Мутация генов свертываемости+ Атипичный Гус

[Iylia29]

Меня интересует, передается ли по наследству гетерозиготная мутация генов PAI, фибриногена, гомозиготная мутация MTRR. так же врачи предполагают наличие Атипичного ГУС (Раннее нарушение функции почек,выраженная анемия,, тромбоцитопения,С-3 нефропатия). может ли чем то грозить моим детям такая наследственность, и на что следует обращать внимание в их здоровье? (Спец. анализы, наблюдение у спецаалистов?)

[Dr.Vad]

Все мутации могут передаваться по наследству, описанные Вами мутации не имеют никакого клинического значения (варианты норм), гемолитический генез анемизации подтвержден, если подозревается ГУС? Детям может грозить только одно - куча ненужных анализов и бесконечное тягание по врачам из-за гипертревожности родителей, которую они воспринимают как "забота о здоровье детей"

[Iylia29]

Слава богу, я не отношусь к гипертревожным родителям, которые делают кучу ненужных анализов))) А гемолитический генез, вероятно, подтвержден, вряд ли профессор Н.Л. Козловская стала бы рассматривать атипичный ГУС без оснований.

[Dr.Vad]

Раз профессор Козловская Н.Л. уверена в диагнозе, то наверное, она назначила Вам мутации в C3, CFH, MCP, CFI, CFB, кои встречаются у 20-50% пациентов с атипичным ГУС??? А генетический анализ на PAI, фибриногена, MTRR Вы неверняка сделали по собственному порыву???

[Iylia29]

Ни в коем разе! Данные анализы были назначены намного раньше возникновения всяческих предположений связанных с А ГУС, при диагностики ХБП. Спасибо за ответы. Все что мне нужно было - узнала.