#1
|
|||
|
|||
Помогите расшифровать анализы. Может митохондриальное заболевание
Добрый день! Моему сыну 1.3 мес. Он медленно развивается, сейчас совершенно не готов к вертикализации. Мало весит и маленького роста.
Вот анализы, которые мы сделали в Спб генетическом центре: 1) Лактатдегидрогеназа >1000 2) Креатинфосфокиназа >800 3) лактат в крови 3.2 4) пируват в крови 0.138 5) лактат/пируват=23.188 6) амиак в крови 45 - норма 7) нарушений цикла мочевины не выявлено 8) потовая проба 49 ммоль/л - норма Врач сказала, что это показание к митохондриальному заболеванию. Как его диагностировать? В Питере у нас не очень с диагностикой. Хочется, чтобы это было быстро и с минимальными потерями. Что это вообще за заболевание, что с этим делать, чего ожидать в будущем? По остальным показаниям ребенок здоров: и сердце, и зрение, умный. Только тяжело ему учится двигаться, не может держать равновесие. Может ли повышенное содержание лактата и пирувата, и ферментов говорить о чем то другом, кроме митоходнриального заболевания? Спасибо. |