|
#1
08.08.2010, 19:03
|
|||
|
|||
|
Пороки развития!!! Уважаемые врачи помогите хоть как-то разобраться!
Здравствуйте!
Ребенку 2 месяца а я уже вся извелась! Постоянная неизвестность и непонимание что к чему все эти 2 месяца!!! Ни у меня в роду ни у мужа нет генетических заболеваний, насколько мы знаем до пра-пра... и вдруг такое! Мальчик 52см вес 3080г, роды срочные 39 недель. Родился с полидактилией - дополнительный костный мизинец на правой руке и кожный на левой, дополнительный на одной стопе(костный). Сначала меня заверили что это ничего страшного все сейчас легко удаляется! Но потом стали выясняться новые подробности! Врачи говорят что у ребенка низко посажены ушки(хотя я уже всех людей обсмотрела и у него как у всех),сами ушки не диспластичные, нормальные, маленький вывернутый нос(притом что папа у нас ужасно курносый), длинный фильтр(это и вправду вроде длинновато), маленький подбородок,гипертелоризм сосков, уголки губ опущены вниз, сросшиеся брови (это тоже не так, посредине небольлшой пушок как у всех), немножко больше пушка на теле чем надо. УЗИ сердца -норма(только ООО 1мм и дополнительная хорда), УЗИ мочеполовой системы норма, яички на месте, тазобедренные суставы норма, УЗИ головного мозга норма(после родов были признаки гипоксии,повышенная эхогенность, но к моменту выписки из больницы все ушло),слух при проверке в роддоме норма, окулист тоже без патологий, гипотонус, повышенная возбудимость, церебральная ишемия 2степени после родов. Во время беременности делали анализ на кариотип (был воротник 2,8мм)- результат 46ХУ(когда пришла за результатом сказали у вас нормальный мальчик). Направили к генетику - сказал что похоже на синдром корнелии де ланге, но у корнелии никогда не бывает полидактилии, только наоборот меньшее количество пальцев. И вообще у врача генетика вот так с виду не сложилось ни в один синдром,сказала надо подумать!(а она КМН)На всякий случай взяли еще анализ на кариотип. Развивается малыш ттт хорошо,даже районный педиатр это отметила, все начинает делать раньше чем положено, держит голову на животе уже очень давно, когда подмываю голова не висит а держит ее вертикально, улыбается, узнает меня, следит взглядом за игрушкой во всех направлениях(тоже давно), во сне уже 3 раза перевернулся со спины на бочок, рассматривает ручки, сосет кулачок, поворачивает голову лежа и на животе,поворачивается на звук погремушки. Скажите это обязательно какой-нибудь синдром? обязательна ли умственная отсталость? и если ребенок умственно неполноценный то он сразу отстает в развитии или это сначала может быть незаметно??? и не может разве быть это все только внешние изменения(как мне сказали "просто в закладке что-то прошло не так")? мое материнское сердце чувствует что все нормально,когда смотрю на Даньку, однако слова врачей омрачают всю радость от рождения моего малыша....... Буду очень признательна за помощь... 
|
|
#4
10.08.2010, 10:42
|
||||
|
||||
|
Полидактилия и поперечные складки могут быть просто отдельными признаками, не симптомами какого-то синдрома.
Сейчас нет повода ни для особых тревог, ни для особых действий. Просто наблюдайте за ростом и развитием ребенка.
|
|
#8
11.08.2010, 19:46
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#11
12.08.2010, 20:02
|
||||
|
||||
|
Интересная активность наблюдается: еще вчера мой юмор был одобрен, а сегодня уже жалоба на данное сообщение и наезд на др. участников форума... не с той ноги встали? придется Вам ограничить доступ на форум, раз не понимаете намеков, что стоит оставить в покое здорового ребенка, пусть и с небольшим врожденным отклонением.
|
|
#13
12.08.2010, 20:49
|
||||
|
||||
|
Повторюсь: в 90% случаев полидактикия - единственное отклонение у ребенка, в большинстве остальных случаев - сочетается с трисомией 13, синдромами Дауна или Мекеля, которые легко диагностируются.
|
|
#14
12.08.2010, 21:40
|
||||
|
||||
Цитата:
И внимание лечащих врачей к "мелочевке" надо приветствовать - пусть наблюдают тщательнее...
|
|
#15
12.08.2010, 22:49
|
||||
|
||||
|
Цитата:
An epidemiological analysis of the association of polydactyly with other congenital anomalies was performed in 5,927 consecutively born polydactyly cases....338 polydactyly cases with a suspected or proven syndromic diagnosis were grouped into three categories: Trisomy 13 was the most common diagnosis, with 167 cases, followed by Meckel (57 cases), and Down syndrome (31 cases). Am J Med Genet. 1998 Dec 28;80(5):459-65. Associated anomalies in individuals with polydactyly. Вопрос, почему синдром Дауна не включен в каталог, адресуйте Маккьюсику Внимание отечественных врачей к мелочевке должно базироваться на реальных данных возникновения врожденных патологий, а не на политике запугивания.
|
Комбинированный вид
