Лактат-Ацидоз

[alexmalec]

Моему сыночку 2г. 6мес. Недавно ему поставили диагноз Лактат-Ацидоз. Говорят Л-А не лечится. Так ли это? Если нет, подскажите лечение и диету. Спасибо.

[nata-k]

Опишите, пожалуйста, подробнее. Жалобы, развитие, исследования, их результаты. Все из выписок желательно.

[alexmalec]

Мальчику 2г. 6мес. Ребенок прошел индико-генетическое обследование: Кариотип 46, XY-нормальный мужской. Исследование проб и мочи по селективной скрининг программе патологии не выявило. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии патологии не выявило. Исследование ДНК на митохондриальный синдром MELAS-мутации не выявило. Активность мезосомных ферментов в лейкоцитах в пределах нормы. Учитывая клинические проявления (рвота, сонливость, мышечная гипотония) характер течения заболевания (начало заболевания на втором году жизни) прогрессирующий характер, данные обследования (явление лактат-ацидоза, отсутствие изменений в проведенных биохимических тестах). Диагноз: врожденный лактат-ацидоз неуточненной этиологии.
Исследование крови:
-через 1 час после еды:молочная кислота-3,7 мм/л; глюкоза-5,7 мм/л,
-через 2 часа после еды:молочная кислота-2,7 мм/л; глюкоза-5,6 мм/л.
На данный момент сдаем анализы КЩС каждые две недели. Лактат в крови не снижается менее двух:4,5; 3,5. После введения в лечение Элькара лактат: 2,6; 2,7. Пробуем колоть Кортексин. Укололи 10 уколов, через неделю еще четыре укола, потом начался понос, днем температура 37,6. На 4-й день зашелся в плаче, вызвали скорую. В больнице лактат-6,4. Перевили в инфекционку, палочка инфекции не показала. На 5-й день выписали. Через четыре дня зашелся в плаче(успокоить опять не смогли) забрали в больницу, где находимся и сейчас( лактат-5,1 ).
Лактат ниже двух не был не разу.
Пожалуйста, выскажите свое мнение по данному вопросу.
Спасибо.

[nata-k]

Переношу тему

[vrr]

Сообщение от nata-k

Переношу тему

разумно: требуется срочная помощь врачей, а молекулярных причин может быть слишком много (мтднк, Пир-ДГ, г-6-ф, ...). MELAS не исключен окончательно, так как простенькие snp-тесты не покрывают всех случаев, а для клинического диагноза данных недостаточно. Форменная отписка. Что такое "мышечная гипотония" к этом контексте? Неужто обязательный симптом любого лактат-ацидоза? А что говорит невролог?