|
#1
21.06.2018, 07:56
|
|||
|
|||
|
Микроделеция участка длинного плеча(q)17 хромосомы
Ребенок родился с пороками развития почек: по УЗИ в 24 недели беременности - эхопризнаки нефрокальциноза, ок. года диагноз - вторичная тубулопатия, гипераминоацидурия. До 5 лет - сенсоро-моторная алалия, ЗПР,. С 6 лет - дизартрия тяжелой степени.
С 2 лет косоглазие, с рождения - аллергия, поллиноз. Сейчас ребенок плохо говорит, проблемы с учебой, с усидчивостью. В школу пошел в 8 лет, закончил 1 класс. ПРограмма в школе 7.1 - для детей с ЗПР Сдали кариотип. - 46 ХY, но в заключении написали, что " по фенотипу нельзя исключить микроделеционные синдромы. Сдали расширенный микроматричный анализ в ООО "Геномед" Москва. Заключение: Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 17 хромосомы с позиции 34476877 до позиции 36307773, захватывающая регион 17q12. В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития). Вопрос: как я понимаю, это неизлечимо. Какой прогноз? Вообще на что влияет эта патология? 
|
|
#2
21.06.2018, 21:36
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте,
да, микроделеция это характеристика генетического материала, он не меняется и не может лечиться. Тут можно почитать про эту микроледецию [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#3
22.06.2018, 08:26
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#5
26.06.2018, 10:11
|
|||
|
|||
|
Перевели мне ссылки, прочитала. Все написано как про моего ребенка. Все его болезни и врожденые пороки. Теперь понятно, что все его состояния обусловлены этой микроделецией.
Еще тогда такой вопрос. Это первый ребенок. Есть еще дочь. Она младше на 2 года. Здорова. Если я планирую третью беременность, то надо ли мне как-то обследоваться? Сдавать какие-то анализы? И какова вероятность повторения такой мутации?
|
Линейный вид
