Микродупликация 7-ой хромосомы

[Busyandra]

Этот дополнительный анализ (FISH) проведен моему мужу, его сестре и их матери. И у всех - инсерция района длинного плеча хромосомы 7 (q32q34) в длинное плечо хромосомы 2. Ребенку этот анализ не провели.
По общему цитогенетическому кариотипу: у ребенка норма 46XY, у сестры мужа норма 46XX, у моего мужа - транслокация 2 и 7 хромосом (только по FISH увидели, что это инсерция).

[nata-k]

Вот эта хаотичность несколько удивляет, если честно.
Если уже взялись всю семью обследовать, то надо всем четырем делать одинаковый набор анализов.
Ну, а если цель экономить, то тогда только сыну и отцу делать одинаковый набор анализов.
Иначе остаются пробелы.

[Busyandra]

Мы-то как раз не экономим, даже наоборот, выпрашиваем анализы. Сколько раз просили дать направление мужу на микроматричный, кстати 33500 стоит, но нам не дают, типа итак всё понятно. Фиши нам делали за счет средств науки, т.к. заинтересовались нашим случаем. И я сама не понимаю, почему троим сделали фиш, а ребенку не стали. Генетик сама определяла какие и кому анализы они проводили там (на той крови, что была изначально сдана всеми на кариотип).