|
#16
03.08.2018, 00:21
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, уважаемые специалисты РМС.*
Немного наших новостей: Девочка, 1г3м, пароксизмальные тонические подведения глаз кверху* Практически все проблемы, о которых было сказано в стартовом посте, разрешились.* 1. Полностью ушли стереотипные движения рук.* 2. "Закатывания" глаз стали очень редкими, раз в неделю примерно (2 месяца назад были до нескольких раз в час!). Очень надеюсь, скоро совсем прекратятся.* 3. Речь развивается. Не так быстро, как хотелось бы, но мы стараемся.* на данный момент в активном словаре 8 слов: 1) мама - мама 2) папа - папа 3) бвва - машина 4) цокает языком - лошадь 5) дай - дай 6) на - на (возьми)* 7) айо - телефон ("алё")* 8) пу - пуп Неоднократно звучала фраза "мама, дай".* Понимание на уровне бытовых просьб хорошее (жестами уже не подсказываю).* Продолжаю заниматься. Вопросов по этой части пока нет.* 4. Сон нормализовался, ночные крики ушли полностью.* 5. Наладился аппетит, появился пищевой интерес, дочь ест практически все группы продуктов по возрасту, разные консистенции. Обычно я ставлю тарелку, даю ложку - сама хорошо справляется, я просто докармливаю. Ест ложкой самостоятельно, вилкой - с моей помощью.* Теперь что меня беспокоит - это походка. Я уже писала о том, что спустя 3 недели после начала самостоятельной ходьбы, походка у дочери была неустойчивая, "малышковая" (широко расставленные ноги, руки подняты вверх и согнуты в локтях, опора на внутреннюю часть стопы). На данный момент прошло уже 2 месяца после начала ходьбы, но внешне походка все такая же неустойчивая. Видео прилагаю: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Из положительных изменений за последний месяц могу отметить: - научилась ходить по пересеченной местности, по рыхлому песку босиком, в горку и под горку - поднимается и спускается по лестнице, держась одной рукой за перила - освоила принцип катания на самокате (встает одной ногой на самокат, другой - отталкивается, держась за руль). катается самостоятельно, но медленно.* - падает очень редко, равновесие держит. - также может сидеть на корточках, вставать из положения на корточках, менять направления движения, нести большие предметы перед собой - ходит по бордюру, держась за одну руку. Ортопед осматривала ее в 11 месяцев (тогда она ходила вдоль опоры, но уже тогда опиралась на внутреннюю поверхность стопы, что меня и беспокоило), но проблемы не увидела (ее слова: "опора на стопу формируется до 1,5 лет"), плановый осмотр в полтора года.* Невролог осматривала ее в 1г2 мес (дочь тогда уже ходила самостоятельно), отметила шаткость походки, но предложила наблюдать.* У меня есть определенные подозрения, что у дочери синдром Луи-Бар. Объясню почему: - Собственно, наличие атаксии (шаткая походка). - Телеангиэктазии: одна на спине между лопатками (есть фото 3 горизонтальные черты справа от галочки, заметила в 9 месяцев, но возможно была и раньше), другая - на щеке (малозаметная, на фото не видно, появилась поле загара). - Также после загара (мы отдыхали в Турции в июле) на лице появились участки депигментации. На фото они почему-то незаметны, но я их вижу - 3 более светлых пятна по сравнению с общим цветом загара. Солнцезащитным средством я не пользовалась, мы были на солнце строго до 10 утра и после 16 часов дня. Что не вписывается в картину - это иммунодефицит. На мой взгляд, у дочери достаточно крепкий иммунитет. В 6 месяцев - ротавирус (старшая дочь принесла из садика), переболела легко - 2 эпизода рвоты, температуры не было, лечение - регидрон. В 7 месяцев - ветрянка (старшая дочь принесла из садика, Вика заболела на 13ый день после нее). Высыпаний было довольно много, но общее состояние не нарушено, т.37,5 2 дня. Медикаментозное лечение не применялось. В 8 месяцев - ОРВИ, через 10 дней осложнение в виде обструктивного бронхита - это единственная бактериальная инфекция за это время. Лечили дома: суммамед и беродуал. Через 10 часов после начала антибиотика заметное улучшение состояния. В 1 год - насморк, прошел сам. В 1г2м - ротавирус в Турции. 