Реципрокная транслокация 46,XY,t(1;13)(p32;q12)

[IrinaDemidova]

Мужу 38 лет, кариотип: 46,XY,t(1;13)(p32;q12)
Заключение: Кариотип мужской сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 13.

Мне 34года; кариотип:46ХХ;

Была неразвивающаяся беременность, которая завершилась самопроизвольным выкидышем на сроке 5 недель (от зачатия).
Последний хгч-657.

Генетик так описывает наши действия: в случае спонтанной беременности - сохранять не будем; На сроке 10 недель настаивает на хорионбиопсии. Предлагается к рассмотрению вариант ЭКО.

Хотелось бы узнать Ваши прогнозы, исходя из кариотипов.
Каковы должны быть наши действия в конкретном случае.
Заранее спасибо!

[nata-k]

Сообщение от IrinaDemidova

Хотелось бы узнать Ваши прогнозы, исходя из кариотипов.

Повышена вероятность возникновения хромосомных аномалий плода, эмпирический риск неблагоприятного исхода от 12 до 27%.
На форуме есть много тем про транслокации, почитайте.

Сообщение от IrinaDemidova

Каковы должны быть наши действия в конкретном случае

Сформулируйте конкретные вопросы.

[IrinaDemidova]

Сообщение от nata-k

Повышена вероятность возникновения хромосомных аномалий плода, эмпирический риск неблагоприятного исхода от 12 до 27%.
На форуме есть много тем про транслокации, почитайте.

nata-k, я, конечно, темы просмотрела. Хотела уточнить риски, исходя из нашей конкретной формулы, если они каким-то образом могут отличаться от других. Вы на мой вопрос ответили, спасибо!

Сообщение от nata-k

Сформулируйте конкретные вопросы.

Вопрос, который меня безумно волнует, это риск выкидыша после хорионбиопсии. СтОит ли её делать? Или в случае транслокации лучше перебдеть, чем недобдеть?..

[nata-k]

Одного правильного ответа тут нет. Решение должно быть Ваше, конечно же на основании информации, которую Вы получите от специалистов.

Мое мнение - не стоит спешить с хорионбиопсией. Пройти скринг (грамотный, с расчетами рисков), на его основании принимать решения. Наиболее безопасным инвазивным методом является амниоцентез.

[IrinaDemidova]

Спасибо большое!