Есть ли нарушения кариотипа или вариант нормы?

*Iuniadoctor* · #1 28.02.2019, 08:57

Здравствуйте, уважаемые коллеги. Обращается эндокринолог. Проведено исследование кариотипа у пациента для исключения с. Клайнфельтера( гипоплазия яичек, гипогонадотропный гипогонадизм, евнухоидный тип телосложения). Судя по всему, Клайнфельтера нет. Можно ли связывать имеющиеся особенности кариотипа с имеющимися жалобами; или это вариант нормы? В настоящее время получить консультацию генетика нет возможности. Подскажите, пожалуйста.

**nata-k** · #2 28.02.2019, 09:33

Здравствуйте,
Вы не привели результат кариотипирования.

*Iuniadoctor* · #3 28.02.2019, 10:17

Простите. Невнимательность.
Кариотип: 46 XY ( 9)(р21:q21,2)
Перицентрическая инверсия сегмента 21 короткого плеча на сегмент 21.2 длинного плеча 9 хромосомы, простая форма.
Спасибо.

*Iuniadoctor* · #4 28.02.2019, 10:18

И " картинка" есть, если нужно.

*Iuniadoctor* · #5 28.02.2019, 11:34

Отправила изображение

**nata-k** · #6 28.02.2019, 12:03

Инверсии это вариант нормы.
Есть данные, что такие инверсии могут быть причиной бесплодия у мужчин.
Я нашла одну публикацию, в которой обсуждают возможную связь между гипогонадотропным гипогонадизмом и перестройками 9 хромосомы.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Думаю, что это не может быть важно с точки зрения выбора эндокринологической тактики.

*Iuniadoctor* · #7 28.02.2019, 13:09

Спасибо большое за быстрый ответ. Да, Вы правы, в плане дальнейшей лечебной тактики, не принципиально. Но без интерпретации результатов нет ощущения законченности диагностики.