Нужно ли делать генетическое исследование

[seletana]

Ребёнку 1,5 года. В анамнезе: непроходимость слёзо-носового канала (шунтировали), дисплазия тазобедренных суставов (вылечили), транзиторный гипотериоз (в процессе), гидронефроз правой почки (готовимся к операции). После обнаружения гипотериоза (9 месяцев назад) нас направили к генетику, который сказал, что в норме может быть 6 (или 8, я уже не помню) отличий, а он видит только 4. Вот если появятся ещё, будем делать генетическое исследование, чтобы знать, чего ещё можно ждать. Отличий не появилось, но есть огромное желание пообщаться с генетиком ещё раз, так как появляются новые заболевания, которые определяют как врождённые. Скажите, нужно ли нам делать этот тест, или я посто паникую от страха за ребёнка и его будущее здоровье?

[nata-k]

А какое именно генетическое исследование планируется провести? Кариотипирование?
Если оно, то мне кажется, это будет лишним.
И не забывайте, что далеко не все врождённые заболевания являются генетически обусловленными. Вам, скорее всего, нужно искать другие причины.

[seletana]

Какое именно исследование, не знаю. О генетичнской природе заболеваний предположение высказал врач, который направил нас к генетику. Генетик подтвердил, что, в частности, гипотериоз как правило является наследственным. То, что это заболевание не проявилось у родителей означает, что он был в гетерозиготном состоянии, а у ребёнка проявился в гомозиготном.

[nata-k]

Гипотериоз действительно может быть. Кстати, для подтверждения этого анализ достаточно дорогой.
Но ведь вы столкнулись с несколькими болезнями одновременно. Я так поняла, что ваш врач заподозрил общую генетическую причину для них всех. А это подтвердить не так просто. Да и не похоже, как мне кажется. Если генетик после беседы с вами (а он подробно расспрашивал вас о состоянии здоровья всех ваших родственников, не так ли?) не настаивал на анализе, то пока лишние траты вам, наверное, не нужны.

[seletana]

На счёт подробно распрашивал, позволю усомниться. Больше рассматривал карту ребёнка и его самого, выискивая какие-то (простите с этой областью не знакома) внешние отличия то ли от, нас с мужем, то ли от средне статистического представителя. Точно не поняла, а генетик объяснил невнятно. Сказал, что встретиться можно будет через год-два и тогда посмотреть, что изменится. Ещё много твердил о генах, по которым мы с мужем можем быть гетерозиготны и не иметь соответствующего заболевания, а ребёнок гомозиготен и, соответственно, иметь все эти заболевания и многие прочие. Лично мне кажется, что произошёл сбой во время пренатального развития, так как хотя и в лёгкой форме, но я всё же переболела ОРВИ в первой половине беременности (гипотериоз не в счёт).

[Tanya_M]

Сообщение от seletana

. Ещё много твердил о генах, по которым мы с мужем можем быть гетерозиготны и не иметь соответствующего заболевания, а ребёнок гомозиготен

Но для того, чтобы предположить гетерозиготное носительство с определенной долей вероятности, необходимо составить генеалогическое дерево. Кроме того, есть еще и заболевания полигенной (мультифакториальной) природы.. То что касается врожденного гипотериоза, то он может возникнуть не только как моногенное заболевание, а и как следствие некоторых хромосомных аномалий. В результате чего помимо гипотиреоза возможно наличие других врожденних патологий.
Почитайте: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[seletana]

Спасибо, успокоили. Генеологическое древо составлялось, как говорится, как Бог на душу положит. Вот я и думаю - может пойти к генетику и попроситься на исследование. Вдруг скажут, чего ещё ждать (по крайней мере сам генетик это обещал).

[Tanya_M]

Сообщение от seletana

попроситься на исследование

Какое исследование Вам рекомендовал генетик? Анализ хромосом (так называемое кариотипирование)

[seletana]

Это не оговаривалось. Просто сказал, что если что-то изменится, то будем делать генетическре исследование. Меня в том момент это не особо интересовало, поэтому уточнять не стала.

