Синдром Марфана

[Undina]

Здравствуйте. Мне 17 лет. Я конечно не врач, но мне кажется, что у меня синдром Марфана. Я высокая и стройная: рост 175, вес 53 кг. У нас в семье нет высоких людей. Рост мамы 160. папы 176. У меня миопия: ношу очки с 14 лет на -2,5. Также у меня сколиоз и пролапс митрального клапана. В нашей семье ни у кого таких диагнозов нет. Скажите пожалуйста, как мне точно узнать, правда ли это? Это серьезное заболевание?

[doctor101]

Синдром МАРФАНА достаточно редкое ГЕНЕТИЧЕСКОЕ заболевание, встречается 1/50000.Для установления диагноза- сколиоза, роста 175, миопии и пмк не достаточно.Вероянность заболевания у Вас практически равна О.Скорее всего у Вас т.н. "болезнь студента медика первокурсника " или "энциклопедическая болезнь"

[terro]

Для астеников, а судя по описанию именно астеник, очень характерен пролапс МК и сколиотическая осанка еще может быть солевой диатез( песок в почках), что касается близорукости это вещь наживная....
Вообще это больше похоже на синдром ТРЕТЬЕГО курса :-)

[Tanya_M]

Чего на человека нападаете? Если так реагировать на вопросы, то можно отбить желание их задавать.
Для начала Вам нужно обратится в медико-генетическую консультацию, откуда уже направят на необходимые обследования.
Насчет серьезности данного заболевания нет смысла говорить, поскольку наличие его у Вас неизвестно. Скажу только, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако, еще не значит, если родители здоровы, ребенок тоже здоров, поскольку 30 % случаев данного заболевания обусловлены заново появившемися мутациями.

[asaduleen@mail.]

Уважаемая Ундина! Имеются признаки пролин-зависимого дефекта соединительной ткани, если к этому имеются голубые склеры и переразгибание в суставах. Необходимо исследование на содержание меди, пролина и оксипролина. Лечение диетой для гармонизации Конституции Ветра, (посмотреть на моём сайте), возможно, препаратами меди, асана-йогой, цигун, у-шу. Только труд над собой может компенсировать эти особенности вашего организма. Здоровья Вам, Врач Традиционной Медицины, Вадим Асадулин.

[doctor101]

Боже какой бред, ведь девочка может принять ЭТО, за рекомендацию Врача.Нельзя этого больше допускать на тематических разделах.
Кому это интересно, может продолжать "дискуссии" с г-ном,
но разрешить в таком духе давать рекомендации на медицинском форуме пациентам-ОПАСНО!!

[asaduleen@mail.]

Уважаемый Модератор! Я ни разу не позволил себе неуважительного высказывания по поводу консультаций коллег конкретных пациентов в их присутствии. Когда кончатся двойные стандарты, и обнаглевше анонимы из за рубежа будут задавать тон на Русском сервере? Книжки по генетике читать надо, чтоб критиковать. Извините Ундина. Врач Вадим Асадулин.

[Alon]

Сообщение от doctor101

Синдром МАРФАНА достаточно редкое ГЕНЕТИЧЕСКОЕ заболевание, встречается 1/50000.

Для справки: синдром Марфана встречается в среднем в 10 раз чаще, т.е. 1:5000 родов.

[Alon]

Сообщение от asaduleen@mail.

...Имеются признаки пролин-зависимого дефекта соединительной ткани, если к этому имеются голубые склеры и переразгибание в суставах.

Уваж. В.Асадулин.
Поясните, пожалуйста:
1) что вы имеете в виду конкретно под "пролин-зависимым дефектом соединительной ткани";
2)почему для этого диагноза вам необходимы голубые склеры и переразгибание в суставах;
3) что конкретно вы имеете в виду под "переразгибанием в суставах".

Заранее благодарен за ответы.

[doctor101]

///Для справки: синдром Марфана встречается в среднем в 10 раз чаще, т.е. 1:5000 родов.ALON///

Для справки-синдром Марфана встречается 1:50000/по одним источникам/и 1:10-15000/по другим/
Если есть желание-можете выяснять истину Даже если он встречается чаще чем 1:5000 ,то все равно по приведенному описанию -у девочки ЕГО НЕТ.

[Tanya_M]

Сообщение от asaduleen@mail.

Уважаемая Ундина! Имеются признаки пролин-зависимого дефекта соединительной ткани, если к этому имеются голубые склеры и переразгибание в суставах. Необходимо исследование на содержание меди, пролина и оксипролина. Лечение диетой для гармонизации Конституции Ветра, (посмотреть на моём сайте), возможно, препаратами меди, асана-йогой, цигун, у-шу. Только труд над собой может компенсировать эти особенности вашего организма. Здоровья Вам, Врач Традиционной Медицины, Вадим Асадулин.

Да, сказать нечего.
Одно не понятно, форум по генетике, а не по "Традиционной медицине" (Конституция Ветра???)

[asaduleen@mail.]

