#1
|
||||
|
||||
пурпура или Фанкони
ребёнку 6 лет. два года назад поставили транзиторную тромбоцитопению, по определённым обстоятельствам сменили врача. сейчас ставят промбоцитопеническую пурпуру. Но ! при тромбоцитах 25, нет ни синяков, ни кровотечений. в течении 5 недель держаться высокие СОЭ. при рождении ребёнку поставили синдром Рубинштейна Тэйби и чуть позже тугоухость 3 степени. по симптомам и аномалиям развития очень похоже на анемию Фанкони ( малый вес при рождении 2770, слабый слух, отсутствие большого пальца правой руки, аномалии развития почек ) последний анализ :
WBC 5,9 RBC 2,27 HGB 80 HCT 22.5 PLT 49 PCT 0,033 MCV 99 MCH 35,4 MCHC 357 RDW 16,1 MPV 6,8 PDW 10,4 %LYM 69,1 %MON 4,7 %GRA 26,2 #LYM 4,0 #MON 0,2 #GRA 1,7 СОЭ 25 ( было 40 ) ретикулоциты 17 тромбоциты по Фонио 23 цвет. показатель 1,06 принимет уже полгода дицинон , фолиевая, нейромультивит, мальтофер ( сейчас не даём ) добавили вифирон свечи и метилурацил. ничего не помогает. |
#2
|
||||
|
||||
очень похоже на анемию Фанкони: анемия, тромбоцитопения и нейтропения плюс типичные стигмы, но как правило сейчас еще диагноз ставится при выявлении специфич. мутаций FANC (генетич. анализ). Как правило, лечение начинают если гемоглобин снижается менее 80 и тромбоциты - менее 20-25. Из Вами перечисленных средств ничего и не должно помогать: некоторое улучшение могут оказывать андрогенные препараты, а излечение достигается трансплантацией костного мозга.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
||||
|
||||
Большое спасибо за ответ. Скажите, обязательно делать пересадку и платная ли данная операция ? чей костный мозг надо брать как донора ? дело в том что с отцом ребёнка я не общаюсь, а родных брата или сестры нет. может ли подойти мой ?
|
#4
|
||||
|
||||
Вам нужна очная консультация врача на месте и последуюшее дообследование ребенка, на Ваши вопросы онлайн нет возможности ответить...
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
||||
|
||||
огромное спасибо за консультацию. всего вам самого наилучшего.
|
#6
|
||||
|
||||
Сегодня были у врача, спросила по поводу анализа FANC, врач сказала что не знает что это за анализ. подскажите, где его можно сдать ?
|
#7
|
||||
|
||||
Нужно обратиться в генетич. лабораторию или институт крови и узнать делают ли такие исследования
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
|
#8
|
||||
|
||||
сдали анализы в институте гематологии.
Ферритин сыворотки крови 61,9 ферритин гемолитаза 9,5 железо сыворотки 17,3 ОЖСС 67,5 НТЖ 25,4 трансферрин 2,75 ЭПО 100 трансф. рецепторы 7,1 ЦИК 70 вит В-12 сыв 1150 фол. кислота сыв 3,1 вит В-12 эритр 250 фол. кислота эритр 1,9 в тот же день здавали общ. анализ из пальца WBC 6,O RBC 2,3 HGB 80 HCT ,231 PLT 39 PCT ,034 MCV 99 MCH 34,2 MCHC 344 RDW 15,3 MPV 8,7 PDW 14,1 %LYM 63,9 %MON 4,7 %GRA 31,4 #LYM 3,8 #MON 0,2 #GRA 2,0 цветовой показатель 1,03 ретикулоциты 43 тромбоциты по Фонио 28 СОЭ 45 нам прописали отпять пить фолиевую кислоту по 2 таб 2 раза в день и дицинон по1т 3раза. есть ли смысл принимать ? почему могут быть такие высокие СОЭ и ЭПО ? может есть смысл проверить почки ? |
#9
|
||||
|
||||
В каких единицах фолиевая кислота? В дициноне смысла нет. Еритропоетин высок, так как организм чувствует анемию и пытается ее ликвидитовать выработкой ЕПО стимулируя костн. мозг. СОЕ высокое из-за анемии
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#10
|
||||
|
||||
1 таблетка содержит 1мг.
|
#11
|
||||
|
||||
Про таблетки знаю, в анализе крови фолиевая в каких единицах измерения?
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#12
|
||||
|
||||
пишу дословно :
вит.В-12 сыв. (норма 300-900) 1150 Фол.кислота сыв. (норма 4,0-14) 3,1 вит.В-12 эритр. (норма 80-300 пг/Нв) 250 Фол.кислота эритр. (норма 5-35 нг/гНВ) 1,9 и ещё вопрос - нужно ли сейчас принимать препараты железа ( мальтофер ) ? |
#13
|
||||
|
||||
Сегодня пришёл ещё один анализ :
MCV / средн. объём эритр-в/ ( N 80 - 97 fl ) 96 фл MCH / средн. содержание Нв в эритр-е / (N 26,5-33,5 pg) 30,7 пг MCHC / cредн. концентрация Нв в эритр-е / (N 315-350 g/l) 320г/л RDW / ширина распределения эритр-в по объему / (N 10-15%) 16,4% ОРЭ с 0,50% и 0,35% NaCl ( N 0-5% / 90-100% ) 1,2% / 92,5% внутриэритроцитарные тельца Гейнца ( окраска БКС ) abs пробы на нестабильность Hb : с изопропанолом пол ( + ) с н-бутанолом пол (++ ) Количество HbF (N до 2,0 % ) 16,39 % Количество HbA2 ( N от 1,9 до 3,5 % ) 1,63% Электрофорез Hb pH-8,6 ( HbA2 + HbA ) HbA2 + HbA Электрофорез Hb pH-6,5 ( N-катодные фракции Hb) кат.фракцииHb Аномальный Hb не выявлен Качественный тест ( метод флуоресцентного пятна ) на: дефицит Г6ФД отр. Морфология эритроцитов : анизоцитоз, анизохромия, стоматоциты и овалоциты - единичные в поле зрения, шизоциты и мишеневидные эритроциты - единичные в препарате. РЭПП : dср (г/мл) - средняя плотность эритр-в 1,100 легкая фракция 5,4 ( N 0,7 ) тяжёлая фракция 7,7 (N 0,3 ) ширина РЭПП ( г/мл ) 0,009 ФИОМ : Ucr, мОсм 239 (N 191 ) всё таки что у нас за бяка и как её лечить. лечащий врач сам запутался |
#14
|
||||
|
||||
При анемии Фанкони нередко присутствует повышенный % фетального гемоглобина (HbF), так же как и при некотор. др. анемиях/талассемиях. Из-за этого и повышается MCV / средн. объём эритр-в/
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#15
|
||||
|
||||
Спасибо
|