4 эпизода рвоты, жидкий стул, т.39. Лечение - регидрон. В какой-то момент мне показалось, что состояние ребенка тяжелое (сильная слабость), и мы обратились в госпиталь. Педиатр подтвердил ротавирус, ОАМ - норма, ОАК - вирусная инфекция. Сделали капельницу (глюкоза, электролиты, витамины, парацетомол) и через 3 часа отпустили в отель. На след.день состояние улучшилось. Это все болезни за 1г3м. При этом "стерильности" у нас дома нет (старшая дочь посещает дет.сад, я работаю репетитором на дому и, соответственно, у нас практически каждый день бывают чужие дети, в т.ч. с кашлем и соплями. Если мне нужно в магазин или по делам, я Вику беру с собой. Было 2 поездки в Турцию (в 3 месяца и 1г2м, и 4 поездки на поезде по 16 часов...короче, ребенок постоянно контактирует с другими людьми, но инфекции "не цепляет"). Теперь вопросы : 1. Собственно, главный вопрос насчет Луи-Бар: оправданны ли мои опасения? Если да, то какие шаги мне сейчас можно предпринять для подтверждения/исключения диагноза? 2. Может ли атаксия быть вариантом нормы в таком возрасте? Когда она должна пройти/когда нужно бить тревогу? Если это не норма, в каком направлении нужно обследоваться: невролог? ортопед? генетик? 3. Есть ли какие-то упражнения/физиопроцедуры для выработки устойчивой походки? 
|
|
#17
03.08.2018, 00:27
|
|||
|
|||
|
И немного семейного анамнеза, если это имеет какое-то значение для генетики.*
Я, 1989 г. р.* В детстве была неуклюжим ребенком (по словам моей мамы), путала право и лево. Была медлительной, заговорила после 2 лет (лепетные слова с 1,5 лет).* С 1 года эпизоды необъяснимой рвоты примерно 1 раз в 3 месяца. С возрастом становились реже и к 7 годам прошли.* С 3 лет тяжелые проявления морской болезни (в любых видах транспорта), в подростковом возрасте постепенно прошли.* В начальной школе испытывала проблемы с чтением, в средней школе наладилось. В остальном учеба давалась легко.* К окончанию пубертата все вышеуказанные состояния прошли.* Муж, 1983 г. р.* Раннее детство без особенностей. В 3 года нервные тики (моргание глазами), прошли самостоятельно. С 7 лет начало портится зрение, сейчас -5,5/-6.* Моя мама, 1963 г. р.* Здорова. С 50 лет дальнозоркость. Ведет активный образ жизни.* Мой папа, 1960 г. р.* Неуклюжесть, шаткость походки с детства, тремор рук с 40 лет. Малоподвижный образ жизни, курение, злоупотребление алкоголем. ГБ. Мигрени (несколько раз в год). Зрение практически в норме, несмотря на работу за компьютером.* Мама мужа: 1953 г. р.* Здорова, но возможно недообследована (принципиально не проходит диспансеризацию, лечится травками). Ведет активный образ жизни. Ее родная сестра болела диабетом, умерла от рака желудка в возрасте 62 лет.* Папа мужа: 1954 г. р. Здоров, но возможно недообследован. Ведет активный образ жизни. Близкородственных браков во всех просматриваемых поколениях нет.* У нас с мужем есть старшая дочь, 2014 г. р.* Осмотр невролога в 1 мес - мышечная гипотония. В 6 месяцев диагноз снят. Физическое развитие по возрасту. Первые слова с 10 месяцев, с 1,5 лет предложения. Самостоятельная ходьба с 1 года. С 2 лет аффективно-респираторные приступы (с 4 лет не было ни одного эпизода). В 2,5 и в 3 года эпизоды заикания (проходили сами). В 2 года нервный тик (моргание) после испуга, прошел сам. На данный момент 4,5 года девочка хорошо развита, отличная координация движений, речь.*
|
|
#19
09.04.2019, 14:42
|
|||
|
|||
|
развитие речи
Здравствуйте!*
С вашего позволения, подниму тему.*Нужен совет по дальнейшему развитию речи. Вике сейчас 2 года ровно. Диагноз пароксизмальное тоническое подведение глаз кверху.* Несколько слов о текущем состоянии.* Вика по-прежнему закатывает глаза. Это происходит не каждый день, а периодами. В среднем это длится неделю (частота сильно варьируется - от 5 до 20 эпизодов в день). Потом 2-3 недели закатываний нет вообще, потом снова появляются. Нам так и не удалось установить закономерность этих эпизодов от внешних факторов, но на мой взгляд периоды закатываний часто совпадают с насморком и прорезыванием зубов. Хотя были случаи, когда они возникали на фоне полного благополучия. Закатывания точно НЕ зависят от высокой температуры, стресса, недостатка сна. В сентябре 2018 года (в 1г5м), во время очередного периода закатываний, сделали повторный ВЭЭГ мониторинг (на этот раз ночной). Закатывания снова вошли в запись, но результат идентичен предыдущему - закатывания носят неэпилептический характер. Была очная консультация с эпилептологом в ИДНЭ им.свт.Луки, он так же считает, что это не эпилепсия. В остальном развитие идет своим чередом. По таблице Вика полностью завершила 9 ступень (кроме речи), осваиваем 10ую (примерно треть навыков уже есть, опять же, кроме речи). Из хороших новостей: все прежние проблемы (ночные крики, стереотипные движения, шаткость походки) - ушли сами собой. Прошла чрезмерная настороженность к незнакомым людям, круг "своих" людей, с которыми Вика с удовольствием идет на контакт, стал более широким (теперь в него помимо родителей, сестры, бабушек и дедушек, входят мои подруги, педагог, соседи). С августа 2018 (т.е. с 1г4м) мы ходим на групповые развивающие занятия и бэби-фитнес. Викой там очень довольны, она следует словесным инструкциям, повторяет движения за педагогом и другими детьми, соблюдает очередность в играх, понимает игры с отсчетом времени (на старт, внимание, марш). По мере возможностей и с моей помощью делает разные поделки. С января 2019 (с 1г9м) Вика полностью отказалась от памперсов и ходит на горшок, а ночью остается сухой. Единственное, где мы сейчас отстаем - это развитие речи.Теперь подробнее.... Ее активный словарь Существительные: 1. мама - мама 2. папа - папа 3. Али - Алиса (сестра) 4. баба - баба 5. де - дед 6. ав- собака 7. мяу - кошка 8. ух - сова 9. ууу - самолет 10. ррр - трактор 11. ррр - тигр 12. бввв - машина 13. *цокает языком - лошадь 14. Вава - Ваня (друг с детской площадки) 15. пап-пап - вода (как вода капает - кап-кап) 16. ааа - табличка с алфавитом, любая буква 17. буль-буль - рыба 19. хрю - свинья 20. коко - курица 21. туту - поезд 22. уг - круг 23. овал - овал 24. ууу - пылесос 25. дом - дом 26. ва - ванная 27. Ляд - Влад (сын подруги)* 28. стул - стул Глаголы 1. упал - упал 2. бввв - ехать на машине, или просто ехать 3. дай - дай 4. на - на, возьми 5. ам - кушать 6. А-а-а - какать, писать 7. татай - катай Прочее: 1. адын - один 2. пя - пять Остальные числа 2,3,4 называет неразборчиво, но по интонации понятно, что она "считает". 3. мямя - маленький 4. бу - большой В 1г10м появились двухсложные конструкции по типу Папа бввв - папа уехал на машине. Али амам - Алиса кушает. Есть много жестов, как социальных (привет, пока, грозит пальцем "нононо"), так и заменителей слов (машет руками - птица, закрывает глаза и типа храпит - спать). Часто строит фразы по принципу слово+жест. Например стул+жест грозит пальцем - это значит "мама, не трогай стул"). Какие у меня вопросы: 1. Оцените, пожалуйста, развитие речи. Я понимаю, что есть задержка, но насколько критичная? 2. Как правильно выстроить занятия? Как я понимаю, наши основные проблемы сейчас - скудный словарный запас - мало глаголов - нет местоимений Может, Вы подскажете какие-то упражнения? 3. Нужны ли какие-то дополнительные обследования?
|
|
#20
09.04.2019, 21:17
|
|||
|
|||
|
По развитию речи можете почитать Новикову-Иванцову, Громову, Янушко. Проще всего обратиться к очному логопеду и получить рекомендации по занятиям исходя из результатов общения. Описать всю систему работы вот так, в двух словах сложно.
|
Линейный вид
