Делать ли кариотипирование супругов?

[Mas89]

Добрый день!мне 30, мужу 36. По гинекологии и урологии все сдали,бесплодие неясного генеза. В браке 9 лет, за это время никогда не предохранялись. 1 роды( беременность наступила через 2,5 года, ребенок здоров), 1 биохимическая беременность, 1 замершая ( на 8 неделе, кариотип плода-47 хх +21). Подскажите пожалуйста
, 1. есть ли смысл искать причины наших неудач в генетике? Могут ли быть какие-то грубые поломки, мешающие зачатию ,учитывая здорового ребенка и замершую с хромосомной патологией?
2. Я нашла такой анализ в Москве, клиника предлагает им направить ватную палочку с мазком изо рта. Действительно ли такой анализ покажет что-то или необходимо непосредственно ехать в клинику и материал невозможно отправить, не испортив?
3. 3я беременность как я поняла была с девочкой с синдромом дауна. Это изначально яйцеклетка была с лишней хромосомой? Или это во время оплодотворения нормальной яйцеклетки и сперматозоида может произойти?
4. Если есть такие яйцеклетки и сперматозоиды, можно ли с помощью эко их отфильтровать? Т е не исполтзовать ПГД, а взять для оплодотворения генетически правильную яйцеклетку и сперматозоид?


Спасибо заранее за вашу работу и помощь!

[nata-k]

Здравствуйте,
1. Для поиска причин сделать анализ кариотипа имеет смысл. Бывают такие варианты нормального кариотипа, которые снижают фертильность.
2. Анализ кариотипа таким образом нельзя сделать.
3. Большинство хромосомных мутаций образуются в половых клетках родителей.
4. нет, нельзя.

[Mas89]

Спасибо за ответ! Какой лучше анализ- кариотипирование супругов или кариотипирование с абберациями? Правильно ли я понимаю, что благодаря этим анализам мы сможем узнать риски возникновения хромосомных аномалий и ребенка? И еще хотела уточнить,последняя беременность произошла благодаря исполтзованию препаратов прогестерона ( дюфастон),это не могло повлиять на то, что у ребенка возникли хромосомные нарушения? Вообще прием каких-либо лекарств может повлиять на такие патологии? Повышается ли риск, если у меня будет эко? Или наооборот лучше делать эко с пгд? ( на эко направляет репродуктолог из-за бесплодия неясного генеза),если я пойду на эко, лучше делать пгд?

[nata-k]

Просто анализ кариотипа.
Никакие препараты не влияют на возникновение хромосомных аномалий.
Вероятность ХА не связана с способом оплодотворения.
Анализ кариотипов покажет есть ли показания к ПГД.