СНижены показатели Двойного теста!!!!

[SMar]

Ситуация такая.
На сроке 11 нед. 5 дней был сделан двойной тест.
Сами показатели крови очень снижены -
своб. ХГЧ= 18,8= 0,45 Мом
РРАР = 0,35 = 0,25 Мом. Что в два раза ниже нижней границы нормы (0,5-2 мом).
Шейная складка = 1,1мм = 0,8 Мом.
Расчитанные риски -
Двойной тест = 1:143 !!!!!!!
Трисомия 18+NT = 1:8460
Трисомия 21 + NT = 1:913.

Вроде как по скореектированным с учетом NT риски нормальные, а вот просто по крови они плохие... НАчиталась в инете, что снижение ниже 0,з РАРР это явно синдром Эдвардса или других (не Дауна).
И что по крови риски как раз очень даже показательны...
Что делать? Делать ли амнио??

Беременность после ЭКО (но читала что как раз таки после ЭКО чаще повышены показатели, а у нас снижены!!!).
Первый ребенок здоров.

[Voluson]

Уважаемая SMar,
1. Наиболее эффективным является именно комбинированный скрининг в 11-14 недель, т.к. этот подход обладает 90% (максимальной)чувствительностью при скрин-позитивном результате не более 5%, чем данные УЗИ (ТВП) и биохимический тест (РАРР-А+ХГЧ) при независимой их оценке (т.е. по отдельности). Поэтому следует ориентироваться именно на - "трисомия 21 + NT = 1:913".
2. Но все это справедливо только при условии правильной (соответственно критериям FMF)оценки ТВП.
3. Учитывая результат биохимического теста, возможно Вам есть смысл провести биохимический скрининг 2-го триместра (АФП+ХГЧ+НЭ в 16-18 недель) с последующим пересчетом риска.
4. При наличии технической возможности также можно провести последовательный скрининг, т.е. с учетом данных УЗИ в 20-22 недели, опять же с пересчетом риска.
5. Кроме того, "отправной точкой" расчета риска является Ваш возраст.
6. Поэтому пока (судя по результату скрининга в 11-14 недель) инвазивые методы (амниоцентез и др.) Вам не показаны.

[SMar]

Большое спасибо за Ваш ответ!
немного успокоилась, хотя до конца все же нет. Надо как-то дотерпеть до повторного УЗИ в 16,5 недель и Скрининга Тройного. ПОтом уже записалась на прием к Генетику.
Но как держать свои эмоции в руках просто не представляю...

Подскажите еще пожалуйста, как понимать вот это предложение "... при скрин-позитивном результате не более 5%...", то что ошибка этого теста 5% ?? или что 5 %???

"4. При наличии технической возможности также можно провести последовательный скрининг, т.е. с учетом данных УЗИ в 20-22 недели, опять же с пересчетом риска. "
Просто это уже будет слишком поздно для амниоцентеза , да и для прерывания беременности...

"5. Кроме того, "отправной точкой" расчета риска является Ваш возраст."
Возраст 32 года. Но меня это не успокаивает, так как знаю девушку 35 лет, у кот. родился ребенок с синдромом Дауна...
Причем у них кровь была нормальная (тройной тест), и только воротниковая зона была на границе нормы- 3 мм. Амнио ей предлагали, она отказалась, не поверив врачам и сказав что возраст молодой... в итоге врачи оказались правы.

