Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 08.12.2020, 23:43
2x8 2x8 вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 24.09.2016
Город: Москва
Сообщений: 136
Сказал(а) спасибо: 44
Поблагодарили 2 раз(а) за 2 сообщений
2x8 *
Наследственная тугоухость

Добрый вечер!

У моего ребенка, 2.2 года, снижение слуха, 1 степень тугоухости. Ребенок родился недоношенным, на 34 неделе, находился в ОРИТ, получал ототоксичные антибиотики. Я, мама, слышу нормально, папа также слышит нормально, но недослышивает, говорит, что из-за перенесенной болезни в детстве. Мои родители — бабушка и дедушка ребенка — потеряли слух в раннем детстве от ототоксичных антибиотиков (по крайней мере, это то, что они знают). Так что семейный анамнез есть.

Мы сдали генетический анализ в центре, где ребенок наблюдается у сурдолога, мне, отцу ребенка и ребенку. Результаты вот такие:

Папа ребенка: "В исследуемом образце крови методом ПЦР в режиме реального времени обнаружена мутация 35delG в гене GJB2 в гетерозиготном состоянии"
Мама ребенка: "В исследуемом образце крови методом ПЦР в режиме реального времени обнаружена мутация 358_360delGAG в гене GJB2 в
гетерозиготном состоянии"
Ребенок: "В исследуемом образце крови методом ПЦР в режиме реального
времени обнаружены следующие мутации в гене GJB2: 35delG в
гетерозиготном состоянии и 358_360delGAG в гетерозиготном состоянии".

К сожалению, в центре нет генетика, поэтому нам ничего не объяснили, что это значит, а только дали направление на прием, но до него очень большая очередь. Поняли только то, что генетическая природа тугоухости вероятнее всего (правильно?). Мы записались к генетику на март, но нас волнует несколько вопросов, будем очень признательны, если кто-то из генетиков сможет прояснить сейчас.

1. У нас с отцом ребенка разные мутации в гене — что это за мутации, отвечают ли они за разную "предрасположенность" к разным способам потери слуха или относятся ли к разным синдромам, если вообще относятся?
2. Мы планируем второго ребенка, из-за того, что у меня существенно снижен овариальный резерв, в очень ближайшее время. Возможно ли просчитать, какова вероятность для следующего ребенка также иметь тугоухость? И сцеплена ли она с полом следующего ребенка?
3. Мы хотели бы в будущем понятно объяснить все риски своему ребенку по поводу его потенциальных детей: унаследуют ли они тугоухость или нет и с какой вероятностью?
4. Возможно ли, зная теперь какие есть мутации, спрогнозировать, будет ли ухудшаться тугоухость у уже существующего ребенка?

Заранее большое спасибо,
Виктория.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 05:10.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.