Фатальная семейная инсомния?

[Alex_Rogozhin]

Коллеги, может быть кто-нибудь сталкивался с такими пациентами? Основной вопрос, который не смог разъяснить для себя из литературы, возможны ли в первые 6 месяцев непостоянные (то есть 2-3 дня не спит, затем может спать) и явно не прогрессирующие расстройства сна? Может быть поделитесь ссылками на более подробное описание проблем таких пациентов именно со сном. О пациентке подробнее обещаю рассказать чуть позже.

[MKMED]

По данным литературы, в начале инсомния неполная, но течение в любом случае прогрессирующее.
В начале полгода - год - бессонница и психические нарушения, затем полгода - полная бессонница + снижение веса, в финале (еще полгода) - деменция, мутизм.

[Alex_Rogozhin]

Обещал рассказать про пациентку, которая заставила задуматься о вышеозвученном диагнозе. Сразу скажу, что он видится наименее вероятным, но при анализе литературы не смог для себя разъяснить что же конкретно при фатальной инсомнии происходит со сном на ранних стадиях, поэтому и возник первый вопрос.

Пациентка. Женщина 30 лет. Не замужем. Детей нет.
Сбор анамнеза затруднен. Пациентка ведет себя немного отстраненно и все ее проблемы приходится буквально выпытывать, поэтому наверняка что-то упущено.
Около 1,5 лет назад уволилась в связи с депрессией (диагноз не выставлялся) – была подавлена, ничего не хотела, сидела дома (живет одна) ничего не делала, когда стали посещать мысли о самоубийстве осознала, что надо что-то предпринимать и устроилась на работу (в банк) – все симптомы прошли. Около 1 года (февраль 2010) назад стали возникать эпизоды «выключения» левой ноги во время ходьбы на доли секунды из-за чего несколько раз падала, спотыкалась. Примерно с того же времени эпизоды онемения и слабости в левой руке в основном по утрам, но могут возникать и днем. С конца лета 2010 появились нарушения сна – пациентка не хотела спать – может не спать по 3 дня, при этом не чувствуя разбитости, а затем наоборот возникают эпизоды выраженной сонливости из-за чего может проспать до полудня. Нарушения сна то усиливаются, то ослабевают. В последний месяц не спит 2 – 3 ночи в неделю. Также с лета 2010 года если простывает, то на фоне температуры выше 38 С по-видимому бредит, говорит, что видит то что должно было бы случится если бы она не болела, либо видит события из прошлого, например как будто идет на работу, а потом оказывается, что она дома,. Ранее подобных расстройств при подъеме температуры не было. С лета 2010 такое было 3 раза. С осени 2010 стали возникать нарушения памяти, которые постепенно усиливаются, возникают трудности при ориентации в том числе в знакомой обстановке. При этом к врачам не обращалась. Около 1,5 мес назад обратилась к гинекологу – выявлена киста яичника. Направлена к эндокринологу и неврологу. Около 1 мес отмечает практически постоянное повышение температуры до 37 С. В последние 5 дней рвота по утрам. Выраженный гипергидроз ладоней.

Семейный анамнез – Братьев и сестер нет. Родители живы, серьезных заболеваний нет – подробнее рассказать не может, так как мало с ними общается. Брат отца находится в психиатрической больнице.

Сделана рентгенография черепа – увеличение размеров турецкого седла.
15 марта 2011 проведена МРТ головного мозга, к сожалению снимки приложить не могу и описание не догадался сразу скопировать. В веществе мозга без патологии. Гипофиз распластан по дну турецкого седла. Без очаговых изменений. Контрастирование не делалось (хотя возможность была – страховая все оплачивала) – Лучевые диагносты не увидели необходимости.
ОАК: СОЭ, Hb, лейкоформула все в норме.
ВИЧ, вирусные гепатиты – отрицат
В день осмотра в нашей клинике сделана ЭЭГ – норма.
Сдала анализы практически на все гормоны – результатов пока нет.

В неврологическом статусе. Легкий экзофтальм слева. В остальном ЧН в норме. Мышечный тонус не изменен. Снижена сила сгибателей и разгибателей левого предплечья, сгибателей левого бедра до 4х баллов. Сухожильные рефлексы повышены в руках, живые в ногах, симметричные. Патологических рефлексов нет. Брюшные рефлексы вызываются d=s. В позе Ромберга устойчива. Пяточно-коленная проба в норме. Пальценосовая с минимальным интенционным тремором и дисметрией слева. Адиадохокинеза нет. Мышечно-суставное чувство не нарушено. Болевая чувствительность – участки мозаичной гипалгезии и гипералгезии по всему телу. Тазовых нарушений нет.

Диагноз поставить сильно затруднился. Думаю, что выявится гипертиреоз. Вероятно есть биполярное расстройство. И дни когда она не спит – это скорее всего эпизоды мании.

Пациентка на следующий день после моего осмотра должна была идти к эндокринологу за результатами анализов, поэтому была отпущена к эндокринологу, пока не вернулась. Проконсультироваться у психиатра отказалась.

Буду признателен за Ваши суждения о данной пациентке в плане возможного неврологического заключения или дообследования.

[MKMED]

Насколько убедительны очаговые симптомы? Как Вы их интерпритируете? Функциональные?

Диагноз брата отца неизвестен?

[Alex_Rogozhin]

Учитывая симметричность рефлексов (несколько раз проверял), симметричность тонуса и отсутствие убедительных расстройств чувствительности я отнес их к функциональным. Конечно надо будет определять калий и кальций крови. Диагноз брата отца неизвестен.

[MKMED]

Думаю, как только гипетиреоз и тп исключите, надо будет поговорить о психотерапевте снова и наблюдать в динамике (хотя вероятность нейродегенеративного процесса невелика).

[Alex_Rogozhin]

Последние новости, если интересно. Из контакта с направившим ее врачом. Эндокринных нарушений не было выявлено и пациентка дошла до психиатра (в рекомендациях написал). Психиатр поставил депрессивный эпизод средней степени. Пациентка принимает антидепрессанты - состояние улучшается.
Спасибо.