MOPD II (или хотя бы синдром Секкеля)

[lotte]

Здравствуйте всем!
Ищу клиницистов, имеющих опыт ведения пациентов с синдромом MOPD II. Специализация может быть любой (генетики, неврологи, педиатры, ортопеды и т.д.) Синдром очень редкий, информацию приходится собирать по крупицам. Ссылки на англоязычные сайты не нужны, там уже все нами прочитано. Поскольку в России генетики детям с MOPD II часто ставят диагноз синдром Секкеля, то может быть и о нем информация будет полезной.

[Melnichenko]

вы из Красноярска и проф Таранушенко может Вам помочь в выборе заочного консультанта : думаю , что пригодилось бы как участие дмн Н Мазеркиной ( эндокринолог , работает в ин-не нейрохирургии - если потребуется дообследование на предмет лечения мальформаций сосудистых ) и либо проф АН Тюльпаков , либо дмн Нагаева ( центр роста ) в ЭНЦ (www. endocrincentr. ru)
Возможно , д-ра кмн Витебская или Тощевникова заглянут к нам и попроавят меня . С-м Секкеля - обычная практика ЭНЦ, все формы карликовости консультируют у нас

[lotte]

Спасибо большое за информацию, с проф.Таранушенко Т.Е. периодически встречаемся. К сожалению, у нее не больше информации про MOPD II, чем у меня. Или даже меньше, т.к. я еще общаюсь с родителями таких детей в США.
Я столкнулась с тем, что в России синдром Секкеля ставят кому попало, даже фенотипы не совпадают. В США синдром Секкеля и MOPD II - это разные синдромы. Меня интересует больше последний.
Из тех врачей, кого вы перечислили, есть кто-то на этом сайте? Или надо искать в ЭНЦ.

[Melnichenko]

Я не имела в виду , что проф Таранушенко решит Ваши проблемы- я имела в виду , что она сможет помочь Вам связаться с перечисленными докторами и предоставила сайт ЭНЦ и координаторы проф Тюльпакова .
Если бы я предлагала решить проблему проф Таранушенко , зачем бы я давала сведения о других врачах ?
К сожалению , я не располагаю правами ревизии д-зов с-ма Секкеля в институте детсокой эндокринологии и не располагаю сведениями о необходимости Вашего участия в этом процессе - публикации как проф Тюльпакова за рубежом , посвященные кардиковости , так и публкаци проф Петерковой ( руокводителя отделения)_ не дают мне основнаий обвинить их в неграмотности .
Д-ра кмн А Витебская или Тощевникова работают / работали в детсокм отделении .
Я не думаю , чтобы Вашей целью была дискуссия - а о помощи можно разговаривать

[lotte]

Сообщение от Melnichenko

Я
К сожалению , я не располагаю правами ревизии д-зов с-ма Секкеля в институте детсокой эндокринологии

Честно говоря, не знала, что эндокринологи могут ставить диагнозы по генетике. Имела ввиду тот факт, что те дети, которых мне удалось найти в России, имея один и тот же диагноз, часто совсем не похожи между собой и имеют разные проблемы. Диагнозы им ставились не в центре эндокринологии, а генетиками по месту жительства.
Можно еще тогда у вас уточнить, чем могут нам помочь эндокринологи, если и MOPD II, и синдром Секкеля на терапию гормоном роста не отвечают?
Спасибо за комментарии.

[Melnichenko]

А чем могут помочь генетики ?Какую помощь вы вообще ищете ? Если отдетеление наслестыных эндокринопатий , рсполагающееся к одном корпусе с ин- том генетики , вас не представляется удачным местом консультации и если им не кажется ин- т нейрохирургии - парво слово , не знаю , чем помочь Вы ведь сращивали о врачах, разбирающихс в теме и курирующих таких детей ?

