Тромбофилия?

[Dmytri]

Добрый день. Мне 45 лет. 190 cм/90 кг.Травм, переломов, операций, серьёзных заболеваний не было. В августе 2014-го внезапный подострый флеботромбоз левой н/к с флотирующей головкой 90 мм в НПВ. В июле 2015-го на фоне 3-х таблеток Варфарина - внезапная ТЭЛА правого лёгкого. МНО -1. Сменой дозировок и производителя Варфарина поднять МНО не удалось. Консилиум: резистентность к Варфарину, гиперкоагуляционный синдром. Направлен на генетический анализ. Вчера получил результат: F13A1 +/-, PAI-1 +/-, ACE +/-, MTHFR -/-, APOE +/+,F2 +/+, F5 +/+. MTHFR +/+, eNOS +/+. Проблем с другими органами, кроме крови, не выявлено. Хотелось бы услышать мнение специалистов. Спасибо.

[Dr.Vad]

так не бывает - абс. резистентность к варфарину, скорее всего таблетки варфарина, продаваемые в РБ, его не содержат; но зато Вам сделали ненужные анализы, которые ничего не показывают

[Dmytri]

В Беларуси с конрафактом лекарств очень строго. Варфарин пробовали белорусский, польский, норвежский. И раньше эти таблетки МНО мне поднимали. Доза в 7 таблеток по 2,5 - МНО 0,9 -1. Прописали Ксарелто. А какие именно анализы нужны? Есть много результатов на руках. Потому и решил обратиться к Вам. Везение уже заканчивается, а диагноза всё нет. Спасибо.

[Dr.Vad]

Странно, что МНО вообше не реагировало - ладно было бы 1.2-1.5, а эффект на гемостаз при назначении ксарелто имеется? В литературе описаны единичн. случаи врожденной резистентности к варфарину, когда люди принимали по 20-40 таблеток, чтобы повысить МНО до тер. уровня. А почему с Вами ничего не делали, когда отпустили на 3 таблетках и МНО 1.0, позволив развиться тромбэмболии? А что за бредовый диагноз от консилиума "гиперкоаг. синдром" и как он проявляется по результатам гемостаза? АЧТВ Вам делали?

[Dmytri]

Результаты анализов крови могу скинуть на почту. Эффект от Ксарелто... У врачей, которые меня наблюдают - я первый пациент, принимающий это лекарство. Не знаю. Они тоже. Почему упустили тромбоэмболию - был назначен контроль МНО раз в 2 месяца. У нас бесплатная медицина

[Dr.Vad]

между августом 14-го и июлем 15-го все же не два месяца; если есть желание у Вас, то результаты коаг. исследования можно переписать в окно сообшения или читаемый скан прикрепить к сообшению. Идеально было бы подьехать на консультацию к вменяемым специалистам в СПб или Москве, которые консультируют и на форуме в разделе флебология. Как понимаю самая большая проблема в Минске - отсутствие грамотных специалистов, которые знают как вести пациентов в типичных случаях, а если предположить, что ситуация у Вас действ. уникальна, то естественно Вы пребываете без должной мед. помоши.

[Dmytri]

Промежуточный контроль был. Но, МНО у меня выше 1,7 не было никогда. Два УЗИ показали положительную динамику реканализации. В один момент произошли 3 события: полная реканализация, падение МНО до 1 и ТЭЛА. На момент ТЭЛА в ноге тромбов не оказалось, только ПТФС. Причину и источник тромбов не нашли, отправили к гематологу, гематолог - на генетический анализ. Следующий визит к нему 1-го декабря.
Это анализы после месяца приёма Ксарелто 2х15 в день. Другие препараты в это время не принимались. Буду весьма благодарен за пояснения и советы.

