Замершие беременности с генетическими нарушениями.

[Svetlana BN]

Здравствуйте!
Мне 34 года, мужу 36. В анамнезе 8 замерших беременностей раннего срока 6-7 недель. Последняя в октябре 2014 года.
Мой кариотип: 13,46,xx,dif N
Кариотип супруга: 13,46,xy,dif N 21pstk+, 9gk+
Только в 4 случаях из 8 сделали кариотипирование абротуса. В первую беременность неуспели, т.к. был выкидыш ночью, а последние три не делали, т.к. из Новосибирска переехали в Ростов-на-Дону, а здесь этот анализ не проводится в принципе.
И так...
05.05.2006 mos 47xy + 17(3) / 46xy(4)
27.09.2006 нет делений плода
24.09.2008 46xy; g-n(4) (не знаю, правильно ли я пишу, написано: как маленькая русская д и через дефиз N.
12.08.2013 48xx + 16 + 22

После всех этих несчастий, в Новосибирске, в институте хим.биологии и фунд.медицины СО РАН, в качестве пионеров, бесплатно, т.к. прибор iScan компании Illumina, был только приобретен, проходили полногеномное исследование ДНК с помощью микрочипов HumanCytoSNP-12. Вот результаты:
у меня - норма, аберраций не выявлено
у мужа: дупликация участка х хромосомы.
Начало: 152652334
Конец: 153886394
Длина: 1234060
Цито-бэнды: q28
Рекомендации для врача генетика: На момент исследования найденные хромосомные аберрации не ассоциированы с известными заболеваниями и синдромами.
Необходимо подтверждение молекулярных изменений ДНК другими точными методами.
Выявленная дупликация х хромосомы может влиять на неравномерное распределение генетического материала в процессе образования гамет и повышает риск возникновения неполноценных половых клеток.

Также на этом же приборе проводилось исследование хориона абортуса от 12.08.13. и было обнаружено: трисомия по всем хромосомам. Когда увидели, что в результатах из ЦПСиР трисомии только по 16 и 22 хромосоме, то результаты мне не отдали и признали, что это очевидно ошибка, т.к. это первое исследование на новом приборе.

Теперь вопросы.
1.По дупликации х хромосомы у мужа, все действительно так как написано в заключении или это совершенно не известно влияет ли это вообще?
2.По кариотипам у нас норма, но у мужа дальше идет "дополнение" с "плюсиками" - это тоже влияет на генетические нарушения у плода? Генетик на консультации говорила, что это вариант нормы и никак не влияет.
3.Не знаете ли вы случайно, может все-таки где-нибудь проводится в Ростове кариотипирование абортуса? По моим данным - нет. В НИИ акушерства и педиатрии не делают.
4.Влияет ли на ген.нарушения у плода то, что нормальных спарматозоидов только 7%, патология головки 86%, индекс тератозооспермии 1,38.

[nata-k]

Добрый день!
1. Количественные вариации в геноме разных людей вполне допустимы. Скорее всего, никакого практического значения этой дупликации нет.
2. Кариотип мужа, действительно, вариант нормы. Однако такие особенности кариотипа могут несколько повышать вероятность хромосомных аномалий в половых клетках. Но это врят ли является ключевым обстоятельством.
3. Не знаю.
4. Нет. В общем, вклад сперматозоидов в возникновение трисомий или других нарушений с дополнительным материалом - очень маловероятен.

Вам следует принимать максимальные дозы фолиевой кислоты - до 5 мг в сутки.

[Svetlana BN]

Спасибо большое! С третьей беременности я принимала ангиовит, там как раз 5 мг. иногда пила по 2 таблетки.

1.Если с нашими генами все впорядке, то какая еще может быть причина мутаций? не разу за все беременности не фиксировали сердебиения и ктр либо не определялся, либо сильно отставал по сроку.
2.Может ли мой иммунитет атаковать эмбрион сразу после зачатия так, что он начинает делиться не правильно?
Мы сдавали с мужем HLA II, ни одного совпадения, НО у меня:
DRB1: 01.01
DQA1: 0101.0101
DQB1: 0501.0501
3.Т.е. гомозиготы по всем трем локусам! В этом может быть причина ген. сбоя у эмбрионов?
Результат анализа на ответ в СКЛ:
Интенсивность ответа в СКЛ - снижена
Активность блок.факторов - в пределах нормы
Содержание неактивных и активных НК-клеток - в пред. нормы
4.Может быть причиной сниженный ответ в СКЛ?
В одну из беременностей мне делали иммунизацию лимфоцитами мужа - не помогло. На два года заработала себе АФС.
5.Нужно ли пробовать капать перед беременностью и во время иммуноглобулины?
6. Нужно ли мне исследовать иммунитет еще? Какие анализы сдать?
Другое все проверено. Инфекции, гормоны, гомоцистеин, Узи органов малого таза в норме, АФС нет, по лапароскопии эндометриоз брюшины и маточных связок. У меня возраст поджимает, а больше ничего не предлагают, кроме спермы донора(((( Но я думаю, что проблема во мне.

[nata-k]

Выражение "с нашими генами все в порядке," не имеет смысла. Про все ваши гены мы ничего не знаем.

На все остальные вопросы про HLA и иммунитет - ответ нет.
Совет - избегайте не нужных вмешательств.