#1
|
|||
|
|||
äóìàëè ñìà1, îêàçàëîñü ÷òî íåò
Äîáðûé äåíü.
1é ðåáåíîê(äåâ.) óìåð â 9 ìåñ. -áåç äèàãíîçà. 2é ðîäèëñÿ (ìàë.) ñ òåìè æå ñèìïòîìàìè, îêàçàëîñü ñìà 1 (äíê àíàëèç). Íàì ñåé÷àñ 9 ìåñ., åñòåñòâåííî íå ðàçâèâàåìñÿ, âÿëûå, ãîëîâêà áîëòàåòñÿ, ðó÷êè è íîæêè ðàáîòàþò,äàæå ïûòàåòñÿ òîïàòü. Âîïðîñû: 1. Êàêîå íåîáõîäèìî ëå÷åíèå ðåáåíêó? 2. Åñòü â ïåðñïåêòèâå èñöåëÿþùåå ëå÷åíèå êðîìå ÷óäà, òîåñòü íàäåæíà íà ïîëíîå âûçäîðîâëåíèå ? 3. Êàê â áóäóùåì çàâîäèòü äåòåé, áåç äîðîãîñòîÿùèõ çàòðàò è ãëàâíîå áåçîøèáî÷íî çäîðîâûõ ??? Ñïàñèáî îãðîìíîå çà êîíñóëüòàöèþ!!! |
#2
|
|||
|
|||
õîòåëîñü áû ÷üåé òî êîíñóëüòàöèè !
ï.ñ. èçâèíèòå çà íàâÿç÷èâîñòü !!! |
#3
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
1. Ëå÷åíèåì ÑÌÀ çàíèìàþòñÿ íåâðîëîãè 2. Î ïîëíîì âûçäîðîâëåíèè, ê ñîæàëåíèþ, ðå÷è áûòü íå ìîæåò. 3. Î÷åâèäíî, âû ñ ìóæåì ÿâëÿåòåñü íîñèòåëÿìè ìóòàöèé. Ðèñê çàáîëåâàíèÿ ó âàøèõ äåòåé ñîñòàâëÿåò 25% äëÿ êàæäîé áåðåìåííîñòè. Ïîñêîëüêó óñòàíîâëåíà êîíêðåòíàÿ ìóòàöèÿ - ìîæíî äåëàòü ïðåíàòàëüíóþ äèàãíîñòèêó íà ðàííèõ ñðîêàõ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
ñïàñèáî
|
#5
|
|||
|
|||
äóìàëè ñìà1, îêàçàëîñü ÷òî íåò
Äîáðûé äåíü! Ïðåäïîëàãàëè ðåáåíî÷êó ÑÌÀ1, ÄÍÊ àí-ç ïîäòâåðäèëè, ïîçæå ïåðåçâîíèëè è ñêàçàëè ÷òî îøèáêà, õîòÿ ñõîäñòâà âñå íà ñìà, ïîìèìî íîæåê, íîæêàìè øåâåëèò è ïîäíèìàåò àêòèâíåíüêî è ïûòàåòñÿ òîïàòü êîãäà óäåðæèâàåì âåðõíþþ áîëòàþùóþñÿ ÷àñòü òåëüöà.
Ñêàæèòå ïîæàëóéñòà, êàêèå åùå íåîáõîäèìî ñäåëàòü èññëåäîâàíèÿ äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà? |
#6
|
||||
|
||||
Êàêîé èìåííî àíàëèç? Êàêîé ðåçóëüòàò?  ÷åì îøèáêà?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
ñìà
Ñäàëè ÄÍÊ àíàëèç íà ìóòàöèþ ãåíà, äåëàëè äîëüøå ÷åì ïîëîæåíî (áîëüøå ìåñÿöà), âûÿñíèëîñü ÷òî ìóòàöèÿ 7 ãî ãåíà, ïîòîì ïåðåçâàíèâàþò ÷åðåç ïàðó äíåé è ãîâîðÿò ÷òî ïðîèçîøëà îøèáêà â ëàá-ðèè ó âàñ ìóòàöèé â ãåíàõ íåò.
Õîòÿ ÿ ïåðåøóðøàëà âåñü èíåòå è âèæó ÿâíûå ñèìïòîìû ÑÌÀ, êàêèå åùå ìîæíî ñäåëàòü àíàëèçû äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà? |
#8
|
||||
|
||||
Ýòî íå îòâåòû íà ìîè âîïðîñû. Âûëîæèòå ñêàíû èëè ôîòî çàêëþ÷åíèé.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
ñèíäðîì Ëåÿ
Äîáðûé äåíü!
Ó ðåáåíêà áûëè ïîäîçðåíèÿ íà ñìà1, íå ïîäòâåðäèëîñü, òåïåðü ïîäîçðåíèÿ ïàäàþò íà ñèíäðîì Ëåÿ. Âîçíèêëè âîïðîñû: 1. Êàêèå ìîæíî ñäàòü àíàëèçû íà äîñòîâåðíîå âûÿâëåíèå ýòîé áîëåçíè è âûëå÷èâàåòñÿ ýòî? 2. Âîçìîæíî â áóäóùåì ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà, òîåñòü åñòü àíàëèçû êîòîðûå ïîìîãóò 100% âûÿâèòü ýòó áîëåçíü ó ïëîäà? 3. Íîñèòåëåì ýòîé áîëåçíè ÿâëÿåòñÿ òîëüêî ìàòü? Ñïàñèáî áîëüøîå! |
#10
|
||||
|
||||
Ñèíäðîì Ëåÿ òàê æå íåèçëå÷èìàÿ áîëåçíü. Íåò îäíîãî àíàëèçà, êîòîðûé ìîã áû äîñòîâåðíî äàòü îòâåò.
Äèàãíîñòèêà ïëîäà ìîæåò áûòü òîëüêî â ñëó÷àå, åñëè ó ðåáåíêà îïðåäåëÿò êîíêðåòíóþ ìóòàöèþ. Ñèíäðîì Ëåÿ ìîæåò îáóñëàâëèâàòüñÿ ìóòàöèÿìè áîëåå ÷åì â 15 ãåíàõ. Åñòü ìèòîõîíäðèàëüíûå ôîðìû (òîëüêî îò ìàòåðè), åñòü àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûå (îáà ðîäèòåëè íîñèòåëè). Íî è ñ äèàãíîñòèêîé ÑÌÀ, äóìàþ, ïîêà îêîí÷àòåëüíî íå ÿñíî. Àíàëèç íå ìîã îïðîâåðãíóòü ýòîò äèàãíîç. P.S. Ñëåäóåò áûòü âíèìàòåëüíåå ê ïðàâèëàì ôîðóìà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |