Высокий риск синдрома Дауна

[Nada2011]

Добрый день!
Уважаемые врачи, подскажите, пожалуйста по результатам генетической двойки.
Мне 34 года (мужу тоже 34), рост 155, вес 44,600, мой возраст на МР 34 года 7 мес; беременность вторая, первая закончилась рождением здорового ребенка.
Узи проводилось на сроке 13 недель 6 дней, КТР 69 мм
Маркер Конц. Ед. изм. Корр. МОМ
FB_DBS 73.40982 ng\ml 2,01
PA_DBS 1,991561 U\L 0,91

Заболевание: синд. Дауна
Возрастной риск 1:460 Расчетный риск 1:220
Граница риска 1:250

Заболевание: синд. Эдвардса
Возрастной риск 1:4200 Расчетный риск 1:1000
Граница риска 1:100

Заболевание: синд. Патау
Возрастной риск 1:1300 Расчетный риск 1:1000
граница риска 1:100

Заболевание: синд. Тернера
Возрастной риск 1:6900 Расчетный риск 1:7300
граница риска 1:100

На сроке 13 недель 1 день проводилось УЗИ, все показатели-норма, носовая кость-визуализируется.
Вопросы:
1. Уважаемые врачи, я не пойму, даже при нормальном УЗИ у меня всё равно есть риск родить ребеночка-дауна?
2. Или врач-узист мог ошибиться?
3. Может быть стоит пересдать эту генетическую двойку? Может лаборатория ошиблась.
4. Или все-таки нужно идти к генетику и соглашаться на обслдования?
5. Какие обследования лучше сделать в этом случае?

[nata-k]

Учитывался ли показатель ТВП при расчете рисков?
Вам дважды делали УЗИ? Какие значения ТВП были?

Биохимические маркеры первого триместра информативны только до 13-14 недели.

Вам стоит пройти еще скринг второго триместра. Обратите внимание на сроки:

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

[Nada2011]

Наталья, по вашей ссылке я уже читала. Доходит только всё это с трудом(((
Узи было всего одно в тот преиод. ТВП по УЗИ в 13 нед 1 день была 2.0 мм, носовая кость визуализируется, проводилось 11.01.2013г. Дата Забора крови 16.01.2013-это 13 нед. 6дн. Дата получения образца крови 21.01.2013. Учитывалась ли ТВП при расчете рисков я не знаю, в результатах этой цифры нет.

По второму триместру: никакой тройной тест мне не предлагался. На очередной осмотр к гинекологу(посещаю строго в те дни, когда назначает врач, ничего не пропускаю) я явилась 14.02.2013-это как раз 18 недель. Там мне и сообщили результаты анализов и предложили консультацию генетика. Ближайшая запись к гинетику 20.02

Вопросы:
1.Я правильно понимаю, что даже посетив гинетика 20.02 и сделав УЗИ в 20-22 недели без тройного теста мы никакой достоверной картины не увидим?
2. Если я без назначения врача в какой-нибудь лаборатории завтра(если кто-нибудь работает) или в понедельник сдам тройной тест-он еще будет информативен или уже нет? Ведь 14.02.2013 уже было ровно 18 недель.
3. Если нет, то каковы мои дальнейшие действия?

Большое Вам спасибо за ваше внимание!

P.S. Если буду сдавать тройной тест, то какой хгч сдавать(их прайсе лаборатории целых три) CITO, общий, свободный?

[nata-k]

Риск, который Вам рассчитали является не высоким, а скорее пограничным. И это при том, что он рассчитан только с учетом биохимических маркеров. Я думаю, что если бы учли еще и УЗИ маркеры, то значение риска было бы ниже.

Второй скринг менее чувствителен, по этому если не удастся его сделать - не страшно. Но завтра можно еще попробовать. Хотелось бы, чтобы использовали такую расчетную программу, которая учтет и значение ТВП. И не Вы должны выбирать какие маркеры сдавать. Это бессмысленно. Ведь скрининг должен быть завершен показателем риска, а значит и биохимические маркеры должны быть не отдельно, а в одном логическом наборе.

[Nada2011]

Наталья, спасибо Вам огромное, что ответили сегодня на мои вопросы.
Я записала Ваши рекомендации, и завтра поеду в лаборатории с этими записями, постараюсь найти нужную.

[Nada2011]

Добрый день, Наталья!
Я получила результаты ген.тройки. Попробую их сейчас выложить.

....
Получается очень мелко. Попробую в следующем посте покрупнее.
Прошу прощения за неаккуратность оформления.

[Nada2011]

Так вроде бы лучше.
Наталья, очень прошу Вас прокомментировать результаты тройки.
У сотрудника лаборатории возник вопрос по поводу размера носовой кости. У меня в результатах УЗИ указано только то, что она визуалезируется, без размера.

Подскажите, пожалуйста, какие еще необходимы обследования? Амниоцентез нужен?

На УЗИ 20-22 недели уже записалась.

[nata-k]

Риск низкий.
То есть, дополнительные исследования не показаны.
Следующий этап - УЗИ на 20-22 неделе.

[Nada2011]

Ну и замечательно! Огромное Вам спасибо!!!