Расшифруйте результаты анализов на гены

[evgeniya278]

Здравствуйте!Мне 29 лет,рост 165,вес 53 кг.Месячные с 13 лет очень обильные,особенно стали увеличиваться с возрастом,вместе с кровью выходят большие сгустки.В 27 лет я забеременела первый раз,беременность протекала отлично без каких либо жалоб,только был низковат гемоглобин,во время родов мне поставили капельницу с окситоцином,началась отслойка плаценты,как итог кесарево сечение,после кесарева на третий день мне стало больно вдыхать при ходьбе,после рентгена,ЭКГ,анализа крови на протромбин и фибриноген мне поставили диагноз тромбоэмболия ветвей легочной артерии.Назначили клексан,боли прошли.После выхода из роддома,я подумала что это случайность (и что отслойка-это побочное действие окситоцина,и я попала в этот процент) и ничего глубоко не обследовала.В этом году мы планировали вторую беременность,перед ней я сдавала протромбин и фибриноген,они были в норме.Беременность наступила,но на 6 неделе началось кровотечение и случился выкидыш.
Сейчас я сдала анализы на гены и вот что получилось:
-(ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del) фибринолиз - превращает плазминоген в плазмин Ins/Del низкая активность фермента, гипофибринолиз;
-(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза 4G/5G высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз; -(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию к коллагену, тромбоцитарное звено гемостаза C/T повышенный уровень продукции GPIa, тромбоцитопатия
остальные гены в норме,а именно:
-(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2) адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелию при повреждениях A1/A1 норма;
-(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) тромбообразование - превращается в фибрин под действием тромбина, плазменное звено гемостаза G/G норма;
-(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) тромбообразование - превращает протромбин в тромбин, плазменное звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С Arg/Arg норма;
-(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A) тромбообразование - под действием F5 превращается в тромбин, плазменное звено гемостаза G/G норма;
-(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза 1a/1a норма;
-ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) фолатный обмен - финальная стадия синтеза метионина из гомоцистеина A/A норма;
-ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) фолатный обмен - восстановление метионин синтазы A/A норма;
-(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов A/A норма;
-(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов C/C норма.

Скажите,могло ли это быть причиной отслойки плаценты в первых родах и выкидыша при второй беременности?
какой у меня получается диагноз на основании этих анализов?тромбофилия?

[Dr.Vad]

ето не могло быть причиной отслойки и выкидыша, Вам сделали кучу ненужных анализов, обнаруженные находки не ассоциируются с повышенным риском тромбоза

[evgeniya278]

Спасибо за ответ!с чем тогда ассоциируется данные находки?еще хотела сказать когда мне делали узи ,то сказали что у меня от слойка плода.из-за чего тогда был выкидыш?Прочитала ,что из-за гипофибринолиза может быть плохое закрепление эмбриона и выкидыши на ранних сроках,это правда?какие анализы еще вы бы посоветовали сдать?

[Dr.Vad]

У Вас нет подтвержденного гипофибринолиза - обнаружение каких-то мутаций в системе фибринолиза автоматически не обозначает гипофункцию... ненужные анализы ассоциируются с напрасно потраченными деньгами со стороны клиента, но получением прибыли со стороны лаборатории... прерывание беременности на раннем сроке чаше всего ассоциировано с гинекологическими проблемами или ендокринологическими. Если у Вас в анамнезе была подтвержденная тромбембoлия, то очный леч. врач может рекомендовать профилактику повторного тромбоза на весь период беременности...

[evgeniya278]

Поняла,спасибо.Буду разбираться.Анализы врач попросила сдать,чтобы посмотреть нет ли проблемы в генах,которые могли спровоцировать выкидыш,но к ней на прием ещё не скоро,как схожу отпишусь.

[evgeniya278]

Здравствуйте!Сдала анализ на ферритин, показал 7,13 нг/мл ,гемоглобин 123.Подскажите,пожалуйста,чем лучше и быстрее поднять ферритин?

[Dr.Vad]

любой препарат железа-2 по 50-80 мг внутрь в течение 2.5-3 мес., если нужно еше быстрее, то Венофер в/венно по 100 мг 2-3 раза в неделю всего 5-6 иньекций

[evgeniya278]

названия не подскажите,а то я не разбираюсь в препаратах железа 2,фенюльс подойдет или лучше другие?такой низкий уровень ферритина чем-нибудь опасен?

[Dr.Vad]

фенюльс или ферретаб или тардиферон... пограничный гемоглобин и железодефицит для беременности не опасны, если принимать профилактически пр-т железа, а так разовьется анемия...

[evgeniya278]

Здравствуйте Вадим Валерьевич!Я сейчас беременна,срок 23-24 недели.Ходила на прием гематологу.До этого сдавала анализе на сроке 22-23 недели.
Гомоцистеин -1,92 мкмоль/л (норма 4-5 мкмоль/л)
Д-димер < 0,5 мкг/мл (норма < 0,5 мкг/мл)


Протромбин по Квику 86,900 (норма 70.0-130.0 (%)
АПТВ 31,900 (норма 26.0-36.0 (сек)
Тромбиновое время 19,700 (норма 14.0-21.0 (сек)
Фибриноген 2,650 (норма 2.0-4.0 (г/л)
МНО 0,940 (норма 0.90-1.40 (мкЕд/мл)

гемоглобин 120 г/л
тромбоциты 186 10*9/л (норма 159-186)
Средний объем тромбоцита 8,3 фл (норма 8,5-12.8)
ферритин 13,81 мкг/л (норма 15-150)
Вопросы:
1)я так понимаю,что все показатели у меня практически в норме?ничего страшного нет?
2)на основе анализов и того,что у меня в послеродовом периоде (после операции кесарево сечение) была ТЭЛА на третий день,был назначен Кардиомагнил 75 мг/сут и клексан 0,4 п/к 1 раз в сутки.Прочитав аннотации ко всем этим препаратам особенно кардиомагнил (противопоказания 1 и 3 триместр беременности,с большой осторожностью во 2),задумалась,стоит ли мне их принимать?обоснованы ли назначения?или мне можно просто провести профилактику тромбоэмболии перед родами (перед операцией) и после неё?
3)надо ли мне носить компрессионный трикотаж?
4)у меня понижен ферритин,надо ли принимать препараты железа?
Спасибо!

[Dr.Vad]

1. именно так
2. для профилактики послеродового тромбоза клексан назначается после родов или кесарева, а не до
3. проконсультируйтесь с флебологом
4. препарат железа в дозе 35-50 мг в сутки

[evgeniya278]

Спасибо!Подскажите,пожалуйста,т.е. мне можно не принимать эти препараты до родов?возможен ли у меня риск тромбозов во время беременности?и опасен ли кардиомагнил,если его принимать для ребенка,как написано в аннотации?

[Dr.Vad]

риск тромбоза повышается абсолютно у всех во время беременности, если показаний к приему кардиомагнила нет, то он потенциально опасен во время беременности

[evgeniya278]

Скажите,как вы считаете,мне надо сейчас принимать эти препараты или нет?я просто очень переживаю,чтобы не навредить ни себе,ни ребенку

[evgeniya278]

Вадим Валерьевич,ответьте ,пожалуйста!