Общение коллег и пациетов предусматривает разный язык.
Я задал вопрос о переразгибании в суставах для дифференциальной диагностики, т. к. при синдроме Марфана встречаются противоположные состояния: врождённые контрактуры локтевых суставов, в отличие от ГМС (гипермобильный суставной синдром), который является легко определяемым клиническим признаком, отражающим состояние не только опорно–двигательного аппарата, но всей соединительной ткани, что отражено в отечественной “Рабочей классификации и номенклатуре ревматических болезней”, куда включены также синдромы Марфана, Элерса-Данлоса и его субтипы. Частым поражением позвоночника при ГМС является сколиоз. Появление близорукости в подростковом возрасте исключает синдром Марфана, говорит в пользу субтипов синдрома Элерса–Данлоса. При всех этих синдромах встречаются голубые склеры, обусловленные дефектом обмена меди. Этиология и патогенез ГМС окончательно не ясны, предполагается нарушение обмена аминокислот, в первую очередь, пролина и оксипролина, которые появляются в моче, как маркёры деструкции коллагена, поэтому для коллег меняю термин на пролин и HLA-B35 ассоциированный диспластический синдром соединительной ткани, термин не всегда понятный пациентам. Данный синдромокомплекс является очень демонстративным и не является болезнью, а типом Конституции. Не нравится термин Ветер, заменим его на "Хий" по монгольски, "Лун" по тибетски, или "Вата" на санскрите. Конституциональный наднозологический принцип позволяет дать рекомендации по профилактике и лечению данного синдрома. В последние годы профилактическое направление в медицине стало уступать лечебному. К сожалению, выгоднее лечить уже имеющиеся заболевания, чем проводить их профилактику. Профилактика неинфекционных заболеваний, очерченных в определённую нозологию, невозможна, так как современная теоретическая основа этиопатогенеза постоянно меняется, столь же часто как «научные» рекомендации по профилактике и лечению. «Нозологически ориентированные школы» обучают сосуществованию с болезнью, вычеркивается мысль о выздоровлении, пациент ориентируется на постоянный приём фармпрепаратов. Возможности профилактики на конституционально-наднозологическом принципе можно показать на примере Традиционной Медицины существующей на территории Сибирского региона в течение более 24 тысяч лет (Мальтинская пластинка - учебное пособие по акупунктуре). Заселение Сибири русскими началось с конца XVI века. Для успешного выживания в суровых климатических условиях пришлые люди старались подражать образу жизни аборигенов. Слабое развитие государственной медицинской помощи компенсировалось местными шаманами, знахарями и врачами традиционной Тибето-Монгольской медицины. В начале 50-х годов XIX века в Забайкалье началась эпидемия тифа, высокая смертность среди населения вызвала растерянность властей. Генерал-губернатор Восточной Сибири граф Муравьёв-Амурский обратился за помощью к знаменитому врачу Тибетской медицины Сультиму Бадмаеву. Применив карантинные меры, используя лекарства Тибетской медицины и профилактические окуривания тифозных бараков, Бадмаев быстро справился с эпидемией. В 1857 году от имени императора он был приглашён в Петербург, где продолжил свою врачебную деятельность. За успехи в лечении бугорчатки (туберкулёза) и рака в Николаевском Военном госпитале, Сультим Бадмаев награждается чином военного врача. В своей деятельности он опирался на знания, полученные от старейших эмчи-лам и из знаменитого тибетского трактата «Чжуд-Ши». «Всегда соблюдай диету и режим, соответствующие твоему типу сложения» - основополагающий принцип профилактики всех заболеваний согласно канона тибетской медицины. Определение конституции человека является главным принципом любой Традиционной медицинской школы. Конституциональный подход является методом классификации здоровых людей и наднозологическим принципом профилактики. Для современного практического врача, работающего в рамках стандартов страховой медицины, конституциональный принцип является чисто декларативным. Более продвинутым в практическом применении можно считать учение о диатезах в педиатрии. Наиболее подробно изучением конституции занимается клиническая генетика, которая вводит понятие "адаптивный фенотип", наиболее короткий и научно обоснованный подход к индивидуальному лечению и индивидуальному прогнозу течения заболевания. То есть даже самый «научный» подход определения и оценки фенотипа не предусматривает этапа профилактики.
