#1
|
|||
|
|||
Можно ли найти причину врожденных пороков развития у ребенка? (Планируем второго)
Здравствуйте!
Мне 34 г. рост 170 см, вес 62 кг. Абортов не было. Один ребенок от первой беременности в 32 года. Врожденных пороков у меня, у мужа и у наших родителей нет (У меня была кривошея, оперирована, не знаю , считается ли это врожденным пороком). Во время первой беременности была угроза прерывания с отслоением плаценты в 1-м триместре, причина не обнаружена, но после удаления полипа цервикального канала шейки матки угроза миновала. Планируем вторую беременность. Ребенок (сейчас 2,3 г.) родился с врожденными пороками: поражена нервная система - подозрение на эпилепсию, но пока не подтв., не говорит (отдельные одно-двусложные слова, вроде "АМ-АМ"), почки - расширение лоханки и мочеточника (ПМР нет), в сердце - лишняя тробекула. У нас с мужем и у наших родителей подобных заболеваний нет. На положенные инфекции и вирусы (уже не помню, какие именно) во время беременности проверялась. Было когда-то заражение токсоплазмами (судя по титру), но не во время беременности, в остальном ничего настораживающего врачей не было обнаружено. Все данные КТГ и доплерометрии были в норме, роды нормальные, по Апгар 8-9 баллов. ПАТОЛОГИЯ ПОЧЕК БЫЛА ОБНАРУЖЕНА ВНУТРИУТРОБНО, ПО УЗИ. На днях побывала у очередного гинеколога по поводу планирования второй беременности, она отправила к генетикам, т.к. в своей сфере ничего не видит. С чего начать и стоит ли обращаться к генетикам в нашем случае? Заранее благодарна за любой совет. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Уточните, пожалуйста, Цитата:
Цитата:
|
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте! Спасибо за быстрый ответ!
Что касается почек, то обследования, конечно, были, т.к. угрожала операция. До 2-х лет - раз в полгода - УЗИ и регулярно - анализ мочи. Моча всегда в норме. УЗИ: на 34 нед. беременности: левая почка: чашечка расширена до 7 мм, лоханка до 7 мм.; правая почка в норме. До сегодняшнего дня УЗИ показывает примерно такую же картину, вот данные последнего: лоханка левой почки расширена до 6 мм., мочеточник до 8 мм. В августе этого года делали микционную цистографию с целью обнаружения заброса мочи в почку (ПМР), результат отрицательный, рефлюкса нет. Диагноз: левосторонняя пиелоэтазия и расширение мочеточника. Сердце практически не наблюдаем, один раз в возрасте 6 мес. делали эхограмму: было открыто окошко и обнаружена лишняя хорда, т.к. меня заверили, что это пустяки, то я и не занималась этим вопросом, хватало обследования почек и нервной системы. Судя по вашим вопросам, понимаю, что была не права и озабочусь этим. |
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Вот кардиологи подсказали, что озабочиваться не надо. З.Ы. Для ответа на Ваш вопрос надо еще подумать. |
#5
|
||||
|
||||
Елена, консультация генетика Вам не нужна. Указать точно причину заболеваний сына, к сожалению, не возможно. Однако, более вероятно, что это следствие какого-то внешнего влияния. То есть, риск повтора практически отсутствует.
Вот рекомендации при планировании беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=769 |
#6
|
|||
|
|||
Спасибо большое за помощь!
Забыла сказать, что у малыша еще неправильно выросли зубки - внизу между клыками из три вместо четырех, причем два из них раздвоены, поэтому внешне их как будто бы пять. Простите, что забыла об этом сказать, может этот фактор что-то скажет для Вас новое? Нашла очередного гинеколога, который предположил, что патологии у малыша связаны с нарушением кровообращения у меня и направил на гемостазиограмму, сегодня получила ее результаты, действительно, семь показателей из 15 не в норме. На повторной консультации еще не была, не знаю, стоит ли вообще здесь копать? Рекомендации по планированию беременности все были прочитаны и исполнены, вот только не могу решиться забеременеть, да еще болею каждый месяц вместе с ребенком, врачи говорят, что это тоже нужно как-то решить перед беременностью. |