#1
|
|||
|
|||
Ïðîàíàëèçèðóéòå, ïîæàëóéñòà, òåñò íåðîæäåííîãî åùå ðåáåíêà
Áîëüøàÿ ïðîñüáà ïîñìîòðåòü ìîé àíàëèç ïî ãåíåòè÷åñêîìó ÷èïó.
Áåðåìåííîñòü 24 íåäåëè. 1. Òèï èçìåíåíèÿ - Loss 2. Õðîìîñîìà - 16p.13.11 3.×èñëî äåòåêòîðîâ - 53 4 Ðàçäåë min - 15.126.709 - 16.292.235 5 Ðàçìåð ðàçäåëà min (BP) -1.165.526 6 Ðàçäåë max -14.762.414-16.924.164 7 Ðàçìåð ðàçäåëà min -2.161.750 8 Ãåíû - PDDXDC1, NTAN1, RRN3,MIR3180-4, MPV171, C16orf45 ,KIAA0430,NDE1, MIR484 ,MYH11,FOPNL,ABCC11, ABCC6. arr.16p.13.11 (15.126.709-16.292.235)X1 Ìíå 39 ëåò, òðåòüÿ áåðåìåííîñòü. Ïåðâàÿ - óñïåøíàÿ, âòîðàÿ- çàìåðçøàÿ íà 8 íåäåëÿõ. Î÷åíü õî÷åòñÿ ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà, íî íàñêîëüêî ýòî âîçìîæíî ñóäÿ ïî ýòîìó àíàëèçó. Ñïàñèáî. |
#2
|
||||
|
||||
Ïî÷åìó äåëàëè ýòîò àíàëèç?
×òî áûëî ìàòåðèàëîì äëÿ àíàëèçà? Àíàëîãè÷íûé àíàëèç ðîäèòåëåé?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Âîçðàñò, âîçìîæíûå ðèñêè ïîçäíåé áåðåìåííîñòè.
Âñå îñòàëüíûå àíàëèçû õîðîøèå âêëþ÷àÿ ÓÇÈ.  òîì ÷èñëå è àíàëèç îêîëîïëîäíûõ âîä . Ñàìà óæå æàëåþ, ÷òî ñäåëàëà ýòîò ãåíåòè÷åñêèé ÷èï! Íî ÷òî ñäåëàíî - òî ñäåëàíî. Îêîëîïëîäíûå âîäû.  áëèæàéøèå äíè áóäåò ãîòîâ ðåçóëüòàò ãåíåòè÷åñêîãî êîäà ìîé è ìîåãî ìóæà. Íàñëåäñòâåííîñòü òàêîâà, ÷òî ðîäíàÿ òåòêà ìóæà çàáîëåëà øèçîôðåíèåé â 55 ëåò, ó áàáóøêè ñî ñòîðîíû ìàòåðè - òðåâîæíîå ðàññòðîéñòâî áåç íàðóøåíèå ëè÷íîñòè . |
#4
|
||||
|
||||
Äëÿ èíòåðïðåòàöèè ðåçóëüòàòà àíàëèçà ïëîäà íàäî âèäåòü Âàøè ñ ìóæåì ðåçóëüòàòû.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Â÷åðà ïîëó÷èëè ðåçóëüòàòû ìóæà. Ó íåãî òàêæå deletion16p.13.11.
Ïðîêîíñóëüòèðóéòå, ïîæàëóéñòà, ÷òî ýòî ãîâîðèò â ïëàíå çäîðîâüÿ ðåáåíêà. Î ìóæå. Óäèâèëñÿ ñàì. Ìàìà åãî ãîâîðèëà, ÷òî íà÷àë ãîâîðèòü òîëüêî ïîñëå òðåõ ëåò, íå ëàäèë ñ ìàòåìàòèêîé, ãóìàíèòàðèé, âûñøåå ãóìàíèòàðíîå îáðàçîâàíèå, îñîáåííîñòåé â ðàçâèòèè íå áûëî. |
#6
|
||||
|
||||
Íóæíî âèäåòü îáà çàêëþ÷åíèÿ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Àíàëèç ìóæà - àáñîëþòíî 100 -ïðîöåíòíàÿ êîïèÿ àíàëèçà ïëîäà,
ñ àáñîëþòíîé òî÷íîñòüþ îòñóòñòâóþùåãî èíòåðâàëà è ïåðå÷íåì ãåíîâ , òàê áûâàåò? Äîáàâëþ, Ýòî âòîðîé ðåáåíîê, ïåðâîìó 4 ãîäà, èç ïðîáëåì - ïîçäíî íà÷àë ðàçãîâàðèâàòü, â 3 ãîäà, ïðîâåðÿëè èíòåëëåêòóàëüíûé óðîâåíü ðàçâèòèÿ â äåòñêîé áîëüíèöå, ñêàçàëè- âûøå ñðåäíåãî-óìíûé îáùèòåëüíûé ìàëü÷èê. À îáðàùàëèñü ê ïñèõîëîãàì, ÷òîáû óçíàòü ïðè÷èíó ðå÷åâîãî ðàçâèòèÿ, ÷òîáû îïðåäåëèòü â ëîãîïåäè÷åñêóþ ãðóïïó ñàäèêà. Ìîé àíàëèç åùå íå ãîòîâ. Ìîæåòå óæå ÷òî-òî ñêàçàòü ïî ìîåìó âîïðîñó? Âñÿ íà íåðâàõ. |
#8
|
||||
|
||||
Êàê îêàçàëîñü ó ëþäåé âîçìîæíû î÷åíü çíà÷èòåëüíûå âàðèàöèè â ñòðîåíèè õðîìîñîì. È ìíîãèå ìèêðîäåëåöèè èëè ìèêðîäóïëèêàöèè, êîòîðûå âûÿâëÿþòñÿ òàêèì àíàëèçîì, ÿâëÿþòñÿ íîðìîé.
