Генетическое исследование плода

ONP · #1 28.12.2010, 18:10

первая беремнность у нас женой закончилась прерыванием по медицинским показаниям на 27 неделе (тяжелый гестоз,отставание в развитии плода) - никакого исследовани плода не проводилось - у нас не делают ничего. после этого жена обследовалась полностью в Санкт-Петербурге - ничего не нашли. вторая беремнность прерывается сейчас на сроке в 20 недель-замершая+опять отставание в развитии, анализы все были в норме. врач нашей больницы предлагает отвезти частицу плода на генетическое исследование - стоит вообще это делать и как - можно ли хранить эту частицу несколько денй а потом везти? Если стоит это делать, то подскажите куда можно свезти в Санкт-Петербурге?

**nata-k** · #2 29.12.2010, 12:38

Под генетическим исследованием, думаю, подразумевают кариотипирование.
Это очень нужное исследование в Вашем случае.

Куда именно обратиться - я к сожалению подсказать не могу. Может быть коллеги из Санкт-Петербурга подскажут.

Частицу хранить можно, в холодильнике, не использовать никакие фиксаторы.

ONP · #3 29.12.2010, 13:03

Цитата:

Сообщение от nata-k

Под генетическим исследованием, думаю, подразумевают кариотипирование. Это очень нужное исследование в Вашем случае.

а что оно может показать в нашем случае? ну допустим что-то будет там не так - и что все крест на на дальнейших беременностях? ведь результат данного анализа никак не позволит избежать этих проблем в будущем. еще вопрос если обследоваться нам с супругой у генетика, то какие анализы делать надо, и оптяь если что-то покажут эти анализы что не в порядке - дальнейшее ведение беременности ведь не изменится, просто будут повышенные риски и все а избежать их все равнор не получится-так я понимаю?

**nata-k** · #4 29.12.2010, 19:03

Аназизы проводят для того, чтобы установить причину. Кариотипирование плода при выявлении патологий на поздних сроках - это один из анализов, который может установить причину этих патологий.

Обследование супругов нужно обдумывать в зависимости от результатов обследования плода. Только кариотипирование родиителей будет неинформативно.

ONP · #5 29.12.2010, 19:22

Цитата:

Сообщение от nata-k

Аназизы проводят для того, чтобы установить причину. Кариотипирование плода при выявлении патологий на поздних сроках - это один из анализов, который может установить причину этих патологий.
.

не успели мы-врач сказал что уже все нельзя взять ничего( но патологий не было, было просто ВУЗР сильная.(по идее отстввание пошло после 9-10 неделе (как раз когда пошла угроза выкидыша с кровотечениями и все могло было бы закончится ранее, просто были усиленные меры по сохранению). а что , напрмиер, могло бы показать кариотипирование плода - допустим кариотип был бы не 46,XX или 46,XY, а отличный от них, что тогда разве можно выяснить причину и потмо избежать этого - это ведь генетика на нее же повлиять нельзя?
P.S.кстати наш врач, когла я спрсил что же он имеет ввиду под генетическим исследование плода кариотипировани ли - он ответил, что кариотипирование это дешево,просто и не очем - надо проводить расгиренный анализ, а что это не объяснил

ONP · #6 29.12.2010, 19:27

Цитата:

Сообщение от nata-k

Обследование супругов нужно обдумывать в зависимости от результатов обследования плода. .

В любом случае подскажите что нужно опследовать в порядке важности у нас с супругой (у нее кариотип нормальный). и может все таки ктио-нибудь подскажет в Питере хорощего генетика и где все это можно сделать?

**nata-k** · #7 30.12.2010, 10:33

А ВУЗР это такая норма, да? На основании чего вообще делались какие-то выводы о плоде?

Если генетическое исследование плода не проводилось, то генетическое обследование родителей не нужно. Оно будет не информативным. Но наверняка найдутся "специалисты", которые возьмутся его сделать - дорого, с понтом и ... не о чем.

Практические рекомендации такие
- обследоваться на инфекции обоим
- супругу на предмет АФС (только грамотно!)
- сохранять беременности первого триместра не рекомендуется
- ну, и общие рекомендации по планированию беременности (обратите внимание на прием фолиевой кислоты).

ONP · #8 30.12.2010, 12:03

Цитата:

Сообщение от nata-k

А ВУЗР это такая норма, да? На основании чего вообще делались какие-то выводы о плоде?

.

