|
#31
05.06.2014, 23:06
|
|||
|
|||
|
Перед зачатием и во время ничего не принимала, фолиевую кислоту и прегнавит начала принимать когда узнала о беременности (4-5 недель).
Фото ушных раковин выложу завтра. Вадим Валерьевич, по поводу мужа не очень поняла, что именно нужно. У него гипертония и высокий холестерин, но он принимает лекарства и сейчас все в норме. 
|
|
#32
05.06.2014, 23:24
|
||||
|
||||
|
То есть у Вашего мужа нет никаких врожденных пороков/отклонений со стороны сердца или др. систем организма, чтобы предполагать, что Ваши дети могли унаследовать что-то от него? Вы не помните, какие именно генетические тесты уже делались Вам ранее?
|
|
#33
06.06.2014, 12:53
|
|||
|
|||
|
У мужа врожденных пороков нет, единственное - у него недавно появились нарушения ритма - частые экстрасистолы и короткие пароксизмы тахикардии. У детей тоже были частые экстрасистолы и у старшей еще пароксизмы желудочковой тахикардии. У меня есть открытое овальное окно 3мм, но это не патология. Мы сдавали кариотип, все было в норме.
Ушные раковины- старшая дочь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] младшая [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] мое ухо [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] муж (если нужно более четкое фото, сфотографирую когда вернется из Вильнюса, во вторник) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#34
06.06.2014, 18:32
|
||||
|
||||
|
Открытое овальное окно может быть причиной мигрени (особенно сопровождающейся аурой), не приведете ли описание эхо-КГ, где описывается обнаруженное у Вас овальное окно?
|
|
#35
06.06.2014, 19:44
|
||||
|
||||
|
Кариотипы у детей и родителей при подозрении на микроделецию 22q11.2 всегда в норме, необходим анализ, который называется "флюоресцентная гибридизация in situ", сокращенно FISH. В каком возрасте Вам обнаружили ООО, не делали ли серийное наблюдение за ним с целью оценки динамики его размера во времени?
|
|
#36
06.06.2014, 19:53
|
|||
|
|||
|
Описание ЭХОКГ постараюсь найти, но там никаких отклонений от нормы не было.
ЭКГ недавно делала, тоже в норме. Овальное окно обнаружили случайно в 22 года, просто ребенку делали УЗИ и я попросила себе сделать. Больше не повторяла. Мигрень у меня без ауры.
|
|
#37
06.06.2014, 20:07
|
||||
|
||||
|
Если не вдаваться в детали исследования эхо-КГ, то ООО считается когда его размеры менее 3 мм, размер 3 мм и более уже рассматривается/считается как дефект предсердной перегородки, который может расти со временем (или же оставаться прежним, или крайне редко исчезать/уменьшаться). Дефект предсердной перегородки у женщин ассоциируется с 33% частотой мигрени БЕЗ ауры в возрасте 30-39 лет согласно недавнему исследованию из Японии (12-28% частотой согласно предыдущим исследованиям). Наличие этого дефекта (а не ООО) у Вас может предрасполагать к развитию дефектов сердца у Ваших детей, особенно если это ассоциируется с микроделецией 22q12.2.
|
|
|
|
#38
06.06.2014, 20:53
|
|||
|
|||
|
Спасибо, Вадим Валерьевич.
Что мне теперь делать  ? Повторить ЭХОКГ и сдать анализ мне и детям на микроделецию 22q12.2?
|
|
#39
06.06.2014, 22:11
|
||||
|
||||
|
Повторение пороков сердца вкупе с иммунодефицитом, болезнью Гиршпрунга/гипоганглиозом может быть проявлением поломок в 22q11.2, так что исключить у детей (или одного ребенка) данную патологию следует в первую очередь, если она подтвердится, то тогда искать/исключать следует у Вас (технически может будет целесообразно делать анализы и Вам и детям, если именно Вы их куда-то повезете в др. город)
|
|
#40
07.06.2014, 10:18
|
|||
|
|||
|
Если этот анализ будет возможно сделать у нас в Калининграде, то сначала обследуем старшую дочь. Если нет, будем делать в Вильнюсе, муж вчера узнавал, сказали сделают.
Сейчас на УЗИ поеду (из-за брадикардии плода нужно раз в неделю смотреть) и попробую узнать насчет генетических анализов. Спасибо, Вадим Валерьевич.
|
|
#41
08.06.2014, 21:27
|
|||
|
|||
|
Подскажите пожалуйста, если получится определить причину врожденных пороков у детей, то возможно рождение у нас здорового ребенка - например с помощью ЭКО? Т.е. определить и подсадить эмбрион без поломки в 22q11.2.
|
|
#44
10.06.2014, 18:44
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте. Не может быть еще причиной пороков у детей то, что муж постоянно принимает лекарства от повышенного холестерина и давления?
|
|
#45
10.06.2014, 19:08
|
||||
|
||||
|
Повторяющиеся пороки сердца у детей в большинстве своем связаны с наличием микроаберраций в 22 хромосоме у одного из родителей - в 2/3 случаев по материнской линии, в 1/3 - по отцовской, из известных приобретенных факторов риска матери или отца являются возраст и курение, медицине неизвестно ни одного случая, когда какое-то немутагенное лекарство, принимаемое отцом детей, проявлялось бы только однотипными пороками у потомства на протяжении 5-8 лет. Фетальный материал замершей беременности может быть использован для генетических исследований.
|
Линейный вид
