повышение концентрации тирозина в крови новорожденного

[nega]

Здравствуйте!
Ситуация следующая. В наличии имеется младенец (ему 3 недельки). Родился в срок (на 38 неделе, весом 3370 53 см, вторая беременность,вторые роды. Первому ребенку сейчас 3,9 -здоров), ребенок обычный - очень спокойный. На 6-й день жизни сделали "скрининг новорожденного" в Инвитро (в роддоме не сделали,т.к. выписались на 3-и сутки, а скрининг делается на 4-е в роддоме), в Инвитро этот скрининг на 37 показателей (а не как обычно на 5).
Заключение - повышение концентрации тирозина (полностью скрининг сейчас приложу).
Забор крови производился у нас дома на фильтр-бумагу лаборантом из инвитро. Там были требования - не кормить минимум 3 часа до забора. У нас получилось 2,5 часа - не знаю,имеет ли это принципиальное значение.
Врачи, у которых я пыталась поинтересоваться на данную тему только "чешут репу", извиняюсь за выражение.
Куда нам теперь с этим идти? и что собственно делать?
(страстей из интернета почитать я уже успела, к слову сказать)
Ничего необычного у ребенка не вижу, за 3 недели прибавил больше килограмма, стул 5-6 раз в день, иногда срыгивает (иногда даже не сразу после еды,а через час например - и уже творожистым), но может только спокойный он (просто первый был шумный очень,поэтому нерпривычно)

[Irina_In]

Добрый день!
Меня зовут Ирина.
Скорее всего речь идет о транзиторной тирозинемии (не наследственное заболевание обмена веществ, а функциональное состояние), так как метионин в норме, а тирозин повышен изолированно. Кроме того доступное нам описание общего состояния ребенка, говорит именно в пользу такого состояния.
Причина - много белка ребенок получает с пищей. Такое зачастую встречается если ребенку дают пищевые смеси отдельно или даже на фоне грудного вскармливания. Это приводит к гипертирозинемии.
Для исключения или подтверждения транзиторной тирозинемии необходимо выполнить исследование: №7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон). Далее по результатам исследования необходимо проконсультироваться с врачем-генетиком.
Обычно параллельно ребенку при подозрении на транзиторную тирозинемию назначают витамин С и уменьшают содержание белка в пище (исключить все смеси и оставить на грудном вскармливании).
Однако это лишь рекомендации и мы не в праве заочно назначать лечение. Настоятельно рукомендую обратиться к квалифицированному врачу!
От всего сердца желаю Вам и вашему малышу здоровья!

[nega]

спасибо большое за ответ!!
ребенок только на грудном вскармливании (забыла упомянуть об этом) и смесь не получал ни разу..
По поводу анализа - это нужно сдавать утреннюю мочу? и сколько-то тоже ребенок должен не есть? (мы когда сдавали кровь,там надо было не есть 3 часа) или для мочи этот вопрос не принципиален, главное чтобы утренняя?
Про витамин С мы тоже уже выяснили, выяснила, что в дозе 25 мг в сутки - это верная доза для новорожденного?

[Irina_In]

Моча утренняя без подготовки стандартно. Младенцам рекомендуемая диетическая норма 35 мг в день. Лечебную дозу Вам может назначить лечащий врач педиатр. Маме рекомендуется принимать витамин С до 1 грамма в сутки. Фолиевой кислоты по 1 мг сутки.
Но это общепринятая практика (для справки) - точно вам все расскажет ваш врач!

[nega]

спасибо)