Синдром Луи-Бар

[nata-k]

Настя, поверьте, мне очень хорошо понятны Ваши чувства. Я вижу, что Вы очень встревожены, обеспокоены, не уверены ни в себе ни во врачах. И это очень знакомо и понятно.
Вам кажется, что именно молекулярно-генетический анализ решит все проблемы и успокоит Вас?

[Anastasia]

Сообщение от nata-k

Вам кажется, что именно молекулярно-генетический анализ решит все проблемы и успокоит Вас?

Нет такого анализа, который ответил бы на все мои вопросы. Даже не на мои вопросы, а на вопросы врачей (не только генетиков), которые нас консультировали.

[nata-k]

Настя, что же делать в таком случае? Анализа, который бы ответил на все вопросы - нет, врача, который бы сразу решил все проблемы со здоровьем - нет. Исходя из этого, что можете сделать Вы? Что хотели бы сделать Вы?

[Anastasia]

Наталья, я не понимаю, к чему Вы клоните?

Сообщение от nata-k

Настя, что же делать в таком случае?

Сообщение от nata-k

Исходя из этого, что можете сделать Вы?

Это Вы меня спрашиваете? Это я и сама пытаюсь понять. Если бы я знала, я бы не сидела сейчас здесь.

Сообщение от nata-k

Что хотели бы сделать Вы?

Пойти учиться в медицинский или заниматься научными разработками в медицине

[nata-k]

Сообщение от Anastasia

Наталья, я не понимаю, к чему Вы клоните?

Настя, ну можем же мы просто побеседовать .

Сообщение от Anastasia

Пойти учиться в медицинский или заниматься научными разработками в медицине

Интересно, чем это могло бы помочь Вашему сыну? Вы бы придумали универсальный анализ, избавляющий от сомнений ?

[Anastasia]

Сообщение от nata-k

Интересно, чем это могло бы помочь Вашему сыну? Вы бы придумали универсальный анализ, избавляющий от сомнений ?

Я была бы в курсе медицинских инноваций (наверное) и могла бы спокойно жить и думать, что я сделала все возможное для своего (и не только своего) ребенка.
А там глядишь, может быть и открыла бы чего-нибудь.
Когда я начинаю рассказывать своим родным об обследованиях, заключениях и пр. Тёмы, то они говорят, что мне надо было идти в медицинский учиться, а не на экономический с юридическим в придачу, или что пора диссертацию писать. Но ладно я. Здесь на форуме такие продвинутые мамочки встречаются, не хуже именитых профессоров в медицине уже разбираются.

[nata-k]

Хм.... А что б спокойно лететь на самолете желательно быть пилотом, а что б дети хорошо учились, надо что б у всех родителей было педагогическое образование, и в бухгалтерии надо бы толк знать, да и юридические проблемы лучше самому решать. Спокойнее, когда сам во всем разбираешься, все знаешь и все контролируешь. Да?

[Anastasia]

Сообщение от nata-k

Спокойнее, когда сам во всем разбираешься, все знаешь и все контролируешь. Да?

Конечно, да . Но... Не возможно разбираться во всем. Каждый должен заниматься тем, что у него лучше получается, т.е. своим делом. Поэтому я не пойду учиться в медицинский, а буду заниматься аудитом.

[nata-k]

Сообщение от Anastasia

Не возможно разбираться во всем. Каждый должен заниматься тем, что у него лучше получается, т.е. своим делом.

Я с Вами совершенно согласна!

Настя, и все же. Как Вы считаете, что Вы, мама, профессионал в аудите, можете сделать для своего сына? Исходя из реалий, в которых мы находимся.

[Anastasia]

Наталья, Вы задаете очень сложный многогранный вопрос.
Прежде всего я должна достойно воспитать сына (это сложная отдельная тема для разговора).
Помогать ему во всем, поддерживать при любых ситуациях, направить на путь истинный, подсказать (как это делала и делает моя мама). Быть внимательной к ребенку, к изменениям в его внутреннем мире, к личным проблемам. Участвовать в его жизни. Но в то же время постараться не перегибать палку. К него должна быть личная жизнь.
Максимально адаптировать его к огружающему миру с учетом его индивидуальных особенностей и огружающей ситуации и обстановки.
Обеспечить сына квалифицированной медицинской помощью.
Вы знаете, Наталья, мне все это сложно писать, потому что ребенок еще маленький. И пока он единственный. Что будет через 2,5, 10, 20, ... лет я не знаю и буду ориентироваться по ситуации. По крайней мере безучастной не останусь.

[nata-k]

Конечно, вопрос многогранный. Мне нравится Ваш ответ.
И возвращаясь к тому, с чего начался наш с Вами разговор, я бы хотела выделить вот эту Вашу фразу

Что будет через 2,5, 10, 20, ... лет я не знаю и буду ориентироваться по ситуации.

По-моему, замечательно.
Итак, если я правильно поняла, основной вывод генетиков был - "Ждите". Да, действительно, в такой формулировке есть некий неприятный смысл. Как будто обязательно должно произойти что-то плохое. А если переформулировать. Скажем, поступайте по ситуации, решайте проблемы по мере их поступления. Настя, как Вы считаете, возможен такой подход в решении проблем со здоровьем, в обеспечении сына медицинской помощью?

[Anastasia]

Здравствуйте, Наталья! У меня есть кое-какие новости. Мы сделали еще раз МРТ. Как написано в заключении: "Высказанное предположение о туберзном склерозе не получает подтверждения"
Далее генетик предлагает нам сдедь кровь для выявления ее аминокислотного спектра. У меня возникли вопросы о его необходимости. В интернете я не могу ничего найти по поводу такого анализа. Что это за анализ? Он входит в состав биохимического анализа крови или нет?
Липиды входят в состав аминокислот или это разные вещи? У меня во время беременности был выявлен АФС. Это могло повлиять на липидный обмен ребенка?
Билирубин является пигментом - это аминокислота? Есть ли связь между повышенным билирубином (300) в раннем детстве (была желтуха новорожденных) и пигментом в сетчатке глаза (частичный альбинизм)?
Спасибо большое за разъяснения.

[nata-k]

Сообщение от Anastasia

Здравствуйте, Наталья! У меня есть кое-какие новости. Мы сделали еще раз МРТ. Как написано в заключении: "Высказанное предположение о туберзном склерозе не получает подтверждения" .

Я очень рада за вас!

Сообщение от Anastasia

Далее генетик предлагает нам сдедь кровь для выявления ее аминокислотного спектра. У меня возникли вопросы о его необходимости..

Настя, а как врач объяснил причину назначения этого анализа?

Сообщение от Anastasia

Липиды входят в состав аминокислот или это разные вещи?..

Это разные вещи.

Сообщение от Anastasia

Билирубин является пигментом - это аминокислота?

Нет.
Аминокислоты - это "кирпичики" белков.

Сообщение от Anastasia

Есть ли связь между повышенным билирубином (300) в раннем детстве (была желтуха новорожденных) и пигментом в сетчатке глаза (частичный альбинизм)

Сомневаюсь, что такая связь есть.

[Anastasia]

Сообщение от nata-k

Настя, а как врач объяснил причину назначения этого анализа?

Ох, Наталья, если бы врач на очной консультации пояснял причины назначения тех или иных анализов, то не было бы меня на этом форуме. Да и вопросы, к сожалению, не всегда сообразишь задать

[nata-k]

Настя, мне сложно оценить целесообразность анализа, не зная его аргументацию.
Чесно говоря, у меня есть сомнения, что такой анализ вам нужен.
По этому, спросите у врача, какова его тактика, что он хочет выяснить.