Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 02.01.2018, 17:50
Taliusha Taliusha вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2017
Адрес: Монако
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 1
Taliusha *
Помогите пожалуйста расшифровать

Добрый день!
Беременность 20 недель, эхоскопии 12 и 18 недели без отклонений.
Кариотип плода 46,XX,der(18,21)(p11.3q10).
HumanCytoSNP-12 BeadChip v2.1
arr[GRCh37] 18p11.32(212756_1850820)×1
Врач не дала никакого комментария.
Очень переживаю.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 02.01.2018, 18:15
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Добрый день,
нужно видеть фото заключений.
Ваш возраст? История беременностей? Результат скринигов?
Почему делали инвазивную диагностику?
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 02.01.2018, 18:45
Taliusha Taliusha вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2017
Адрес: Монако
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 1
Taliusha *
Беременность третья. Есть сын 7 лет здоров. Вторая закончилась выкидышем на 8 неделе.
Мне 37 , мужу 47 лет.
Делали инвазию т.к. тест Verify пришёл с возможностью СД., А потом был опровергнут Using Elucigene QST*R/QST*R-XYv2 kit no aneuploidies for 13,18,21 and sex chromosomes were detected.
Скрининги в норме.

Могу выслать фото. Куда?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 02.01.2018, 19:27
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
сюда все заключения
Вам с мужем предложили сделать анализ ваших кариотипов?
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 02.01.2018, 19:55
Taliusha Taliusha вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2017
Адрес: Монако
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 1
Taliusha *
Да, наши кариотипы добавила файлами.
Изображения
Тип файла: jpg _20180102_175245.JPG (88.2 Кб, 48 просмотров)
Тип файла: jpg _20180102_175223.JPG (82.8 Кб, 37 просмотров)
Тип файла: jpg _20180102_175159.JPG (50.9 Кб, 40 просмотров)
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 03.01.2018, 00:07
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
У плода обнаружена перестройка, которая может быть патологичной.
Я сомневаюсь, что Вам просто отдали результаты без объяснений.
Думаю, с Вами обсуждали результат. Если у Вас есть уточняющие вопросы, то сформулируйте их.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 03.01.2018, 07:16
Taliusha Taliusha вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2017
Адрес: Монако
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 1
Taliusha *
Вот так же и сказала врач. Что значит быть патологичной? Какая патология? Какие прогнозы? Чего ждать? К врачу ещё через неделю.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 03.01.2018, 17:22
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Почитайте
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 09.01.2018, 18:33
Taliusha Taliusha вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2017
Адрес: Монако
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 1
Taliusha *
То есть прогнозы родить ребенка без отклонений не велики?
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 09.01.2018, 23:00
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Да, именно так
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 10.01.2018, 12:31
Taliusha Taliusha вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2017
Адрес: Монако
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 1
Taliusha *
Были у врача , она сказала что скорее всего у плода будет все в порядке. Т.к. гены ответственные за болезни не задействованных. Эхоскопия тоже в порядке. Какое ваше мнение? Из статьи которую вы прислали я поняла,что как раз наши шансы на здорового ребенка на ничтожно малы. Какие на ваш взгляд могут быть отклонения?
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 10.01.2018, 13:02
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
В Вашем случае делеция меньшего размера, чем у большинства описанных людей с синдромом делеции 18р. Может быть она проявит себя как вариант нормы, но может быть и патологичной.
Это сложный случай для точных прогнозов.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 10.01.2018, 13:23
Taliusha Taliusha вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2017
Адрес: Монако
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 1
Taliusha *
Есть ли ещё какие-нибудь анализы или способы обнаружить паталогию на допустимом для прерывания сроке ? Или сделано всё и остаётся только ждать родов и надеяться на хороший исход?
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 10.01.2018, 13:37
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Больше никаких анализов нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 13.01.2018, 14:24
Taliusha Taliusha вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.12.2017
Адрес: Монако
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 1
Taliusha *
Наталья, спасибо за ваши ответы.

Вчера получила копию анализа из лаборатории с результатом отличным от представленного выше.
45,XX,der(18;21)(p11.3;q10) несбалансированная транслокация с делецией 1,6 Мб в 18 хромосоме р11.32 .
Какие прогнозы теперь? Это, как я понимаю, более позитивный результат или наоборот?
Пожалуйста выскажите свое мнение.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 00:05.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.