Какие могут быть риски ?

[Evgeniya121285]

Здравствуйте!
Планирую беременность в скором времени.
Хочу знать , какие могут риски , и что можно предпринять на данном этапе, учитываю мою генетическую мутацию (PAI-1 ( Ингибитор активатора плазминогена типа 1)=МУТАНТНАЯ ГОЗИГОТА)), а так же мой семейный анамнез: у отца по наследству была одна нога короче и тоньше другой, как у его отца ( моего дедушки) , а у моей сводной сестры ( мама-общая, отцы Разные) дочь имеет заболевание эпилепсия и отклонение в умственном развитие, ходит в спецшколу для особенных детишек.
Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте,
у Вас общепопуляционные риски.

[Evgeniya121285]

Нужно ли мне общаться к специалистам, и каким , до планирование беременности ?

[FilippovaYulia]

у Вас общепопуляционные риски.

То есть Вы планируете как здоровая женщина (каковой и являетесь) и обращаетесь так же и к тем же специалистам, что и здоровая женщина, не сдававшая ненужных анализов.

Появился обзор о ненужных генетич. тестах на тромбофилию, среди которых многие из списка самых излюбленных среди дилетантов в РФ:

• High PAI-1 levels (PAI-1 mutation)
• FXIII leu34val
• MTHFR C677T and A1298C polymorphisms
• ACE polymorphisms

и авторы подчеркивают не только бессмысленность этой затеи, но и потенциально наносимый вред населению:

There are commercial kits, often based upon DNA technology, that propose these markers in the frame of screening panels meant to diagnose thrombophilia. Beside being clinically useless, they carry the unwarranted risk to label as carrier of a genetic trait people who obtain no benefit from such knowledge, whereas genetic testing is always accompanied by fear and anxiety.
---
Тromb Haemost. 2015 Aug 13;114(6).
Uncertain thrombophilia markers.
Franchini M, Mannucci P1, Martinelli I, Mannucci PM.

Как можете заметить, PAI-1 ( Ингибитор активатора плазминогена типа 1) - возглавляет список.

[Evgeniya121285]

То есть я правильно Вас поняла, что тест на PAI-1, который выявил мутацию, был вообще не нужен? И назначенный мне гинекологом аспирин ежедневно, тоже не нужен ?
И риска инсультов у меня тоже нет? Несмотря на то, что мои родители ( оба) умерли от инсультов в возрасте около 50 лет ?

[FilippovaYulia]

Да, аспирин не нужен.
А дальше уже "в огороде бузина, а в Киеве дядька".
Насколько я поняла, Вы задали вопрос о планировании беременности, а не о риске инсультов. Это совершенно разные аспекты.
Для планирования беременности (конкретно!) исследование данной мутации гемостаза бесполезно, применение аспирина и иже с ним "для предотвращения самопроизвольного аборта" хуже чем бесполезно (ибо употребленное без пользы лекарство может навредить).
При чем тут инсульты?
И если уж на то пошло, то для оценки риска инсульта гораздо важнее знать курит человек или нет, возраст, рост и массу тела, уровень артериального давления, липидный спектр, чем сданный Вами анализ.

[Evgeniya121285]

Спасибо за ответы !! Инсульт тут может и ни при чём, но как то же связала моя гинеколог все эти данные: и генетическую мутацию гомозиготы, и смерть моих родителей от инсультов, и мою планируемую в будущем беременность.

Вот что написано в Заключении:

"При наступлении беременности анализ крови: гемостазиограмма. Консультация гемостазиолога, решить вопрос о приеме низкомолекулярных гепаринов.
Учитывая данные семейного анамнеза и наличие генетической мутации РАI-1 мутантная гомозигота гормональные препараты с целью контрацепции не принимать ."

Да, что касается липидов, то здесь все в порядке.