может быть ошибка? В 12 недель сердцебиение плода было в норме.

[Natalia N]

Сегодня повторили УЗИ, ЧСС у ребенка 85 уд\мин, все-таки уже немного больше..
Я сейчас на дневном стационаре, врач назначила капельницы с глюкозой, витаминами и кардионат. Против гипоксии, вроде. Кардионат написано противопоказан при беременности, подскажите пожалуйста, стоит ли его капать или лучше отказаться?

[Dr.Vad]

Брадикардией у плода считается ЧСС менее 100 (по американским рекомендациям менее 110); длительная брадикардия (ЧСС менее 90) у плода ассоциируется с 70-80% невынашиванием или мертворождением; аномалия конотрункуса у плода (если будет подтверждена) ассоциируется с 55% мертворождением; еще 10% новорожденных детей с такими аномалиями погибают в первые недели жизни.

[Natalia N]

Спасибо, я понимаю, что шансов мало..
ВПС уже подтвержден - единый артериальный ствол, ДМЖП.

[Dr.Vad]

При прерывании беременности у плода и у Вас следует провести генетический анализ на предмет микродупликации/микроделеции в хромосоме 22q11.2 - наличие микродупликации/микроделеции в этом локусе ассоциируется с повышенным риском наличия повторных септальных дефектов в вентрикулярных отделах сердца плюс аномалии сосудов у плода, тогда как у Вас такие дефекты могут отсутствовать.

Покажите ниже приведенную информацию генетикам и узнайте, могут ли они провести такой тип генетич. исследований, как указано в тезисах данной публикации:

Еur J Med Genet. 2011 Jul-Aug;54(4):e433-6.
22q11.2 microduplication in a family with recurrent fetal congenital heart disease.
Hu P1, Ji X, Yang C, Zhang J, Lin Y, Cheng J, Ma D, Cao L, Yi L, Xu Z.

People carrying a 22q11.2 microduplication display a phenotype varying from normal to severely affected. We report a phenotypically normal female presented with a fetus having a severe congenital heart defect with ventricular septal defect, tricuspid atresia, patent ductus arteriosus and interrupted aortic arch. The pregnant woman had a history of overall three consecutive aberrant pregnancies with tetralogy of Fallot. Standard G-banding karyotype analysis of the parents and the actual pregnancy were normal, while array comparative genomic hybridization (arrayCGH) analysis revealed a 22q11.2 microduplication within the fetus' genome. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and short tandem repeat polymorphism (STRP) tests indicated the affected fetus inherited the interstitial 22q11.2 microduplication from the mother. High-resolution oligonucleotide microarray analysis showed this microduplication is located in the common 3 Mb 22q11.2 deletion region between positions 17.298 Mb and 20.246 Mb with a length of 2.948 Mb. This report demonstrates the remarkable intrafamilial variability of a 22q11.2 microduplication phenotype. The 22q11.2 microduplication carried by one of the healthy parents has most likely contributed to the recurrent fetal heart defects.

[Natalia N]

Спасибо большое, Вадим Валерьевич. Обязательно спрошу по поводу этого исследования. Анализ нужно провести только мне и ребенку? Мужу не нужно сдавать?

[Dr.Vad]

Если думать про данную патологию, то в преобладающем числе случаев однотипные дефекты в сердце при каждой беременности связаны именно с дефектом у матери, а не отца. Пожалуйста, вспомните и перечислите все возможные отклонения в Вашем организме (включая мельчайшие подробности, как то проблемы с глазами, эмалью зубов, задержек развития чего-либо и тп) и у детей. Были ли атрофия тимуса, нарушения Т-лимфоцитарного звена иммунитета, снижения иммуноглобулинов, случаи снижения ионизированного кальция в крови у них?

[Natalia N]

У меня кроме мигрени никаких проблем со здоровьем нет, еще в анализах был повышенный гомоцистеин. У старшей дочери гипоганглиоз кишечника, иммунодефицит, низкие иммуноглобулины - раз в месяц капаем пентаглобин. Младшей иммунодефицит не ставят, кишечник в норме. У обеих обструктивные бронхиты и похожие ВПС. Кальций вроде в норме, анализы сдавали много раз - я посмотрю результаты.

[Dr.Vad]

Как именно был установлен диагноз "гипоганглиоз кишечника"? Диагноз болезни Гиршпрунга не звучал? Какие именно иммуноглобилины снижены и насколько?

[Natalia N]

Болезнь Гиршпрунга у старшей тоже выставлена, в РДКБ, гипоганглиоз установили при анализе удаленной кишки. По поводу иммуноглобулинов - диагноз иммунодефицит D80.9. Какие именно снижены, точно не знаю, вот последние анализы иммуноглобулинов и на кальций ионизированный -
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
У младшей К 3,9 Са 1,3 Na 136 (сентябрь прошлого года).

[Dr.Vad]

Уточните, продолжали ли (продолжаете ли) принимать фолиевую/кобаламин перед зачатием, во время него и во время беременности для удержания гомоцистеина на цифрах менее 10?

Не могли бы Вы сфотографировать ушные раковины детей, свои и мужа крупным планом и выложить их на форуме?

На наличие дефектов в хромосоме 22q11 следует в первую очередь проверить детей, при обнаружении - тестирование Вас, а затем уже мужа.

[Dr.Vad]

И еще: Вы не могли бы уточнить результаты соматического обследования мужа на предмет состояния его здоровья?