[Tanya_M]

Сообщение от Tanya_M

Анализ хромосом (так называемое кариотипирование)

Пожалуй в первую очередь нужно именно его и сделать. Я не знаю, сколько это стоит у Вас в городе, в НИИ ПАГ в Киеве это делают бесплатно и себестоимость невелика. Я думаю, что если есть направление от врача-генетика в Центре планирования семьи должны сделать бесплатно.

[Melnichenko]

Стоп, девушки...
Ничего не понимаю. ТРАНЗИТОРНЫЙ гипотироз новорожденных прост, как пень. При скрининге новорожденных ( 3-5 сутки)устанавливается гипотироз. начинается лечение тироксином ( есть симтомы или нет - никого не касается( хоть 7, хоть 4, хоть ни одного ),в дальнейшем выясняется, что гипотироз именно и конкретно транзиторный ( т.е преходящий- смазали маму ведром иода. перешли мамины аниттела, да мало ли что). Тироксин отменятеся, развитие ребенка нормально ( пока был критический возраст. давали тироксин ) К чему вы все разговоры вели, дамы ?

[seletana]

Спасибо. В ближайшее время увижусь с генетиком и возьму направление. Если позволят наши основные проблемы со здоровьем, постараемся сделать анализ не откладывая. Ещё один вопрос. Анализ действительно покажет чего ждать дальше (извините, но моё знание генетики ограниченно только академическим курсом теории, а с анализами подобного рода я ещё не встречалась)?

[seletana]

В роддоме ничего подобного не выяснили. Гипотериоз диагностировали в возрасте 8,5 месяцев. Заподозрила неладное педиатр и направила к эндокринологу. Плавно прехерохили от одного к другому, по причине переменного отсутствия, и у каждого было своё мнение, вплоть до того, лелать анализ на гормоны или нет. Всё-таки сделали, а там махровый гипотериоз (Т3 - 2,3; Т4 - 1,0; ТТГ - 5,82; Ат-ТПО - 5,5). Назначили L-тироксин 0,25/сут. Сейчас ребёнку 1год 7мес. Эндокринолог внешне довольна и надеется, что анализ в 2 года будет хороший. Ранее же я говорила не о признаках гипотериоза, а об индивидуальных особенностях, которые искал наш генетик (например, нашёл эпикантус). Так вот, по его словам, если особенностей больше определённого количества (не помню како-го), то это показатель генетических проблем. Правда это или нет, судить не буду, так как о своих знаниях генетики высказалась выше. Не знаю как особенности, а заболевания у нас прирастают (дисплазия-гипотериоз-гидронефроз). Вот и обсуждаем, делать генетическое исследование, или нет. Своё мнение о возможной причине заболеваний я тоже уже высказывала (моя болезнь в первой половине беременности).

[Melnichenko]

Cветлана, что там махрового ? Какую генетику с эпикантом Вы ищете. как Вы себе представляете скрининг ?Какие генетические исследвоания планируются ?

[seletana]

С Вашего позволения, Анастасия. Насчёт махрового гипотериоза, так это ужасное восклицание эндокринолога, смотревшего результаты анализа. С эпикантом лично я никакой генетики не ищу, а лишь привожу слова и выводы генетика, проводившего осмотр. За что купила, за то продаю. Вы знаете, до того как родилась вторая дочь, я думала, что какие-то знания в области медицины у меня присутствуют (по первому образованию я всё-таки ветеринарный врач). Но чем больше общаюсь с врачами, тем больше убеждаюсь, что либо я ничего не вынесла из стен академии, либо мне катастрофически "везёт" с врачами (на знание педиатрии, эндокринологии и ещё некоторых областей не претендую, поскольку в силу специфики образования знаний по ним просто не имею). Насчёт исследования, как уже говорила, не знаю, поскольку его генетик пообещал вскользь, если найдёт ещё какие-то особенности, но пообещал, что оно должно показать, что можно ждать в дальнейшем в плане заболеваний (очень заманчиво, знаете ли). В этом всём я уже сама запуталась. Вот Ваша коллега всёже рекомендует сделать кариотипирование. Ваше мнение?