Èìåííî ïî ýòîìó íóæíû äàííûå ðîäèòåëåé. Ñëîæíîñòü â òîì, òî êîíêðåòíî äëÿ òàêîé äåëåöèè - 16p.13.11, îïèñàíû è ïàòîëîãè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ. Åñëè Âû óâåðåíû, ÷òî ïðàâèëüíî ïåðåñêàçûâàåòå ñóòü çàêëþ÷åíèé, òî â Âàøåì ñëó÷àå ìîæíà ñêàçàòü, ÷òî ñ áîëüøîé âåðîÿòíîñòüþ ðåáåíîê áóäåò çäîðîâ, êàê è åãî îòåö. Íî òàê æå íåëüçÿ èñêëþ÷èòü íå áîëüøóþ âåðîÿòíîñòü, ÷òî ó ðåáåíêà ýòà äåëåöèÿ ìîæåò ïðîÿâèòü ñåáÿ èíà÷å.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Â÷åðà ïðèøåë ðåçóëüòàò ìîåãî ãåíåòè÷åñêîãî ÷èïà.
Ðåçóëüòàò - èñïðàâíûé (ïðàâèëüíûé), áåç ïîëîìîê. |
#10
|
|||
|
|||
Äà , àáñîëþòíî îäèíàêîâûé ðåçóëüòàò ó îòöà è ïëîäà, òî÷êà â òî÷êó, çàïÿòàÿ â çàïÿòóþ, öèôðà â öèôðó. Àáñîëþòíàÿ êîïèÿ.
Âîëíóåò , ÷òî åãî òåòêà áûëà áîëüíàÿ øèçîôðåíèåé, ó íåãî 2 òåòêè è 2 äÿäè, îñòàëüíûå çäîðîâû. Ìàòåðè åãî ñåé÷àñ 80 ëåò - æèâà è çäîðîâà . Ìîæíî ñêàçàòü êàêîé ïðîöåíò âåðîÿòíîñòè ïîÿâëåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà, è êàê îïðåäåëÿåòñÿ ýòîò ïðîöåíò, âåäü åñëè áû íå ýòîò ãåíåòè÷åñêèé ÷èï, ìóæ æèë è íå çíàë áû, ÷òî ó íåãî äåëåöèÿ, à ñêîëüêî òàêèõ ëþäåé åñòü, êîòîðûå íèêîãäà íå ïðîâåðÿëè ñâîè õðîìîñîìû èìåííî ýòîé äåëåöèè è ýòî íèêàê îùóòèìî íå ïðîÿâëÿåòñÿ â èõ æèçíè. |
#11
|
||||
|
||||
Øèçîôðåíèÿ òóò íè ïðè ÷åì.
 ïðîöåíòàõ íå âîçìîæíî ñêàçàòü. Íî âåðîÿòíîñòü, ÷òî âñå áóäåò êàê ó îòöà - áîëüøå.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå. Äåëàëè óçè ñåðäöà ðåáåíêà , áûëî ÷òî-òî íå òàê, íî ïîñëå 2íåäåëü äåòñêèé âðà÷- êàðäèîëîã ñêàçàë, ÷òî âñå íîðìàëüíî.
Íåäåëþ íàçàä äåëàëà óçè, ðåçóëüòàò, âñå â íîðìå , íî ìíîãîâîäèå. Ýòî ìîæåò áûòü ñâÿçàíî ñ õðîìîñîìíîé àíîìàëèåé? ×òî äåëàòü? Î÷åíü íåñïîêîéíà. |