Две неудавшиеся беременности подряд(генетика): мозаичная трисомия и триплоидия.

[Maresmir]

Возраст 28 лет, мужу 31. Детей нет.
Месячные регулярные с 13 лет по 5 дней через 28 дней.
Было 2 неудачных беременности.
1 закончилась антенатальной гибелью плода и искусственными родами на 24 неделе в октябре 2014 года. Беременность наступила после первого же цикла планирования. Заключение генетической экспертизы кариотипа плода. Показания: поздний индуцированный выкидыш на 24 неделе беременности.

Материал для исследования: некультивированные клетки пуповины (постабортный материал).

Исследование: сравнительный анализ анализ STR-маркеров хромосом 13, 16, 18, 21, Х, Y методом КФ-ПЦР ДНК отца, матери и пуповины.

Результат анализа:

13 хромосома (STR-маркеры: D13S793, D13S1818, D13S317, D13S258) – 2+1
16 хромосома (STR-маркеры: D16S764, D16S753, D16S2621) – 2+1
18 хромосома (STR-маркеры: D18S386, D18S391, D18S877) - 2+1
21 хромосома (STR-маркеры: D21S2055, D21S1442, D21S1446, Penta D) – 2+1
22 хромосома (STR-маркеры: D22S683, D22S686, D22S689) –2+1
X хромосома (STR-маркеры: DXS9902, DXS981, DXS6809, DXS8377, Х22, AMGX) – 2+1
Y хромосома (STR-маркеры: SRY, Х22, DYS390, AMGY) –0.

Заключение: в предоставленном материале в неравном количестве присутсвует диплоидный материнский набор хромосом и гаплоидный отцовский набор хромосом с хромосомй Х.

Мозаичная форма трисомии по хромосомам 13, 16, 18, 21, X (ХХХ).
Что странно, что ребенок имел мужские половые органы, а генетики не видят хромосомы Y...
Обследования после этого. Сдали кровь на кариотип. Они в норме 46 ХХ и 46 ХУ.
Пролечила уреоплазму, ВПЧ 52 и 16 типа. Уреоплазма после лечения не обнаружена, ВПЧ 52 не обнаружен. Впч 16 титр снизился до 10 во второй степени.
Торч (сдавала его и до берменности): Положительные Ig G ВПГ Положительные Ig G цитомегаловирус, Положительные Ig G краснуха, токсоплазмоз отрицательно. От впг, впч и цитомегаловируса прошла профиактическое лечение уколы аллакин альфа, вальтрекс, спрей панавир, витамин С (возможно что-то забыла из лекарств)
Вторая беременность наступила с первого же цикла планирования (через 6 месяцев после прерывания первой)
С 7 недели была угроза. Лежала на сохранении. Пила Магний Б6, утрожестан, фолиевую, витамин е, но шпу. Беременность замерла на 9 неделе, обнаружили на 11 неделе. Чистка в 2 июля 2015 года. Заключение: Показания: неразвивающаяся беременность 10-11 недель.

Методы исследования: анализ хромосом в культивируемых клетках ворсин хориона (постабортный материал) (GTG-метод окраски).

Кариотип плодного материала: 69,ХХY – триплоидный кариотип.


Прокомментируйте, пожалуйста, эти заключения. В чем может быть причина? Правильно ли я понимаю, что и там, и там триплоидия причем неправильно делится моя яйцеклетка? Что нам следует теперь сделать? Какие у нас шансы на рождение здоровых детей? Можем ли мы зачать здорового ребенка сами или в нашем случае это только ЭКО?

[nata-k]

При хромосомных аномалиях в подавляющем большинстве случаев неразхождение хромосом происходит именно в яйцеклетках.
Это случайность, с которой ничего нельзя сделать.

Шансы на благоприятный исход следующей беременности выше, чем на не благоприятный.

Это не является показанием к ЭКО.

При беременности не стоит злоупотреблять "сохранением" в первом триместре.

[Maresmir]

Спасибо большое за ваш подробный ответ! И еще один вопрос: правильно ли я понимаю, что ангиовит или фолацин, которые мне порекомендовали акушер-гинеколог и генетик пропить для профилактики, не имеют отношения к нерасхождению? На ваш взгляд, стоит ли их пить?

[nata-k]

Достаточно просто обыкновенной фолиевой кислоты, до 4 мг в день.

[Maresmir]

Поняла. Спасибо!!