|
#16
17.12.2018, 16:24
|
|||
|
|||
|
Вадим Валерьевич, как выяснить эти возможные генетические проблемы? Кариотипы у нас с мужем сданы, там все ок. У дочки тоже, у нее сделан расширенный генетический тест, взята панель аутизма и уо. Проверена почти на 220 генетических заболеваний- ничего не обнаружено.
Конечно, мне хочется, здорового ребенка. Генетик разводит руками и говорит, что " нашего" ничего нет. Ну вот мы и решились на второго.. 
|
|
#17
17.12.2018, 17:30
|
||||
|
||||
|
обнаружение дефектов в кариотипе абортуса подказывают женшине почему данная беременность закончилась выкидышем, во всем цивилизованном мире все анализы делаются из вены, вы обрашались к дилетантам-флеботомистам, любую, что делает так как вы сказали, при заборе крови из вены на след. день уволили за безграмотность
|
|
#18
17.12.2018, 19:24
|
|||
|
|||
|
С 3ей ЗБ Мы возили абортный материал на исследования кариотипа. А сами с мужем делали кариотип по крови из вены.
Про расширенную панель я писала у своей дочери, когда мы выясняли причины РАС
|
|
#19
17.12.2018, 19:52
|
||||
|
||||
|
Пожалуйста, не пишите неспец. аббревиатуры: расстройства аутистического спектра (РАС), но ето не инвалидиз. заболевание, а Вы что называете РАС?
|
|
#20
17.12.2018, 20:47
|
|||
|
|||
|
Именно расстройство аутистического спектра
F84.11
|
|
#21
17.12.2018, 20:57
|
||||
|
||||
|
Вот такой примерно нынешний уровень генетического тестирования при РАС - более 75% точечных поломок остаются неизвестными (если только есть 100% гарантия, что Ваш ребенок был точно протестирован на ВСЕ варианты из списка в первых двух боксах)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#22
17.12.2018, 21:09
|
|||
|
|||
|
Вадим Валерьевич, я ничего не поняла из того, что вы написали
 Прикрепила анализ,если вам не трудно, гляньте его и напишите мне,неужели я вывалила столько денег Зря и нельзя верить его результатам?
|
|
|
|
#23
17.12.2018, 21:14
|
|||
|
|||
|
Там внизу расшифровки анализа ссылка на такой же сайт о котором вы написали
|
|
#24
17.12.2018, 21:21
|
||||
|
||||
|
Не специалист в данной области, но скажу, что как и у большинства заболеваний, генетческие причины аутизма в большинстве случаев неизвестны, отсутствие в ген. анализе находок, говорит, что Ваш ребенок принадлежит к тем 3 из 4 детей, для которых генетич. основа болезни еше не найдена
|
|
#25
17.12.2018, 21:28
|
|||
|
|||
|
Поняла, спасибо за разъяснения, прочитала вашу статью о д-димере и коалуграмме, решила не сдавать. Будем надеяться, что все будет хорошо, нам нифига больше не остаётся делать)
Может вы посоветуете какие- то дополнительные анализы в моем случае?
|
|
#26
17.12.2018, 21:41
|
|||
|
|||
|
В своей профессиональной деятельности сталкиваюсь часто с семьями, где воспитываются. Дети с РАС. В этих семьях практически всегда только родин ребенок с этим заболеванием. т.е. генетические поломки не распространяются на всех детей этих родителей. Вот это очень странно.Если родители одни и гены одни,то как?
|
|
#27
17.12.2018, 21:57
|
||||
|
||||
|
Вам нужно почитать о генетических болезнях с неполной/сниженной пенетрантностью:
Where genotype is not predictive of phenotype: towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#28
17.12.2018, 21:59
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#29
17.12.2018, 22:15
|
|||
|
|||
|
Спасибо за статью! С переводчиком прочитаю
Жд анемия, это гемоглобин смотрим?
|
|
#30
18.12.2018, 13:25
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
Линейный вид