[lotte]

Простите, как вы обратили внимание, я из Красноярска, и совсем не имею понятия, что и в каких корпусах располагается. Действую по аналогии с наблюдением таких детей в США (другого опыта просто не имею), там мне перечислили список возможных проблем и координаты больниц и докторов, которые занимаются лечением (на каждую проблему - свой доктор). Здесь ищу нечто подобное. У меня нет сейчас физической возможности поехать на консультацию в Москву, ребенок слишком маленький. надеялась, что можно какую-то информацию получить посредством электронной связи.
Еще раз спасибо за ответы. Поговорю с проф.Таранушенко Т.Е. насчет заочных консультаций в ЭНЦ. Жаль, что вы не ответили на мой вопрос про роль эндокринолога в нашем случае. Я, правда, не понимаю, американцы не заостряли на этом внимание. Генетика, который занимается MOPD II, я знаю только одного, в Великобритании.

[Melnichenko]

Я дала электронный адрес ЭНЦ и вы можете написать проф Тюльпакову , а также , если есть проблемы неврологические , связаться с дмн Мазеркиной ;впрочем ,я еще раз приношу свои извинения, если информация не нужна
Хотя по правилам нашего форума не принято писать на английском , у меня нет времени для перевода и объяснений , почему мнеи показалось важным познакомить Вас с Мазеркиной


(Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is a rare genetic syndrome characterized by extremely small stature and microcephaly, and is associated in 25% of patients with intracranial aneurysms and moyamoya disease. Although aneurysmal subarachnoid hemorrhage and stroke are leading causes of morbidity and death in these patients, MOPD II is rarely examined in the neurosurgical literature. The authors report their experience with 3 patients who presented with MOPD II, which includes a patient with 8 aneurysms (the most aneurysms reported in the literature), and the first report of a patient with both moyamoya disease and multiple aneurysms. The poor natural history of these lesions indicates aggressive microsurgical and/or endovascular therapy. Microsurgery, whether for aneurysm clip placement or extracranial-intracranial bypass, is challenging due to tight surgical corridors and diminutive arteries in these patients, but is technically feasible and strongly indicated when multiple aneurysms must be treated or cerebral revascularization is needed).

[Melnichenko]

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II): natural history and clinical findings.
Hall JG, Flora C, Scott CI Jr, Pauli RM, Tanaka KI.
Source
Department of Medical Genetics, UBC and Children's and Women's Health Centre of British Columbia Vancouver, British Columbia, Canada. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Abstract
A description of the clinical features of Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is presented based on 58 affected individuals (27 from the literature and 31 previously unreported cases). The remarkable features of MOPD II are: severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe postnatal growth retardation; relatively proportionate head size at birth which progresses to true and disproportionate microcephaly; progressive disproportion of the short stature secondary to shortening of the distal and middle segments of the limbs; a progressive bony dysplasia with metaphyseal changes in the limbs; epiphyseal delay; progressive loose-jointedness with occasional dislocation or subluxation of the knees, radial heads, and hips; unusual facial features including a prominent nose, eyes which appear prominent in infancy and early childhood, ears which are proportionate, mildly dysplastic and usually missing the lobule; a high squeaky voice; abnormally, small, and often dysplastic or missing dentition; a pleasant, outgoing, sociable personality; and autosomal recessive inheritance. Far-sightedness, scoliosis, unusual pigmentation, and truncal obesity often develop with time. Some individuals seem to have increased susceptibility to infections. A number of affected individuals have developed dilation of the CNS arteries variously described as aneurysms and Moya Moya disease. These vascular changes can be life threatening, even in early years because of rupture, CNS hemorrhage, and strokes. There is variability between affected individuals even within the same family.

Вероятно , вам необходимо установление вида конкретной мутации и семейное консультирование ? В таком случае я охотно уступаю место генетику

[Dr.Vad]

Добавлю, что при MOPD II дефекты выявляются исключительно в гене перицентрина (PCNT gene), что помогает отдифференциировать от с-ма Секеля; это стало известно с 2008 года, так что иногда и за рубежом диагнозы меняются в зависимости от генетич. находок:

Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2452-6.
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) syndrome previously diagnosed as Seckel syndrome: report of a novel mutation of the PCNT gene.
Piane M, Della Monica M, Piatelli G, Lulli P, Lonardo F, Chessa L, Scarano G.

