переделывать ли кариотип?

[Svetlana75]

уважаемые генетики!
я тут наткнулась на такую информацию по поводу возникновения хромосомных болезней: существует три пути их возникновения:

1 - мутация в родительских гаметах - в плоде будет полная трисомия или моносомия

2 - мутация в зиготе - в плоде будет мозаицизм

3 - родители являются носителями сбалансированной транслокации - у плода может быть несбалансированная транслокация.

по этой информации выходит, что все же кто-то из нас с мужем должен иметь сбалансированную транслокацию, так как у ребенка - частичная трисомия. а анализы этого не выяснили, нам сказали, что у нас с мужем нормальные кариотипы, и что то, что произошло - просто спонтанная мутация. ранее об этих трех путях мне никто не говорил, Солониченко озвучил второй путь как единственный и пораждающий и трисомию, и моносомию, и транслокацию, и мозаицизм...

посему мне интересно: нам переделать анализ, или информация в сети недоброкачественная?

я так понимаю, если все же анализ ошибся и кто-то из нас все же имеет транслокацию, то у нас риск рождения второго ребенка с хромосомной болезнью не 1%, а более 10%?

[nata-k]

Здравствуйте Светлана!
Напише, пожалуйста, формулы кариотипов ребенка и родителей.

[Svetlana75]

ребенок
ISH CGH DUP (7) (PTERP 21.3), DEL (9) (PTERP 24.2)
46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2)
46, XY, DER (9) (9QTER->9P24.2::7P21.3->7PTER)

мать 46,ХХ
отец 46,XY

[nata-k]

Светлана, думаю, что Вы не совсем верно поняли найденную Вами информацию. Попробую уточнить.

1 - мутация в родительских гаметах - в плоде будет полная трисомия или моносомия

Не обязательно полная три -или моносомия. Эти мутации (перестройки) могут быть разными. В том числе может возникнуть спонтанная транслокация. В том числе не сбалансированная.

2 - мутация в зиготе - в плоде будет мозаицизм

Да, как правило именно так. При чем, мозаицизм может быть как по отдельным хромосамам, так и по транслокациям. Кроме того, мутация в зиготе может быть причиной и полной моно-трисомии и транслокаций.

3 - родители являются носителями сбалансированной транслокации - у плода может быть несбалансированная транслокация.

Да, так. Но так же в этом случае могут возникать и моно- и трисомии.

Если говорить о вашем случае, то я думаю имел место первый или второй вариант.
Думаю, что нет причин сомневаться в результате Ваших кариотипов.

Риск повтора, действительно, около 1%.

[Svetlana75]

Большое спасибо за разъяснения! видимо статья была написана все же не корректно - там очень категорично все объяснялось, что меня и смутило - мол или так, или так.