Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 26.06.2012, 21:45
marimirabella marimirabella вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 07.02.2012
Город: Минск
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 2
marimirabella *
Lightbulb Болезнь Гирсшпрунга и Долихоколон

Доброго всем времени суток!

Очень надеюсь на помощь профессионала, т.к. врачи, к которым я обращалась со своей проблемой, ничего конкретного мне ответить не смогли.

Дело в том, что мы с мужем хотим родить третьего ребёнка (мне 32 года, мужу 33 года).

Первая беременность была желанной и планируемой, проходила без осложнений, закончилась родами на 40 неделе в 2006 году. Родился мальчик (вес 3440 г, рост 51 см), роды прошли нормально, но ребёнка сразу же забрали в хирургический центр, т.к. на 32 беременности по УЗИ увидели расширенные петли толстого кишечника. Там моему двухдневному сыночку сделали операцию (у него в результате мекониального илеуса произошла перфорация тонкого кишечника). Но, пережив ещё 6 операций на кишечнике, малыш в возрасте 4 месяцев умер. За время нахождения в больнице его обследовали генетики на муковисцидоз, этот диагноз не подтвердился. И только после 5-6 операций ему поставили диагноз аганглиоз кишечника, болезнь Гисшпрунга (тотальная форма). Для нас это была тяжёлая трагедия, тем более, что ни со стороны мужа, ни с моей стороны никогда с таким диагнозом в роду не сталкивались.

Нам было очень страшно, но мы всё же решились родить второго ребёнка. Генетики давали нам риск - 16 процентов для мальчика и 11 процентов для девочки. Беременность прошла хорошо, и в 2008 году у нас родился второй мальчик. До двух лет проблем не было. Затем начались запоры. После многочисленных обследований диагноз муковисцидоз был отклонён (сдавали потовую пробу), по ирригоскопии хирурги поставили нашему второму сыночку диагноз долихоколон. Сейчас ему 4 года, развитие соответствует возрасту, других серьёзных проблем нет.

Сейчас генетики ставят риск при следующей беременности 50 процентов для мальчика и для девочки. Причём ничем обосновать это не могут. Говорят, раз в первом и во втором случае проблемы с кишечником, то вероятность возрастает. А вот имеют ли эти болезни общую причину они внятно сказать не могут.

Очень надеюсь, что найду грамотного специалиста, который поможет разобраться, связаны ли эти две патологии между собой или нет. В чём причина их возникновения? В семьях не было проблем с кишечником, вредных привычек у нас с мужем нет, беременности планируемые.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 30.06.2012, 15:05
marimirabella marimirabella вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 07.02.2012
Город: Минск
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 2
marimirabella *
Очень жду ответа
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 00:44.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.