Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 03.03.2012, 05:20
Apostle Apostle вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.03.2012
Адрес: Минск
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 4 раз(а) за 1 сообщение
Apostle *
Question Результат кариотипирования 46,xx,t(9;12)(q12;q22)

Здравствуйте, с мужем планируем беременность уже 5 лет. В анамнезе было 5 биохимических беременностей. Все анализы в норме, кроме последнего -кариотип. Вот наши результаты:
Муж 46 XY
Жена 46,XX,t(9;12)(q12;q22)
Помогите расшифровать, и как это повлияет на дальнейшее планирование. Пожалуйста, если можно объясните как можно более детально, можно не избегать сложных терминов и понятий.
Спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 03.03.2012, 15:33
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Возраст Ваш и мужа?
Какие "все анализы"?
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 04.03.2012, 10:48
Apostle Apostle вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.03.2012
Адрес: Минск
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 4 раз(а) за 1 сообщение
Apostle *
Мне 27 лет, мужу 28.
Negative for the C282Y and H63D mutation (Hereditary hemochromatosis DNA Mutation Anal-Quest)
Negative for the MTHFR mutations C677T and A1398C (Hyperhomocysteinemia) 5.2 mcMol/L(5.0-15.0 norm)
Hgb A1C (5.1%)
Hgb A1C, eAG (100mg/dL)
APCR (factorV)-norm
Sodium(mEq/L)-141 (133-145)
Potassium(mEq/L)-4.1 (3.1-5.1)
Chloride(mEq/L)-108 (97-108)
Bicarbonate(mEq/L)-24 (22-32)
AGAP(mEq/L)-9.0 (4.0-16.0)
Glucose level(mg/dL)-86 (70-100)
BUN(mg/dL)-10 (5-22)
Creatinine(mg/dL)-0.6(0.4-1.2)
GFR Calc(ml/min/1.73m2)>60
Uric Acid(mg/dL)-2.7 (2.0-6.9)
Magnesium(mg/dL)-2.0 (1.8-2.5)
Calcium(mg/dL)-9.8 (8.4-10.2)
CRP(mg/L)<0.20
FT3(pg/mL) 2.8 (2.3-4.2)
FT4(ng/dL)1.35 (0.62-1.57)
TSH(mcIntUnits/mL) 2.168 (0.35-5.5)
ESR(mm/h)5 (0-20)СОЭ
WBS(10^3/cmm)6.3(4.0-11.0)
RBS(10^6/cmm)3.9(3.8-5.2)kol-vo eritroc
Hgb(g/dL)12.2(11.3-15.2)
Hct(%)36(33-45)
MCV(fL)94(80-96)
MCH(pg)31(27-33)
MCHC(g/dL)34(32-36)
Plateled(10^3/cmm)313(150-400)
RDW(%)12.3(11-16)
MPV(fL)8
Neutrophilis(%)64(35-73)
Lymphocytes(%)28(15-52)
Monocytes(%)8(4-13)
ANA Screen <1:80
D dimer(ng/ml DDU) 110 (110-240)
Fibrinogen(mg/dL) 326 (220-498)
Anti-TPO<63(normal<100)
Prolactin(ng/mL)14.30(5-30)
Также сдавали спермограмму- норм, гистеросальпингограмму-трубы проходимы. Прогестерон, эстродиол, ФСГ -норм, ИППП - отрицательно,но копии результатов нет. УЗИ норм, только мне кажется эндометрий тонковат- 7.2мм на 12 день цикла, в последнюю беременность на 25 день после овуляции эндометрий был 5.68мм( но ХГЧ уже почти вывелся на тот момент)-мне кажется что эндометрий все равно не мог ужатся- но думаю этот вопрос уже не по вашей теме.
Первые четыре беременности заканчивались еще до задержки+пару дней-были подтверждены анализом крови на ХГЧ, результаты были > 5, но не дотягивали до официальной беременности<25. Последняя беременность ХГЧ на 20 день после овуляции-360, потом стал выводится.

Последний раз редактировалось Apostle, 04.03.2012 в 11:01.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 07.03.2012, 04:31
Apostle Apostle вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.03.2012
Адрес: Минск
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 4 раз(а) за 1 сообщение
Apostle *
я решила пока жду ответ более 4етко сформулироват вопросЫ
1) какие у нас шансы на естественную беременностъ(%)
2) какие у нас шансы родитъ здорового ребенка без ЭКО с ПГД(%)
3) Правилъно ли я поняла доктора что мои Яйцеклетки уже сформированы и среди них есть как нормалные так и аномальные, каков тогда процент моих здоровых Яйцеклеток
4) если му будем проводит ЭКО с ПГД каков процент ка4ественных Эмбрионов можно ожидат, если коне4но ето корректный вопрос
5) скажите с какими комбинациями хромосом(в нашем случае) возмоЖно рождение ребенка здорового/, а с какой ребенок будет рожден с ХА
6) и есче один вопрос-подтwердите миф ли то что организм "привыкает" к неблагоприятному исходу беременности, и даже нормалная беременност в итоге будет отторгнута?
Очень ждем ваших ответов и ценим то что Вы тратите на нас свое врема.
Спасибо
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 07.03.2012, 22:44
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,835
Поблагодарили 1,696 раз(а) за 1,617 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Apostle Посмотреть сообщение
1) какие у нас шансы на естественную беременностъ(%)
Этот вопрос для обсуждения с репродуктологами. Я, например, сомневаюсь в необходимости "ловить" эти биохимические беременности. Ну, и вообще, думаю, что с репродуктологом есть что обсудить. И даже лучше не с одним.
Цитата:
Сообщение от Apostle Посмотреть сообщение
2) какие у нас шансы родитъ здорового ребенка без ЭКО с ПГД(%)
Если беременность наступит естественным путем и будет развиваться, то вероятность ребенка без ХА - 90%.
Цитата:
Сообщение от Apostle Посмотреть сообщение
3) Правилъно ли я поняла доктора что мои Яйцеклетки уже сформированы и среди них есть как нормалные так и аномальные, каков тогда процент моих здоровых Яйцеклеток
это сложно сказать.
Цитата:
Сообщение от Apostle Посмотреть сообщение
4) если му будем проводит ЭКО с ПГД каков процент ка4ественных Эмбрионов можно ожидать
около 30%.
Цитата:
Сообщение от Apostle Посмотреть сообщение
5) скажите с какими комбинациями хромосом(в нашем случае) возмоЖно рождение ребенка здорового/, а с какой ребенок будет рожден с ХА
либо обычный кариотип, либо такой как у Вас - ноpмальные
Цитата:
Сообщение от Apostle Посмотреть сообщение
6) и есче один вопрос-подтwердите миф ли то что организм "привыкает" к неблагоприятному исходу беременности, и даже нормалная беременност в итоге будет отторгнута?
это миф
__________________
Nataliya Matiytsiv

Последний раз редактировалось nata-k, 10.03.2012 в 14:19.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 22.01.2018, 09:00
Apostle Apostle вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.03.2012
Адрес: Минск
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 4 раз(а) за 1 сообщение
Apostle *
Отписываюсь спустя много лет

Всем привет! Помню как сама искала подобную инфу...
Так вот на данный момент у нас двое детей- беременности наступали самостоятельно. Мальчик норм кариотип, девочка- мой(.
Всего замечено было 12 БХБ, 1 зб на 9 неделях- с чисткой, 1 одна анэмбриония на 6-7 неделях

Прошу не отчаиваться! Молитесь!!! Бог всех нас видит и слышит!
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 08:11.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.