[Dmytri]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Dr.Vad]

Вам не должны были отменять низкомолекулярный гепарин, если МНО не было ни разу более 2.0, и добавлять варфарин хоть 10 таблеток в день, чтобы достигнуть цифр МНО 2-3, а так и на МНО 1.7 у людей возникают повторные тромбозы. Положительные тесты на волчаночный антикоагулянт из-за приема ривароксабана/ксарелто, некоторые др. показатели тоже ложно завышены по этой причине. Настоятельно рекомендую обратиться к специалистам, гдебы они не были, а не продолжать наблюдение у дилетанта. В обшем анализе крови у Вас макроцитоз и гиперхромия, что в купе с повыш. фракцией билирубина и пограничным гемоглобином может намекать на развиваюшийся В12 - дефицит, если это так (в крови должен быть снижен кобаламин и повышен гомоцистеин), то гипергомоцистеинемия может быть той единственной причиной тромбообразования и/или эмболии. Не знаю, делают ли в РБ гомоцистеин в крови или за клин. ненадобностью исключили из списка анализов.

[Dmytri]

Спасибо! Вы без преувеличения спасли мне жизнь! Постараюсь выполнить все Ваши рекомендации.

[Dr.Vad]

Фрагмент недавней работы из Огайо (воспользуйтесь переводчиком, если плохо понимаете английский - внимание только на гомоцистеин):

High homocysteine, present in 126 of 1014 patients (12.4%), was the sole thrombophilia in 50 (5%), accompanied only by methylenetetrahydrofolate reductase homozygosity-compound heterozygosity in 22 (2.2%), and accompanied by other thrombophilias in 54 (5%). Patients were more likely than 110 healthy controls to have high homocysteine (12 vs. 5%; P = 0.02) and high factor VIII (21 vs. 7%; P = 0.0003). On treatment for a median of 18 months with L-methyl folate (5 mg), vitamin B6 (100 mg), and vitamin B12 (2 mg/day), in 74 homocysteinemic patients, median homocysteine fell from 15.6 to 10.0 μmol/l (P < 0.0001), and in 56 (76%), homocysteine fell to normal on treatment. When homocysteinemia was the sole thrombophilia, normalization of homocysteine was accompanied by freedom from new thrombotic events in 38 of 41 patients (93%). [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Это к тому, что для Вас будет очень важным подтвердить лабораторно мои подозрения, прежде чем хвататься за прием витаминов, и мониторить его уровень, если окажется повышенным.

[Dmytri]

Спасибо. Воспользуюсь. Есть ещё одно "но". Я почитал про волчанку. У меня вот такие красные уплотнения на руке, ноге и обеих ноздрях. Появились в июле во время нахождения в больнице. Врачи их видели... Не проходят до сих пор. Были ещё на щеках, но зажили. На их месте остались "оспинки". Думаю, диагноз найден? Куда бежать?
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Dmytri]

Немного лирики. Я инженер-автомобилист с многолетним опытом диагностики неисправностей. Привык работать логикой и аналитикой. Когда у меня заболела нога, я сам себе диагностировал тромб, хотя лечили от "ушиба", в том числе, электрофорезом. Настоял на УЗИ. Мой диагноз подтвердился. Когда случилась кинжальная боль в правом боку, сам себе диагностировал тромбоэмболию. Мне диагностировали вирусную пневмонию. Настоял на КТ. Мой диагноз подтвердился. Когда МНО перестал увеличиваться, сам себе диагностировал резистентность к Варфарину. Сей факт признал консилиум. На сегодняшний день, я вижу ситуацию так: СКВ вызвала приобретённую тромбофилию. Про проблемы с кожей меня никто никогда не спрашивал, а я не знал, что это важно в диагностике заболевания. Я один на один с болезью уже болше года. Не сочтите за бред. Хотя, это тоже признак СКВ Я очень благодарен всем, кто сейчас пытается мне помочь. P.S. А ведь хотел поступать в мед
И ещё вопрос на логику: один человек, два тромбоза в течении года, абсолютно идентичное лечение (фраксипарин+варфарин). В первом случае МНО регулируется, во вторм - нет. Что и где за период между тромбозами сломало возможность регулировки МНО? Я смирился с худшим исходом, но есть ещё профессиональный азарт. Спасибо за понимание.

[Dr.Vad]

Встречный вопрос - если Вы так все сами себе точно самодиагностируете, зачем задаете вопросы на форуме? Читайте интернет, да и отыщется Вам ответ. Если будете продолжать свой "живой журнал" в конс. разделе тему придется закрыть.

[Dmytri]

Понял. Извините.