А про РАРР я вот и отсюда еще начиталась - http://www.rusmedserv.com/problrepro...ticle_208.html

[Voluson]

1. Хорошо, что Вы уже немного успокоились.
2. Любой скрининговый метод, кроме чувствительности (выявляемости), характеризуется так называемым ложно-положительным результатом (или скрин-положительным). Это цифра показывает процент обследуемых, имеющих "положительный результат" скринингового теста. При скрининге в 11-14 недель - это группа беременных, которым показано проведение кариотипирование плода (путем проведения инвазивных процедур) для однозначного исключения хромосомных аномалий \ХА\ у плода.
3. Современные принципы пренатальной диагностики предполагают определение индивидуального риска рождения ребенка с ХА. Наиболее рациональным является так называемый контингентный комбинированный скрининг в 11-14 недель. Исходя из полученного Вашего риска, Вы попадаете в группу беременных, которым показано дальнейшее обследование и поиск других маркеров ХА (тройной тест в 16-18 недель и УЗИ с прицельным поиском УЗ-маркеров ХА). Причем проведение УЗИ целесообразно в 20 недель. И это не поздно как для кариотипирования плода (ведь применяется не только амниоцентез), так и для возможного прерывания беременности.
4. История про Вашу знакомую девушку как раз иллюстрирует сложность пренатальной диагностики ХА. Дело в том, манифестация (проявление) вероятных маркеров ХА очень вариабельна. Как видите, при нормальном тройном тесте определялся самый чувствительный маркер - ТВП, тем более что указанные 3 мм - это превышает "норматив" даже для 14 недель. И конечно, индивидуальный риск рождения ребенка с ХА был выше порогового значения (1:250-300), когда безусловно целесообразно кариотипирование плода.

[SMar]

Добрый день!
Ну вот сдали Тройной тест (16,5 нед).
Пребываю в шоке...
Он показал, что АФП = 3,03 Мом, ХГЧ = 0,69 Мом, свЭстр = 1,84 Мом.
Риски по трисомиям нормальные (Тр 21= 1:1900, Тр 18 <1:10000).
А вот Риск ДНТ = 1:50 !!!!
Сделали повторное УЗИ у хорошего специалиста на 16,5 неделях - все в норме, плод на 17-18 недель, только бедро и плечо на 16-17 нед, плацента- краевое предлежание, т.е. нижний край доходит до вн.зева.
ТВП на 12 неделях как я выше писала = 1,1мм=0,8 Мом.
Тесты первого скрининга писала выше.
Генетик сказала что риски по трисомиям нормальные и амнио делать нет смысла.
ЧТо показатели в первом тесте могли быть низкими из-за того что это ЭКО. Но везде пишут что ЭКо как раз повышает показатели, т.е прямо даже не знаю что и думать по поводу слов гентика....
А ДНТ можно увидеть попозже...неделе на 22-24.
1. Неужели правда при таких цифрах нет смысла делать амнио и нужно так долго ждать до УЗИ...
2.Может быть дефекты связанные с АФП можно увидеть пораньше- недле хотябы на 18-19???
3. Точность УЗИ в данном случае??
4. И нежели только на сновании УЗИ делают выводы о наличии таких патологий и предлагают прерывание ? МОжет все таки есть еще какие-то анализы, кот. можно еще сдать успеть??

[Voluson]

Уважаемая SMar,
1. Действительно следующий этап - УЗИ в 20 недель. Затем, при нормальном результате УЗИ, может быть рекомендован амниоцентез для определения АФП в околоплодных водах.
2. Ранее 20 недель увидеть можно, но не всегда.
3. Очень высокая. Хотя нельзя забывать о скрытых расщелинах спинного мозга и т.д., выявление чего при УЗИ затруднено.
4. Нехромосомные аномалии (пороки развития) плода можно определить только при УЗИ. Хотя есть еще МРТ..., но это пока luxury.

[SMar]

Большое спасбио за Ваши ответы, легче как-то когда слышишь второе мнение...
Но возникли вопросы такие вот.
1. А поечему если УЗИ будет нормлаьное то тогда делать Амнио? Смысл тогда ждать этого УЗИ- может лучше сейчас и сделать амнио??? Ведь на сколько я поняла сомтрят опять же в данном случае в водах количество АФП. И это не является опять же 100% выводом, что только совместно с УЗИ. И тогда если УЗИ в ноорме, то одно АФП в водах будет ли показательным??
2.А скрытые расщелины опять же только по АФП при амнио получается можно определить?? Почему же тогда нам его сейчас не назначили, если выходит что УЗИ все равно не показательно???
3.что такое luxury в данном случае??на каком сроке делают плоду МРТ? показывает ли оно скрытые расщелины? и насколько это вредно для ребенка???

