Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 19.07.2021, 23:12
OlgaMoscow OlgaMoscow вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 19.07.2021
Адрес: Москва
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 2
OlgaMoscow *
PPP2R5D

Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, по анализу (клиническое секвенирование экзома).
Ребёнку 4 месяца. Особенности: короткая шея, плоская переносица, голова необычной формы (и немного большевата), гипотонус в верхней части тела, диспластичные уши.
Пока развитие по возрасту, переворачиваемся на живот, но слабый тонус в руках чувствуется.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: 1754396E-69BF-4E58-B62D-150F6E4D60B8.jpeg
Просмотров: 36
Размер:	562.3 Кб
ID:	222130  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 20.07.2021, 10:03
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,273
Поблагодарили 1,864 раз(а) за 1,779 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
кто назначил этот анализ?
Это единственный сделанный генетический анализ?

Для консультации сформулируйте конкретный вопрос. Только не просите расшифровать, результаты анализов не шифры.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 20.07.2021, 17:59
OlgaMoscow OlgaMoscow вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 19.07.2021
Адрес: Москва
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 2
OlgaMoscow *
Анализ единственный. Назначил генетик в первые дни жизни (возможности попасть снова к нему в ближайшее время нет). Назначил в связи с необычным фенотипом. Написал подозрение на синдром Нунан.
По анализу Мутация в ppp2r5d
В интернете есть информация про синдром Джордан. Нам ожидать связанных с ним проблем?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 20.07.2021, 19:40
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 69,080
Поблагодарили 27,815 раз(а) за 26,416 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Данная мутация пока не описана в связи с синдромом Джордан, но каждый год находятся/описываются все новые и новые мутации, которые потенциально могут быть причиной данного синдрома. Если ребенок фенотипически похож и у него будут типичные проявления и находки, то вполне может такое быть, что у Вашего ребенка данный синдром, пишут, что мутации в гене часто приводят к нарушению белка и на сег. день только у одной (Pro53Ser) не обнаружена клин. значимость. Не нужно ничего ожидать, просто необходимо оценивать ребенка в динамике и отмечать возм. нарушения или задержки развития, если таковые будут

Комментарии к сообщению:
Igoryaka одобрил(а):
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 20.07.2021, 22:01
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,273
Поблагодарили 1,864 раз(а) за 1,779 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Результат данного анализа не является окончательным.
Чтобы что-то пытаться интерпретировать, нужно сделать уточняющий анализ ребенку и обоим родителям - проверить наличие этой мутации методом секвенирования по Сенгеру.

Комментарии к сообщению:
Dr.Vad одобрил(а):
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 04:54.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.