[lotte]

Сообщение от Melnichenko

Хотя по правилам нашего форума не принято писать на английском ,

Поняла Вас. Нет необходимости переводить с английского, мне знаком этот текст. Я перечитала все статьи по этой теме в американском журнале генетики. Постараюсь связаться с докторами, которых вы упомянули.

[lotte]

Сообщение от Dr.Vad

Добавлю, что при MOPD II дефекты выявляются исключительно в гене перицентрина (PCNT gene), что помогает отдифференциировать от с-ма Секеля; это стало известно с 2008 года, так что иногда и за рубежом диагнозы меняются в зависимости от генетич. находок:

Спасибо, Вадим Валерьевич, мне известно об этом. Не ясно только, могут ли в России сделать такой анализ. Хотели отправить материал для анализа в Великобританию, так у нас даже ДНК из крови выделить не взялись (имею ввиду Красноярск).

[Dr.Vad]

Для выделения ДНК используют специальные реактивы, которые теоретически должны быть в любой генетической лаборатории, где выполняют поиск мутаций в генах, не знаю за Красноярск но по всей России повально делают мутации гемостаза во время беременности, которые не нужны в 99% случаев. Если в России и делают такой анализ, то имеется шанс выявить те мутации, которые уже описаны в литературе, если в Вашем случае имеется какая-то неизвестная поломка, то результат может быть отрицательным, для поиска новых находок нужна специализированная лаборатория, коих на территории СНГ как правило нет...

[Melnichenko]

Именно потому , что в отделении проф Тюльпакова проводятся все небходимые генетические исследования или же материал направляется в соответствующие лаборатории за рубеж ( где несколько лет работал проф Тюльпаков ) я и предлагала Вам с ним связаться - яне виновата , что именно эндокринологи в Росси налаживают генетическое обследование детей с патологией роста

[Melnichenko]

Вот публикации Анатолия Николаевича за последние несколько лет ( благо, мне отчет за 5 лет надо было писать )

Am J Physiol Renal Physiol. 2009 Aug;297(2):F489-98. Epub 2009 May 20.
Characterization of D150E and G196D aquaporin-2 mutations responsible for nephrogenic diabetes insipidus: importance of a mild phenotype.
Guyon C, Lussier Y, Bissonnette P, Leduc-Nadeau A, Lonergan M, Arthus MF, Perez RB, Tiulpakov A, Lapointe JY, Bichet DG.
J Clin Endocrinol Metab. 2005 Aug;90(8):4762-70. Epub 2005 May 31.
Novel mutations within the POU1F1 gene associated with variable combined pituitary hormone deficiency.
Turton JP, Reynaud R, Mehta A, Torpiano J, Saveanu A, Woods KS, Tiulpakov A, Zdravkovic V, Hamilton J, Attard-Montalto S, Parascandalo R, Vella C, Clayton PE, Shalet S, Barton J, Brue T, Dattani MT.
J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):936-9. Epub 2008 Dec 30.
A novel homozygous mutation in CYP11A1 gene is associated with late-onset adrenal insufficiency and hypospadias in a 46,XY patient.
Rubtsov P, Karmanov M, Sverdlova P, Spirin P, Tiulpakov A.
Source
Department of Endocrine Genetics, Endocrinology Research Center, Moscow 117036, Russian Federation.

Clin Endocrinol (Oxf). 2005 Jul;63(1):10-8.
Mutations within the transcription factor PROP1 are rare in a cohort of patients with sporadic combined pituitary hormone deficiency (CPHD).
Turton JP, Mehta A, Raza J, Woods KS, Tiulpakov A, Cassar J, Chong K, Thomas PQ, Eunice M, Ammini AC, Bouloux PM, Starzyk J, Hindmarsh PC, Dattani MT.

J Clin Endocrinol Metab. 2007 Apr;92(4):1542-8. Epub 2007 Jan 30.
A familial insulin-like growth factor-I receptor mutant leads to short stature: clinical and biochemical characterization.
Inagaki K, Tiulpakov A, Rubtsov P, Sverdlova P, Peterkova V, Yakar S, Terekhov S, LeRoith D.
И так далее - лень уже таскать ..