Обследование на неонатальный/моногенный диабет

[Elliv]

Добрый день. Подскажите пожалуйста, есть ли в РФ место, где наиболее предметно занимаются моногенным/неонатальным диабетом и, в частности, можно сдать анализ на открытые за последнее время мутации?

[Dr.Vad]

есть такие места, но наиболее поздние мутации = наиболее редкие, и в первую очередь при подозрении на него исключают частые мутации, присущие для данного региона, подробнее
Whole-exome sequencing in Russian children with non-type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY-related and unrelated genes
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Elliv]

Спасибо! Ого, даже и авторы практически все из СПб. Попробую написать на адрес corresponding author.

[Dr.Vad]

да, так и есть - или напишите, или позвоните в одно из указанных учреждений СПб

[Melnichenko]

Разумеется, из Питера в Москву ехать вряд ли имеет смысл, но НМИЦ эндокринологии вроде как на месте стоит и уж чем чем, а Моногенным диабетом Занимается непрерывно

[Elliv]

В ЭНЦе в 2018 озвучили не очень подъемную цену для обследования взрослого Здесь, конечно, тоже могут, но попытка не пытка.