Гомоцестеин

[AnnKirill]

Добрый день .Если можете помогите или посоветуйте кто сможет помощь ребенку.Данно мальчик 5,7 лет с ЗПРР ,так же есть возоматорный и аллергический ринит ,гипетрофия аденоидов ,функциональные запоры ,дискинезия желчевыводящих путей,дисхолия,малые аномалии строения сердца ,синкопальное состояние вазо-чагального генеза ,повышение подвижности правой почки ,нарушение осанки по типу сколиоза ,плоско,-валтгусная установка стоп .Подтверждена дисплазия соеденительной ткани ,гипергомоцестенемия неуточненого генеза .По анализам гомоцестеин 8,7,щелочная фосфотаза 337(93-309),цистеин С 1,21(0,31-0,79)липопротеиды низкой плотности 4,04(00-3,36),паратиреоидный гормон 89,6(16-62).В глюкозотолератном теста молочная кислота натощак 2,4(1-1,78,),молочная к-та через час 2,31.Это то что завышено по крови ,были сданы анализы в 20, числах мая.прописали в Вальтищево только Вит Д и урсодезоксихолевая кислота .Есть полная мутация MTR 2756 и MTHFR677, а так же гомозиготная в MTRR .По ТМС все в норме .Скажите есть ли у ребенка гомоцистинурия ?икак снизить гомоцестеин .Знаю что снижают активными формами группы Б .В роду по материнской линии тромбозы глубоких вен и инсульты ,у мамы в том числе послеродовой у остальных вне зависимости от возраста .Какие надо анализы достать ,Орг мочи или другое и как помочь ребенку чтобы внутри нее органы привести в порядок Местный генетик отправил к гематологу она увы не знает и сказала искать генетика-метаболиста .Спасибо

[Dr.Vad]

гипергомоцистеинемия у детей и взрослых его цифра более 15, у ребенка нормальный гомосистеин, но куча ненужных анализов, которые ничего не показывают, лечите ребенку дефицит витамина д и быть может железа, если ферритин менее 25, урсодеоксихолевая не нужна, коррекция жд как правило убирает синкопы