бета-талассемия у ребенка

[hums]

Здравствуйте,

речь идет о моем сыне. У него обнаружена бета-талассемия малая форма.
Пол - мужской, возраст - 15 месяцев, родился на 38-неделе. На грудном вскармливании + прикорм. Рост -79 см, вес - 11 кг (оба параметра соответсвуют 75-перцентиле). Клинических проявлений анемии как быстрая утомляемость, головокружение, бледность кожных покровов нет.
Анемия была обнаружена случайно. Уровень гемоглобина был 9.2 г/дл. После месячного приема железосодержащего препарата про дозировке 2 х 2,5 мл в день гемоглобин поднялся до 11,1 г/дл.
Мой педиатр ставит диагноз бета-талассемия малая форма.
По мнению доктора, эта форма талассемии в терапии не нуждается, отсюда никаких рекомендаций.

Привожу результаты анализа крови:

Ferritin 27,4 (30-110 )
Hb-Gelelektrophorese B-Thalassämie
Hb A 95,5 (>95%)
Hb F <0,8 (<2,0%)
Hb A2 4,5 (1,0-3,5%)
g-GT 8 (<45 U/l)
Bilirubin 0,2 (1,2 mg/dl)
Glucose 80 (65-110 mg/dl)
Kreatinin(Jaffe) 0,3 (0,3-0m9 mg/dl)
Leukozyten 11,2 (4,5-13,5 /nl)
Erytrozyten 4,8 (4,0-5,2 Ery/pl),
Hb 11,1 (12-15 g/dl)
Hämatokrit 33,0 (34-44%)
MCV 68,5 (83-97 fl)
MCH 23,0 (28-33 pg)
Thrombozytenzahl 361 (150-440 /nl).



Мои вопросы:
1. Как долго необходимо принимать препарат железа? До повышения гемоглобина до 12 г/дл? Что будет с анемией? Сохраняется ли она на протяжении всей жизни или возникает, например, во время интенсивного роста?
2. Честно говоря, непонятно откуда может появиться талассемия, оба родителя - этнические славяне? Может ли талассемия возникать спонтанно или кто-то из родителей 100% является носителем талассемии?
3. Достаточно ли для постановки диагноза одного анализа крови?
4. Какие могут быть рекомендации на будущее?

[Dr.Vad]

при положительном ответе на пр-т железа рекомендуется его прием в течение 3-6 мес. или пока ребенок не станет получать/сьедать достат. кол-во мясной еды в рационе;

бета-талассемия носительство гена может возникать как спонтанная мутация (встречается напр. у коренного населения Британии или Европы) - для этого нужно проверить на талассемию обоих родителей, при отсутствии - генетич. анализ ребенка на предмет спонтанной мутации; если же у одного из родителей она выявится, то потребуется ген. анализ и для родителя.

подробнее для Вас или Вашего доктора, напр.
b-thalassemia in the indigenous population of Brittany
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[hums]

Спасибо за ссылку и интересную информацию.

Сможете ответить мне на вопрос 3)?

Какие следующие шаги я должна предпринять? Уточнять/потдверждать диагноз у гематолога? Нужно ли периодически контролировать уровень железа в крови/размеры селезенки?

Заранее спасибо.

[Dr.Vad]

ответ на вопрос три уже дан - генетический анализ делается из крови; Вы должны обсудить со своим леч. врачом план дообследования и наблюдения - он(a) Вам все рассскажет, что нужно, а что - нет...