Исторически традиционная медицина в человеческой популяции выделяет три основных конституциональных типа. Назовём их терминами Монгольской Традиционной Медицины для исключения семантических противоречий с современными терминами. Это Шар, Бадгана и Хий. Определение типа конституции в традиционной Медицине возможно путём заполнения стандартизованного опросника, включающего в себя 60 и более вопросов, оценивающих анатомические, физиологические, психические, ментальные параметры человека. В идеальном варианте это делает подготовленный врач, применяя дополнительные морфологические исследования: осмотр языка, мочи, ушных раковин, проводя пульсовую диагностику. Вновь обратимся к первоисточнику: «Люди, относящиеся к конституции Хий, сутулы, сухощавы, бледны, многословны, плохо переносят холод, при движении их слышится треск в суставах. Они бедны, недолговечны, телом небольшие, любят песни, смех, борьбу, стрельбу, предпочитают пищу сладкого, кислого, жгучего вкусов. Люди конституции Шар подвержены ощущениям жажды и голода, волосы и тело у них желтоватого цвета, ум острый, тщеславный. Они потеют и пахнут. Богатство и тело у них посредственны. Склонны к сладкому, горькому, терпкому вкусам пищи и прохладному образу жизни. У людей с конституцией Бадгана прохладное тело, суставы и кости не выделяются, они мясисты и белы. Формы округлы. Голод, жажду, страдания переносят легко. Тела у них крупные, живут долго, богато, сон у них крепкий. Они широки душой, от природы имеют хороший нрав. Надо различать еще сочетания из трёх и двух типов конституций». Конституция – это индивидуальный морфо-функциональный тип человека, обусловленный наследственностью, полом, временем и местом рождения, возрастом, воздействием окружающей среды. Определение типа конституции – это путь к индивидуализации объёма и календаря сезонных профилактических мероприятий. В качестве доказательства влияния сезонных ритмов Солнечной системы и земного магнетизма на биосферу можно привести результаты исследований А.Л. Чижевского - известного во всем мире русского медика и биофизика, основателя гелиобиологии. Рождаемость, частота вступления в брак, колебание массы тела новорожденных, частота преступлений, внезапных смертей, обострений и ухудшений течения различных заболеваний, особенно психических, сердечно-сосудистых, поражений нервной системы; скорость распространения и частота возникновения вспышек инфекционных заболеваний при эпидемических процессах зависят от космических ритмов. Часто обнаруживаемые микроорганизмы являются только маркёрами существующих заболеваний, а не их причиной; обострение, например, язвенной болезни связано с определёнными сезонами, а не с обнаружением геликобактера. Практическое применение конституционального подхода в профилактической медицине можно проиллюстрировать следующими примерами. Существует диаметрально противоположное мнение разных медицинских школ на закаливание и применение тепловых процедур. Когда делать горчичники, рекомендовать сауну или моржевание современная высокотехнологичная медицина не даст однозначного ответа. С этим вопросом Традиционная медицина справляется гораздо легче: при преобладании у человека признаков горячего типа конституции Шар, что проявляется, чаще всего гиперфункцией всех систем, комплементарно предложить охлаждение. При имеющихся признаках холодного типа Бадгана – согревание. Какая дыхательная гимнастика по Бутейко или по Стрельниковой эффективнее для профилактики? Оба этих метода является разновидностью пранаям, но разнонаправленного действия, первая – показана при конституции Хий, вторая при Бадгана. Точно так же на одной странице в Интернете декларируется абсолютный вред молока и абсолютная его польза. Кому полезно вегетарианство или наваристые жирные мясные бульоны? При конституции Хий полезно молоко и жирные мясные бульоны. Молоко может вызвать болезни при конституции Бадгана. Кроме конституции человека существует индивидуальная конституция или свойства любого явления природы, места, времени, пищевого продукта, лекарства и терапевтического воздействия. Не зная природы электрического тока, человечество широко им пользуется, доверяет необъяснимому наукой явлению жизнь и здоровье людей. Почему бы современной медицине не воспользоваться эффективными, безопасными методами профилактики, хотя пока ещё недостаточно известными широкому кругу медицинской общественности? План профилактических мероприятий должен быть направлен не на предупреждение какого-то конкретного заболевания, а на гармонизацию индивидуальной конституции. Подтверждение реальности существования энергетических конституций инструментальными методами современной медицины существует: это термография, реографические и радиоизотопные исследования, результаты обследования которых, часто невозможно объяснить только существующей нозологией. По мере развития научного прогресса будет исчезать понятие функциональных расстройств, т. е. будут найдены субстраты любых жалоб и признаков. Внедрение знаний медицины Здравого смысла не требует значительных экономических затрат, не более чем на обычное начальное образование, которое я пытаюсь проводить. Вадим Асадулин.

[Tanya_M]

Я Вас очень прошу, не превращайте топик по генетике в базарную площадь. Для таких дискуссий есть свой раздел.
Пример:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=10956
С уважением.

[asaduleen@mail.]

Татьяна, простите, я думал, мы подружились. Модератор, если можно, откройте мне форум Традиционной медицины и переместите эти сообщения туда. Я как мог прославлял генетику, если Вы внимательно читали. А по существу проблемы? Извините, Вадим Асадулин

[Tanya_M]

Я совсем не хотела Вас обидеть. Читала внимательно (мне было очень интересно). Но все же больше доверяю назначению лекарственных препаратов по данным генетических особенностей комплекса ферментов первой и второй стадии метаболизма ксенобиотиков(биотрансформации лек. преп.) чем конституциональному нозоологическому принципу. Это конечно не всегда реально, однако дело в предпочтениях.