[Voluson]

1. Уточняю: для начала можно повторить определение АФП в крови. Следует учитывать, что амниоцентез имеет определенный процент осложнений (выкидыш и т.д.). Если данные УЗИ будут нормальными, а АФП крови опять высоким, то целесообразно определение АФП в околоплодных водах.
2. Обнаружение высоких цифр АФП в околоплодной жидкости может свидетельствовать о скрытой патологии.
3. Luxury - роскошь (англ.). В настоящее время такое определение часто применяют к МРТ плода. О диагностической ценности МРТ плода судить не могу.

[SMar]

Спасибо!
НАпишу чем все это закончится.

[SMar]

Извините пожалуйста, хочу посоветоваться еще раз, т.е. уточнить правильно ли я поняла план дальнейших моих действий.
1. Повторно сдаем тест. (уже сдали, но результаты к сожелению будут не обсчитаны, а просто показатели крови (- не было на руках УЗИ, так как делали в дургом городе, а без него откзались делать подсчет рисков, зотя все параметры по УЗИ могли ыб мы сами указать- уже на память выучила...
2. Делаем УЗИ на 20 неделе, если
а). все в норме, то ждем УЗИ на 22-24 неделе.
в).плохо что-то , то делаем аминоцентез (как раз успеваем до 21-22 недели, до какого срока делают его в ЦПСИРЕ).
3. Если уже на 24 неделе на УЗИ будут какие-то подозрения то лучше делать МРТ, так как кордоцентез в случае ДНТ не диагностичен (ведь тогда не измерить АФП в АЖ )??.

Вопрос еще такой- может ли МРТ заменить амниоцентез в вопросе диагностической значимости при осбледовании на ДНТ и подобные патологии, если исключить кариотипирование??
И не знаете где вообще делают это МРТ плоду в МОскве?

[Voluson]

Пожалуйста, еще раз.
1. Повторно АФП крови.
2. УЗИ в 20 недель.
3. Если данные УЗИ нормальные, а АФП снова существенно повышен, целесообразно проведение амниоцентеза для определения АФП в околоплодной жидкости.
4. Учитывая достаточно низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, кариотипирование плода не целесообразно. (тем более с применением кордоцентеза).
5. При необходимости УЗИ в 23-24 недели.
6. О проведении МРТ плоду речь пока не идет. Этот метод, как правило, используется для уточнения данных УЗИ.
7. Надеюсь, все эти вопросы Вы обсудили в центре пренатальной диагностики (медико-генетическом центре) ?

[SMar]

Анализы здали повторно, но без рассчетов рисков (
Единственно меня чуть порадовало, что за 5 дней АФП не вырос совсем- как был 72, так и остался 72,1 (лаборатория одна и та же).
И получается что он приблизился чуть к норме, учитывая что норма-то за неделю выросла...
ХГЧ правда еще понизился и не могу оценить сильно или нормально, так как у них общие нормы указаны (лаборатория Инвитро - у них сроки не понедельно уже идут, а сразу за два триместра от 15 до 37 недель...).
БЫл ХГЧ 28200, а стал 22100. Нормальное это падение за неделю или слишком??
Эстриол вырос чуть, но как примерно и должен был бы. Был 17,9, стал 19,3, что для этого срока у них норма.