не очень понял какие выводы Вы имеете ввиду. по узи врачи говоили что все нормально( уже с 8-9 недели пошло расхождение акушесрких недель(по акушерским вообще должно быть 24 недели а плод по весу даже на 20 недель нет; я обращал внимание на это, но врачи говорили что все норм).все скриннинги тоже норма, даже за три дня до наступления замирания плода узист говорил что не видит ничего плохого. а потом через три дня плод замер, после вызванного выкидыша врач сказал что видимых патологий нет, но очень отсавший плод в развитии более 4-5 недель, почему врачи не увидели этого ранее для нас загадка

Цитата:

Сообщение от nata-k

Если генетическое исследование плода не проводилось, то генетическое обследование родителей не нужно. Оно будет не информативным.

я пытаюсь разобраться что да к чему, так как у нас врачи не шибко в этом понимают. что дало бы нам исслдеование плода на наличие хромосомной аномалии? допусти было бы там какой-нибудь синдром, как бы нам это помогло избежать этого в будущем?

Цитата:

Сообщение от nata-k

Практические рекомендации такие
- обследоваться на инфекции обоим
- супругу на предмет АФС (только грамотно!)
- сохранять беременности первого триместра не рекомендуется
- ну, и общие рекомендации по планированию беременности (обратите внимание на прием фолиевой кислоты).

1.на инфекции вдоль и поперек-все чисто
2.АФС, гены тромбофилии - все норм(может конечно делали не грамотно - тогда вопрос по поводу где можно сделать в Питере, кроме Отто)
3.понятно по поводу первого триместра
4. все рекомендации выполняли-по поводу фолиевой принимали и я (2 мг) и жена (5мг) три месяца до зачатия+жена всю беременность

*anikaa* · #9 30.12.2010, 17:12

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

**nata-k** · #10 30.12.2010, 22:31

Вот это вот "просто ВУЗР сильная" должно иметь причину. И в заключении должно бы быть развернутое описание.

Исследовать плод на ХА надо для того, чтобы узнать была ли эта ХА. Если она была, значит причина произошедшего понятна, ясно в чем дело, можно обдумывать планирование следующей беременности имея ясность.
А так - одни гадания и метания.

Напишите полностью результаты обследований на АФС.

ONP · #11 31.12.2010, 06:24

Цитата:

Сообщение от nata-k

Исследовать плод на ХА надо для того, чтобы узнать была ли эта ХА. Если она была, значит причина произошедшего понятна, ясно в чем дело, можно обдумывать планирование следующей беременности имея ясность.
.

большое спасибо за ответы. но все же разъясните мне если бы была ХА, то что существуют методы, лекарства и т.д., чтобы этого избежать?

Цитата:

Сообщение от nata-k

Напишите полностью результаты обследований на АФС.

как только жену выпишут отсканирую и выложу тут все результаты обследований. пока не моуг этого сделать.

ONP · #12 31.12.2010, 06:29

Цитата:

Сообщение от nata-k

Вот это вот "просто ВУЗР сильная" должно иметь причину. И в заключении должно бы быть развернутое описание.
.

боюсь что у нас развернутого описания не будет, уж хоть бы что-то было бы, а то в первую неудачную беременность выдали заключение, в котором только рост, вес ребенка, и то что нежизнеспособен и все( не делают у нас никаких развернутых исследований.

**nata-k** · #13 31.12.2010, 11:27

Цитата:

Сообщение от ONP

большое спасибо за ответы. но все же разъясните мне если бы была ХА, то что существуют методы, лекарства и т.д., чтобы этого избежать?

Нет, метода избежать нет.
Но дело не в этом.

Если вопрос стоит о планировании следующей беременности, то очень желательно знать причину патологии предыдущей. Если это была ХА, то все ясно, логично и понятно что делать.

А если не понятно ничего, то есть опасность гипердиагностики, лишних действий, не нужных вмешательств. Одним словом, гадания и метания.

ONP · #14 31.12.2010, 13:34

Цитата:

Сообщение от nata-k

Если вопрос стоит о планировании следующей беременности, то очень желательно знать причину патологии предыдущей. Если это была ХА, то все ясно, логично и понятно что делать.

я с Вами согласен, что надо знать причину, ну вот уж так вышло.причем, если патология ХА была в этот раз, то что послужило причиной эклампсии в первой беременности как бы не понятно (хотя врачи выдвигали версию что тромбофилия, но гены там те, по которым ставят этот диагноз, и которые упоминаются здесь на форуме) в норме. но допустим, если все-таки ХА - вы говоите что поянтно что делать - так вот что в этом случае делают? и с другой стороны Вы говорите что метода избежать нет - у меня вот в голове нестыковка происходит.

**nata-k** · #15 03.01.2011, 16:38

Если это была ХА, то никаких особых действий перед следующей беременностью не нужно делать. Можно посмотреть кариотипы родителей, чтобы сказать вероятность исходов.

А вот если это была не ХА, то тут уже надо думать. Но опять же, чтобы думать - нужна информация о плоде, о характере патологии.

Пока давайте Вы напишите результаты обследований на АФС и инфекции с указанием дат анализов.