|
#1
15.10.2013, 18:16
|
|||
|
|||
|
Псевдоахондроплазия (есть, но не найдена точка мутации)
У меня псевдоахондроплазия, поставленная с детства (поднял мед.выписки и перечитал этот диагноз везде).
В юности удлиняли голени аппаратами елизарова. Рост 150см 30 лет. Заболевание наследственное передалось мне от моего отца. В связи с беременностью девушки я озадачился вопросом насоедования... Побежал по генетикам... Понял, что по аутосомно-доминантному типу наследования 50%. Сдал кровь на исследование псевдоахондроплазии и ахондроплазии. И тут самое интересное!!!... Заключение по Псеводо "В результате анализа ДНК в обеих хромосомах выявлено нормальное число копий GAC-повтора, локализованного гене COMP1." Заключение по Ахондро "Мажорных мутаций в гене FGFR3 (G380R,G375C), обуславливающих 99% случаев ахондроплазии не выявлено." Выходит непонятная ситуация, когда при явном наличии заболевания у будущего отца(меня) не нашлось точек мутации. Что не дает возможности искать что то конкретное в инвазивной пренатальной диагностики, для определения передалось ли заболевание ребенку. Все генетики у которых был говорят, что теперь смотреть только общими косвенными методами... сдавать будущей матери кровь на белки, делать узи... ------- Вопрос - можно ли предпринять еще какие то действия для определения точки мутации????? Может быть есть какие то косвенные методы поиска, либо не в России.... Прочитал, что есть еще гипохондроплазия... может быть и ее еще сдать пока время терпит... Благодарю Всех за ответы и участие!  
|
|
#2
15.10.2013, 19:45
|
||||
|
||||
|
Комментарий неспециалиста: существует еще одна похожая болезнь, которая называется гипохондро(дис)плазия - более мягкая форма ахондродисплазии, которая в 70% обуславливается мутацией в том же гене FGFR3, но в другой позиции:
Asn540Lys или N540K, в остальных 30% тоже могут быть задействованы другие или неизвестные мутации. Подробнее о данном заболевании [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#3
15.10.2013, 21:50
|
|||
|
|||
|
Ну да я тоже самостоятельным изучением до этого дошел
Причем на нее помимо частых мутаций нашел еще одно более детальное исследование по экзонам =))) -Гипохондроплазия, FGFR3 частые мутации -Гипохондроплазия, в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 м. Завтра иду к генетику опять...
|
Линейный вид
