Синдром Корнелии де Ланге

[VegaWien]

Мы сдали на кариотипирование у моей дочери нормальный женский кариотип.
ВПС комбинированный стеноз аорты, коарктация аорты.
Когда лежали в болнице к нам приходил генетик и по типу лица поставил этот синдром Корнелии де Ланге. Она конечно на папу похожа. И я читала что должно быть несколко стигм. У нее низко расположены ушные раковины (как у отца), не силно сросшиеся брови (отец -кавказец), низко расположенный волосянои покров, и маленькие ручки и ножки. Внутренних изменений со стороны головного мозга и почек нет. Можно ли еще как-то по анализу крови или по-другому подтвердить этот синдром?

[Artlat]

А что для девочки или для вас изменит факт установления или отрицания этого диагноза? Скорее всего ничего, так как и в том и в другом случае лечение остается одинаковым.
Пренатальная диагностика (для следующей беременности) при этом не разработана
А с социальной точки зрения, вероятно, лучше иметь установленный синдромальный диагноз (для получения инвалидности, прохождения врачебных осмотров и т,д.).

[VegaWien]

Видимо я не совсем правильно донесла свою мысль. Может ли ошибаться генетик и существуют ли другие подтверждения, н.п. по анализу крови.

[nata-k]

К сожалению, на постсоветском пространстве молекулярно-генетический анализ не доступен.

Должны быть какие-то костные изменения (отставание костного возраста, измененное количество пальцев или их структура, особенности челюсти и др.); патология почек и другие особенности, которые можно определить с помощью УЗД диагностики и рентгенографии.

[Artlat]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - если вы читаете по английски.
Главное: Симптоматика синдрома высоко вариабельна (то есть возможно наличие или отсутствие различных симптомов), эмпирический (по опыту наблюдения за такими семьями) риск повторного рождения ребенка с этим синдромом - от 2 до 5%.

[VegaWien]

меня больше всего волнует насколько ребенок умственно полноценен. Я пытаюсь наблюдать за ней сейчас, возможно ли сейчас это как-то заметить? Я читала, что если ребенком заниматься с раннего возраста, то возможен хороший результат, что мозг ребенка на 50 процентов закладывается до 6 месяцев

[nata-k]

Вы живете в Германии?

[VegaWien]

я жила в Австрии, сейчас в России

[nata-k]

Особенности психомоторного развития, а также особенности роста - определяющие в вопросе постановки диагноза.
Вы можете найти критерии развития для каждого возраста и оценить сами. Или воспользоваться материалами и помощью специалистов из этого раздела форума http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=151

Развивающие занятия в любом случае только на пользу. А терапевтические действия должны определяться симптоматически.

[VegaWien]

если она сейчас по психомоторному развитию соответствует,
говорит ли о ее умственной полноценности?

[Dr. W.N.]

Сейчас соответствует - это когда?

[VegaWien]

для ее 3 месячного возраста

[Dr. W.N.]

Не всегда можно говорить о прогнозе по развитию в этом возрасте, не все можно заметить.
Вот ресурс для родителей на английском [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[VegaWien]

Я конечно не владею английским, но сайт очень любопытный, если честно до сих пор не могу придти в себя. По фотографиям у многих детей есть проблески интеллекта, значит ли это, что не обязательно, каждый с этим синдромом умственно отсталый?

[VegaWien]

добрый вечер, подскажите пожалуйста, у меня дочка после 4 месяцев начала медленно набирать вес, за последний месц только 100 гр. прибавила. ввела я прикорм, помимо НАН1 мы едим кашку, овощное пюре, ввожу фруктовой пюре, объем ее питания около 100 мл. напомню, родилась недоношенная 36 недель с весом 1700, почти 3 месяца была на зондовом питании. до 4 месяцев набирала нормально и весила 3500, и после на этом весе застряли, 26 мая весили 3560, сегодня 2 июля 3600, я уже не знаю что и делать, наш педиатр придя к нам после отпуска вообще сказала, откажитесь от прикорма и пейте только смесь. может какие-то анализы надо сдать или что делать я конечно медленно прибавляю объем, но она если больше съедает то срыгивает или просто начинает выплевывать, кормлю каждые 3 иногда и 2 часа. Почти неделю на 7 разовом кормлении, а так ночью тоже кормила, она спит все 5-6 часов без пробуждения. Спасибо