Нарушение свертываемости

[Zdthm]

Здравствуйте!
Ув.доктора прошу прокоментировать анализы ребенка.
Ребенку 8 лет
Примерно с2011 года постоянные изменения в коагулограмме,последние анализы врач говорит хуже ,чем всегда.
За эти годы диагноза нам так и не поставили.
Лечения никакого кроме витаминов не получали.
Беспокоят питехии ,бронзовость кожи,увеличенные лимфоузлы,на поверхносных венах рук и нох узелки как будто разширенные венки,бывает субфебрильная температура,при малейших ударах или во время активных игр кровопотеков и питехий становится очень много, на ногох на вторых пальчиках ногти толстые коричневого цвета.
Агрегация с АДФ 10мкМ - 51 неполная обратимость(69-88)«
Фактор 9 —49 (65—150)
Фактор 11— 61(65—150)
Фактор12— 31.6(50—150)
Фактор 8 —106.9(50—150)
Фактор виллебранда(антиген)—106.3 (42—176)
АЧТВ —41.1 (24—38)
Протромбиновое время —13.1 (9.4—12.5)
Фибриноген —2.53 (2.76—4.71)
Мно 1.1—(0.8—1.1)
Д димер —87 —(0—250)
BЭБ NA lgG—положительный
Глобулины бета—2 —3.1 (3.2—6.5)
Магний—0.87—(0.7—0.86)
ОАК
Лейкоциты—4.6(5—12)
Гематокрит—31(32—42)
Индекс распред.эритроцитов —19(11—15)
Моноциты—7.6(1—6)
Гемоглобин—116(110—145)
Тромбоциты—215(160—390)
эритроциты—4.48(3.5—4.7)
Соэ—2
Мутации на тромбофилию
Паи—1!гетерозигота
Бета—3 интегрина—гетерозигота
Метилентетрагидрофалатредуктазы—гетерозигота
Метионинсинтезредуктазы—мутантная гомозигота
Адгезия тромбоцитов—2.4—(25—55)
По узи реактивные изменения печени и поджелудочной.
Наличие лимфоузлов в брюшной полости—всегда с 3 лет.
Очень прошу помочь в плане диагноза ,что это может быть?
И на сколько это опасно?

[Dr.Vad]

К сожалению, по описываемой Вами клинике, невозможно сказать какой диагноз у ребенка, у ребенка скорее всего тромбоцитопатия, которая может быть вторичной (из-за основного заболевания), кроме агрегации с АДФ, нужна агрегация с ристомицином, адреналином, арахидоновой к-той, коллагеном; отклонения в коаг. гемостазе незначительны.

[Melnichenko]

Масса тела , рост ?

[Zdthm]

Большое спасибо за ответ!
Агрегация от 19.11.12года
С АДФ—85(69—88)
С коллагеном 54 (70—94)
С ристомицином 94 (87—102)

От 13.08.2013года
АДФ— 68(69—88) неполная необрат.
Коллаген—88 (70—94) полная необрат.
Ристомицин—94 (87—102)полная необрат.

Свежая от 25.05.2014года
Адф— 51(69—88) неполная обрат.
Эпинефрин —79(78—88)—полная необр.
Коллаген —81(70—94)полная необр.
Ристомицин100(87—102)—полная необр.
Скажите а какое заболевание может быть основным?
На сколько это все серьезно?
И можно с такими анализами делать прививки?

[Zdthm]

Здравствуйте Галина Афанасьевна!
Девочка 8лет. Рост—130. Вес—24кг

[Dr.Vad]

У ребенка нет тромбоцитопатии (за исключением вероятности дефекта секреции тромбоцитов, который может быть подтвержден только отсутствием агрегации на арахидонат в отсутствие приема аспирино-подобных лекарств), пока нет возможности ответить ни на один Ваш вопрос в сооб. 4

[Zdthm]

Спасибо за ответ!
Но,что же делать куда нам обращатся для постановки диагноза?
Получается прививки лучше пока не делать? Мы их и так на 2 года просрочили.
Под вопросом врач ставила возможно болезнь Хегемана,мезенхиальную дисплазию,тромбоцитопатию. Но с большим вопросом.
Вадим Валерьевич ,а не может это быть чем то плохим(лейкозом и т. д.)

[Zdthm]

Вадим Валерьевич как Вы считаете,стоит нам сдать генетические анализы если да то какие?И какие еще анализы стоит сдать?

[Dr.Vad]

нет такой болезни Хагемана - есть дефект Хагемана (дефицит фактора свертывания 12 менее 5%), но это у ребенка этого нет и полное отсутствие данного фактора не ассоциируется ни с какой болезнью. Также нет повода подозревать лейкемию или др. опухолевое заболевание крови.

[Zdthm]

Извените за множество вопросов!
Но,что стоит подозревать,и какими способами это исключать?
Подскажите пожалуйста!

[Dr.Vad]

Если Вы не можете найти ответы на свои вопросы у врачей в г. Краснодар, то единственное, что остается советовать - ехать с ребенком за границу (в Турцию) и обследовать его там. Заочно ничего посоветовать не могу - единственное: не пытаться свалить все проблемы со здоровьем ребенка на нарушение свертывания или крови (которых нет или которые вторичны), а пытаться найти причину гиперпигментации кожи, увеличения л/узлов и др. клин. проявлений.

[Melnichenko]

Я хотела бы знать динамику роста ребенка с момента появления симптомов

[Zdthm]

Точных графиков у меня нет,но могу сказать ,что ребенок развивался нормально и ничем не отличается от сверсников ,худенькая. Где то с четырех пяти лет стала постоянно сутулится ,сейчас говорят что у нее начинается кифоз и сколиоз.
Может чем то помогут эти анализы от 2012 года.
Актг<10 —(0—46)
Дегидроэпиандростерон сульфат 18.4 —(2.5—140)
Соматотропный 2.14(1.62—4.14)
Тестостерон общий 0.47 (0.07—0.35)»
Пролактин 90.96(65—1200)
Т4 свободный 1.42 (0.86—1.9)
Тиреотропный 2.833 (0.35—4.94)
АтТПО 0.37 (0—6)
Церулоплазмин—0.16 (0.24—0.48)»
Глюкоза—4.2(3.9—5.9)
Натрий—135(136—145)«
Магний—0.87(0.7—0.86)»
Фосфор —1.5(1.29—1.78)
Калий—4.2(3.5—5.1)
Хлор—104.8(98—107)
Кальций общий —2.51(2.2—2.7)
Узи щитовидной железы
Структурных изменений не выявлено.

[Melnichenko]

Если нет проблем с ростом, вряд ли нужно исключать гиперкортицизм, хотя оценка кортизола в суточной моче не повредит

[Zdthm]

Большое спасибо!
Есть от 2013года
Кортизол 7:00—9.1(4—26) кровь