Еще сегодня не выдержала и сходила ко второму генетику - в Медико-генетический центр в Москве. Хотела послушать второе мнение для успокоения.
Вообщем она сказала все тоже самое.
ЧТо амнио пока нет смысла, что с возрастом и семейным анамнезом (она спрашивала про братьев-сестре, родителей) риск низкий, что результаты теста при ЭКО трудно оценивать.
Правда еще сказала что АФП бывает повышенным при поликистозе почек (
Ну что надо сделать УЗИ в 20 недель, сдать в 20 недель еще раз тест.
Если все ОК на УЗИ, то вероятность чего-либо мала...и расслабится.
Вообщем ждемс 2,5 недели до очередного УЗИ...
Как же это тяжко всё...

[SMar]

Добрый день!
Сделали еще раз УЗИ в 20 недель и 2 дня - в выписке- все в норме, правда срок поставили 19 недель. При сверке с таблицами в инете нашла, что голова, а именно БПР = 47 как раз день в день идет по сроку, Лобно-затылочный размер чуть меньше = 59, мозжичок тоже ниже нормы = 1,9 (а по сроку должен быть 2,1).
Бедро = 2,9, т.е. идет на 18,5 недель.
Видимо срок 19 недель получили по среднему от БПР и бедра??
Как вообще считают в подобных случаях сроки, когда один показатель ниже другого?
На сколько серьезно отставание бедра?

Предлежания плаценты больше нет -Плацента поднялась и край от внутреннего зева выше на 10 см. толщина плаценты 23, зрелость 0, воды прозрачные.

А вот тройной тест опять странноватый.
АФП = 90,8 = 2,33 Мом (т.е. снизился)
ХГЧ = 11632 = 0,49 Мом (тоже снизился, причем ниже нормы!!)
св Эстриол = 33,9 = 1,85 мом. (хотя МОм почему-то хорошиц, но норма показателя на этот срок до 25 !! и две недели назад был показатель 19 при норме до 21, т.е. был в рпеделах нормы, а стал превышать!!)

Биохимический риск Тр 21= 1:2420
Вычесленный риск по Тр 19 = 1:8920
риск ДНТ = 1:152 , т.е. стал получше , но все же ниже нормы.
И при этом в выводах написано, что "Скорректированный Момм АФП находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки", как же так? Число плохое, а пишут что НИзкий риск??

Генетик дала заключение, что риск не превышает общепопуляциооный. инвазивные методы не предложила.
На словах сказала, что АФП может быть повышен из-за фето-плацентарной недостаточности.
И низкий ХГЧ тоже.
Меня очень уж смущает этот такой низкий ХГЧ! Что еще может быть причиной такого низкого показания?

Гормоны для фето-плацентарной недостаточности вроде другие в норме:
17-ОП = 8,9 (3,55-17)
ДЭА-SO4 = 4 (1,2-7,3)

ПОвышены немного лейкоциты уже целый месяц = 15,27 (норма 4,5-11), месяц назад были тоже повышеын, но меньше = 13.
Но я читала что при беременности может быть небольшое повышение.

В моче Уробилин = 34ммоль/л (норма- отриц).
и ураты в большом количестве.

Чтобы можно скзаать по скринингу и рискам?
Могли ли какие-то другие показатели влиять на повышение АФП и низкий ХГЧ и рост Эстриола?
Вы посоветовали своему пациенту при таком раскладе?
Что сдать для контроля на ФЕТо-плацентарную недостаточность?
И что сдать и о чем может говорить Уробилин и Ураты?- что в связи с ним контролировать?

[Voluson]

Сообщение от SMar

Биохимический риск Тр 21= 1:2420
Вычесленный риск по Тр 19 = 1:8920
риск ДНТ = 1:152 , т.е. стал получше , но все же ниже нормы.
И при этом в выводах написано, что "Скорректированный Момм АФП находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки",

Именно эти цифры являются результатом тройного теста, а не отдельно взятые значения. Генетик дал Вам совершенно правильные рекомендации.
Не стоит самостоятельно оценивать результаты биометрии плода. Если врач, проводивший УЗИ, не сказал ничего плохого, значит все нормально.

[SMar]

Спасибо Вам большое за моральную поддержку и советы!!!